Xét nghiệm gen đông máu và những điều chị em cần biết

Xét nghiệm gen đông máu là gì? 

Xét nghiệm gen đông máu (hay xét nghiệm gen Thrombophilia) là một cách giúp chẩn đoán hội chứng rối loạn đông máu hoặc tình trạng tăng đông máu.

Xét nghiệm gen đông máu là xét nghiệm quan trọng mà chị em phụ nữ cần thực hiện khi có kế hoạch mang thai

Thrombophilia (hội chứng tăng đông) là tên khoa học nói về tình trạng máu có xu hướng đóng thành cục cao hơn người bình thường, nguyên nhân chủ yếu là do yếu tố di truyền. Đặc biệt là khi mang thai, sự thay đổi sinh lý sẽ làm tăng khả năng đông máu, giảm hoạt động chống đông máu, giảm tiêu sợi huyết, cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia có thể làm gia tăng huyết khối, dẫn đế những biến chứng nguy hiểm cho cả mẹ bầu và thai nhi.

Xét nghiệm gen Thrombophilia để làm gì?

Khi thực hiện xét nghiệm Thrombophilia, thông qua kết quả phân tích sẽ phát hiện được các biến thể trên gen, gồm:

6 biến thể xảy ra trên 4 gen thường gặp

• Gen yếu tố V: A4070G (FV R2) và G1691A (FV Leiden). 
• Gen yếu tố II: G20210A.
• Gen MTHFR: A1298C và C677T .
•  Gen mã hóa Plasminogen activator inhibitor- 1 (PAI- 1).

12+ biến thể trên 11 gen

• MTHFR: A1298C, C677T.
• F2: G20210A (Prothrombin FII). 
• F5: A4070G (FVR2), G1691A (FV Leiden).
• PAI-1 Separin: PAI-1 4G/5G.
• F7: G10967A (Arg353Gln).
• F13A1 (FXIII): G103T (Val34Leu).
• ITGA2: C807T (Phe224Phe).
• ITGB3: T1565C (Leu33Pro).
• FGB (BF): -455G>A.
• MTRR: A66G (Ile22Met).
• TFPI: C536T (Pro179Gln).

Ai cần thực hiện xét nghiệm gen đông máu Thrombophilia?

Theo khuyến cáo của các bác sĩ, tất cả chị em phụ nữ có kế hoạch sinh con đều nên thực hiện xét nghiệm gen Thrombophilia. Đặc biệt là những trường hợp được nêu dưới đây: 

• Đã từng bị lưu thai hoặc sảy thai nhiều lần liên tiếp nhưng chưa xác định được nguyên nhân gây lưu thai và sảy thai là gì.
• Có tiền sử tiền sản giật.
• Từng mang thai nhưng thai phát triển chậm.
• Có tiền sử sinh non trước tuần thai 34 do bị tiền sản giật hoặc một số vấn đề về nhau thai.
• Có tiền sử bị huyết khối tĩnh mạch khi mang thai.
• Bị thuyên tắc phổi nhưng chưa rõ nguyên nhân.
• Từ bị chấn thương, bị huyết khối tắc mạch khi còn trẻ.
• Có người thân trong gia đình gặp vấn đề về rối loạn đông máu.

Người bị sảy thai nhiều lần liên tiếp nên thực hiện xét nghiệm gen Thrombophilia để xác định nguyên nhân

Nếu thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao được kể trên, chị em nên chủ động đến bệnh viện để thăm khám và xét nghiệm gen Thrombophilia nếu có dự định mang thai. Nhất là những trường hợp chuẩn bị làm thụ tinh trong ống nghiệm IVF vì theo các nghiên cứu, Thrombophilia di truyền có liên quan đến thất bại IVF liên tiếp. 

