Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền xảy ra ở nữ giới. Điều này dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe như vóc dáng thấp bé, rối loạn kinh nguyệt, bất thường tim mạch và các vấn đề khác. Điều đáng buồn là hiện nay vẫn chưa có cách chữa trị dứt điểm hoàn toàn hay cách phòng tránh hội chứng Turner hiệu quả cho các em bé.
Hội chứng Turner là bệnh lý do rối loạn di truyền xảy ra khi một bé gái chỉ có một nhiễm sắc thể X thay vì hai nhiễm sắc thể X như bình thường. Bệnh không khiến người bệnh tử vong nhưng nó gây ra nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau, bao gồm:
Đây là một trong số các dị tật bẩm sinh được biết đến nhiều nhất vì thế các cha mẹ cũng hết sức quan tâm đến các cách phòng tránh hội chứng Turner để bảo vệ, đem lại cho thế hệ sau cuộc sống chất lượng.
Bất thường về NST này khiến bệnh nhi có ngoại hình lạ, sức khoẻ kém và khả năng tư duy bị ảnh hưởng
Hiện nay, chưa có cách nào để phòng tránh hội chứng Turner. Các chuyên gia cho biết cơ chế gây bệnh là rối loạn di truyền ngẫu nhiên trong quá trình phân chia NST dẫn đến mất một phần hoặc mất hoàn toàn NST X. Hiện nay, y học vẫn chưa có biện pháp để can thiệp khiến hội chứng này không xảy ra. Cách tối ưu nhất hiện nay là thực hiện sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm bất thường và có phương án xử lý kịp thời.
Hiện nay vẫn chưa có cách phòng tránh bệnh lý này
Đây là phương pháp hiện đại, an toàn và có độ chính xác cao nhất để phát hiện các bất thường của thai nhi. Bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu nhỏ của mẹ bầu từ tuần thai thứ 10 trở đi. Sau đó, bệnh phẩm sẽ được chuyển đến phòng thí nghiệm để chiết tách lấy mẫu ADN của thai nhi.
Các mẹ bầu thường thực hiện xét nghiệm NIPT vào tuần thứ 10 của thai kỳ
Tiếp theo, các kỹ thuật viên sẽ phân tích ADN này để tìm kiếm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Kết quả thường được trả sau từ 7-10 ngày. Mặc dù nó không được coi như cách phòng tránh hội chứng Turner nhưng hiện nay nó là một trong số xét nghiệm sàng lọc quan trọng hàng đầu với các ưu điểm cụ thể như sau:
Biết được thai nhi có đang phát triển khoẻ mạnh hay không là mong muốn của mọi người mẹ
Tuy nhiên, nó cũng có các nhược điểm như sau:
Có thể bạn quan tâm: Xét nghiệm NIPT là gì? có nên làm xét nghiệm nipt không?
Vì hiện tại vẫn chưa có các cách phòng tránh hội chứng Turner nên trong trường hợp xấu, nếu em bé sinh ra bị nghi ngờ có nguy cơ cao mắc hội chứng Turner thì sẽ được chỉ định xét nghiệm Karyotype. Đây là xét nghiệm đánh giá bộ NST để xét nghiệm dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh lý ác tính của máu.
Em bé sẽ được lấy mẫu máu hoặc mô tế bào (tủy xương, da...) để đem đi phân tích bộ nhiễm sắc thể. Trong phòng thí nghiệm, mẫu mô này sẽ được nhuộm màu và quan sát dưới kính hiển vi để tìm kiếm các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc.
So với NIPT thì xét nghiệm Karyotype được xem như phương pháp chẩn đoán chính xác hội chứng Turner bằng cách quan sát hình dạng và số lượng bộ NST 45 XO. Thông thường, gia đình sẽ phải chờ đợi khoảng 1 - 2 tuần để có kết quả chẩn đoán chính xác.
Em bé sẽ được chẩn đoán có mắc bệnh Turner hay không dựa trên xét nghiệm đánh giá NST
Không. Các chuyên gia đều đồng ý rằng nguyên nhân gây bệnh là rối loạn xảy ra khi tinh trùng thụ tinh cho trứng, không phải do di truyền từ thế hệ trước.
Hiện nay, chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Turner. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị có thể giúp cải thiện các triệu chứng và chất lượng cuộc sống của người bệnh, bao gồm:
Bệnh Turner nếu kiểm soát tốt thì chất lượng cuộc sống của người bệnh sẽ được cải thiện
Đây là địa chỉ được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn sàng lọc các bệnh trước sinh cho con, bởi:
Có thể nói, mặc dù hiện tại vẫn chưa có cách phòng tránh hội chứng Turner. Tuy nhiên, các mẹ bầu có thể chủ động thực hiện sàng lọc trước sinh, tầm soát dị tật bẩm sinh sớm để bảo vệ con trưởng thành khỏe mạnh, vui vẻ!
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Cổ Nhuế 2, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Có cách phòng tránh hội chứng Turner không? Hiện nay, vẫn chưa có biện pháp y tế nào can thiệp được để bảo vệ các em bé sinh ra tránh...