Ý nghĩa của xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai

Hội chứng Thrombophilia là vấn đề nguy hiểm đối với cả thai phụ và thai nhi. Xét nghiệm gen đông máu giúp phát hiện những bất thường về đông máu, từ đó có hướng điều trị phù hợp để giảm thiểu tối đa các biến chứng có thể gặp phải trong thai kỳ như: 

• Thai nhi không thể tăng trưởng, phát triển tốt do cơ thể người mẹ gặp tình trạng rối loạn đông máu; đồng thời còn tăng nguy cơ thai nhi chết lưu.
• Nguy cơ bị chảy máu âm thầm, gây nguy hiểm cho cả thai phụ và thai nhi.
• Tắc mạch nước ối: Biến chứng này có thể khiến thai nhi tử vong. Người mẹ cần chú ý khi có các biểu hiện như giảm huyết áp, huyết áp tĩnh mạch tăng, tim đập nhanh…
• Suy nhau thai: Thai nhi không được cung cấp đầy đủ oxy và chất dinh dưỡng cần thiết, từ đó tăng nguy cơ thai lưu.
• Hội chứng tiền sản giật: Đặc biệt là các mẹ bầu có tiền sử tăng huyết áp.
• Tăng nguy cơ sinh non (trước tuần thứ 37 của thai kỳ).
• Nguy cơ sảy thai cao (trước tuần thai thứ 28).

Xét nghiệm phát hiện gen đông máu giúp chị em phụ nữ lên kế hoạch mang thai, chuẩn bị sẵn sàng đón con yêu khỏe mạnh

Các câu hỏi liên quan đến xét nghiệm gen đông máu 

Bên cạnh những nội dung chia sẻ trên, nhiều chị em có gửi đến BVĐK Phương Đông những thắc mắc có liên quan đến xét nghiệm này như:

Xét nghiệm gen đông máu bao lâu có kết quả và chi phí như thế nào?

Giá xét nghiệm gen đông máu là bao nhiêu và bao lâu có kết quả? - Là vấn đề được khá nhiều chị em quan tâm. Thời gian lấy mẫu máu để xét nghiệm tương đối nhanh chóng, chỉ mất khoảng vài phút. Sau đó, mẫu máu sẽ được gửi đến phòng xét và tiến hành phân tích. Thông thường, trong vòng 1 tuần thì khách hàng sẽ nhận được kết quả. Đối với chi phí xét nghiệm, tùy vào địa chỉ bạn lựa chọn mà mức giá có thể giao đống khoảng 2 - 3 triệu đồng/lần.

Trước khi làm xét nghiệm Thrombophilia có phải nhịn ăn không?

Khi thực hiện các xét nghiệm máu hay xét nghiệm hóa sinh thì người muốn xét nghiệm cần nhịn ăn trong khoảng 8 - 12 tiếng để đảm bảo mẫu máu thu được cho kết quả chính xác. Tuy nhiên, xét nghiệm Thrombophilia sẽ phân tích vật tích di truyền là gen và không liên quan đến những chất nạp vào sau ăn uống. Chính vì vậy, xét nghiệm gen Thrombophilia không cần nhịn ăn.

Xét nghiệm gen đông máu Thrombophilia ở đâu tốt?

Để lựa chọn được cơ sở y tế thực hiện xét nghiệm gen Thrombophilia uy tín, chị em có thể căn cứ vào các tiêu chí như:

• Đội ngũ bác sĩ và kỹ thuật viên giàu kinh nghiệm. 
• Hệ thống trang thiết bị, máy móc y tế tiên tiến. 
• Phòng Labo đảm bảo được tiêu chuẩn khắt khe.
• Chi phí xét nghiệm hợp lý.

Phòng Lab thực hiện xét nghiệm hiện đại tại BVĐK Phương Đông

Với những tiêu chí trên, Bệnh viện Đa khoa Phương Đông chắc chắn là địa chỉ tin cậy, được nhiều chị em tin tưởng lựa chọn để làm xét nghiệm. Bên cạnh đó, trong trường hợp không may chị em mắc hội chứng Thrombophilia thì bệnh viện có khoa Phụ sản với đội ngũ chuyên gia, bác sĩ trên 30 năm kinh nghiệm, từng giữ vị trí quan trọng tại các bệnh viện tuyến đầu như Sản TW, sản HN,... trực tiếp đồng hành cùng suốt thời gian mang thai, đến khi vượt cạn.

Qua bài viết này, Bệnh viện Đa khoa Phương Đông hy vọng đã mang đến cho chị em những kiến thức bổ ích về xét nghiệm gen đông máu. Nếu chị em có các thắc mắc nào khác thì đừng ngần ngại để lại thông tin tại phần Đặt lịch khám hoặc bấm máy gọi tới Hotline 1900 1806.