Những điều cha mẹ cần biết về hội chứng Rett ở trẻ nhỏ

Tìm hiểu chung về hội chứng Rett 

“Hội chứng Rett là gì?”

Hội chứng Rett là một chứng rối loạn phát triển thần kinh, được mô tả vào năm 1966 bởi bác sĩ người Áo - Andreas Rett. Bệnh có ảnh hưởng đến khả năng ăn nói, đi lại hoặc thở, làm thoái hoá dần các kỹ năng ngôn ngữ và vận động thường gặp ở bé gái từ 6-14 tuổi với tỷ lệ khoảng 1/10.000 - 12.000, thuộc các chủng tộc khác nhau.

Hội chứng Rett ảnh hưởng tới cách não hoạt động và phát triển của trẻ

Đối với nam giới bị mắc hội chứng Rett có tỷ lệ sống sót thấp hơn trước khi sinh do chỉ có một nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên, một số trường hợp vẫn có thể sống và phát triển bình thường nhờ những lý do như: Hội chứng Klinefelter, phôi mang thể khảm, sự sao chép của gen MECP2. 

Các triệu chứng phát triển theo từng giai đoạn của hội chứng Rett

Giai đoạn 1: Khởi phát sớm (6 – 18 tháng tuổi) 

Đây là giai đoạn sớm của hội chứng Rett, thường liên quan đến vấn đề nhận thức muộn của trẻ bao gồm: 

• Giảm trương lực cơ (cơ mềm, không có độ săn chắc);
• Kém ăn, chậm nói;
• Cử động tay bất thường cùng các hoạt động lặp đi lặp lại như siết chặt, vỗ tay, gõ hoặc chà xát mà không rõ mục đích; 
• Gặp khó khăn trong việc di chuyển như bò, ngồi, đi lại; 
• Giảm sự quan tâm với đồ chơi. 

Giai đoạn 2: Sự thoái hoá phát triển/giai đoạn phá huỷ nhanh (1 – 4 tuổi) 

Ở giai đoạn này trẻ có thể gặp các vấn đề nghiêm trọng liên quan tới giao tiếp, trí nhớ, ngôn ngữ, khả năng vận động và các chức năng khác của não. Các triệu chứng bao gồm: 

• Mất các kỹ năng bằng tay có chủ đích và ngôn ngữ nói, cử động lặp lại nhiều lần khó kiểm soát;
• Cáu kỉnh, khó chịu, la hét không rõ lý do; 
• Có biểu hiện của tự kỷ, không quan tâm tới mọi người xung quanh, tránh giao tiếp bằng mắt; 
• Đi không vững; 
• Rối loạn giấc ngủ; 
• Khó khăn khi nhai, nuốt và đôi khi bị táo bón; 
• Rối loạn nhịp tim. 

Giai đoạn 3: Giai đoạn giả ngừng phát triển (2 – 10 tuổi)

Giai đoạn này, một số triệu chứng có thể thuyên giảm và thay thế bằng những biểu hiện khác, cụ thể:

• Trẻ quan tâm nhiều hơn tới mọi người xung quanh, tăng khả năng chú ý và giao tiếp;
• Cải thiện khả năng đi lại; 
• Giảm la hét và quấy khóc; 
• Co giật; 
• Rối loạn nhịp thở nặng hơn; 
• Chững cân, khó tăng cân và duy trì cân nặng. 

Giai đoạn 4: Giai đoạn giảm vận động muộn (kéo dài nhiều năm hoặc nhiều thập niên) 

Các triệu chứng trong giai đoạn này bao gồm:

• Vẹo cột sống, giảm vận động, yếu và co cứng cơ; 
• Đôi khi không đi lại được; 
• Gặp vấn đề về giao tiếp, ngôn ngữ và chức năng não không có xu hướng nặng hơn ở giai đoạn 4;
• Khi phát triển ở độ tuổi thanh thiếu niên, động kinh thường ít trở thành vấn đề mặc dù đây có thể là vấn đề cần phải giải quyết cả đời. 

Nguyên nhân khiến bệnh nhân bị mắc hội chứng Rett

Mặc dù không phải tất cả nhưng hầu hết hội chứng Rett do đột biến gen MECP2, nằm trên nhiễm sắc thể X ( Xq28) gây ra. Điều này dẫn đến sự bất thường trong việc sản xuất protein MECP2 - loại protein cần thiết cho sự phát triển của não. Sự bất thường này khiến cho các tế bào thần kinh trong não không thể hoạt động như bình thường.

Sự thay đổi ở gen MECP2 là tự phát không được di truyền từ mẹ hoặc cha của trẻ

Bệnh nhân mắc hội chứng Rett thường không có tiền sử gia đình bị bệnh, điều này đồng nghĩa với việc bệnh không di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. 99% khả năng khởi phát bệnh đều do đột biến tự phát và xảy ra ngẫu nhiên. 

Biến chứng mà hội chứng Rett gây ra 

Bệnh nhân mắc hội chứng Rett có thể gặp những biến chứng nghiêm trọng như:

• Rối loạn giấc ngủ, ngủ không sâu giấc hoặc tỉnh giấc nhiều lần trong đêm; 
• Trẻ gặp khó khăn trong việc nhai, nuốt, cảm giác chán ăn dẫn đến tình trạng suy dinh dưỡng, chậm lớn; 
• Các vấn đề về đường ruột và bàng quang: trào ngược dạ dày, tiểu không tự chủ, táo bón;
• Xuất hiện các cơn đau về tiêu hoá hoặc gãy xương; 
• Các vấn đề về xương khớp, cơ; 
• Bất thường về hành vi, tâm lý gây cản trở các hoạt động xã hội; 
• Một số biến chứng khác: Tim mạch, hô hấp, giảm tuổi thọ. 

Xem thêm:

• Dấu hiệu của hội chứng Tourette: Khi nào cần đi khám bác sĩ?
  
• Bệnh Wilson: Căn bệnh rối loạn chuyển hóa đồng nguy hiểm ít người biết
  

Chẩn đoán hội chứng Rett ở trẻ  

Hội chứng Rett được chẩn đoán thông qua việc quan sát dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng của trẻ trong quá trình tăng trưởng và phát triển. Bác sĩ sẽ tiến hành đánh giá liên tục về tình trạng thể chất cũng như thần kinh của trẻ. 

Bên cạnh đó, trẻ có thể cần được thực hiện một số xét nghiệm trong quá trình chẩn đoán như:

• Xét nghiệm di truyền
• Chụp MRI sọ não
• Điện tâm đồ (ECG), điện não đồ (EEG); 
• Test đánh giá tâm lý; 
• Xét nghiệm mô học; 
• Test hô hấp đa ký;
• Nhận thức và xét nghiệm sinh lý thần kinh (Test thính giác, điện cơ đồ). 

Giải pháp điều trị hội chứng Rett ở trẻ

Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa tìm được phương pháp điều trị hội chứng Rett triệt để. Tuy nhiên, trẻ có thể được bác sĩ chỉ định dùng các phương pháp kiểm soát triệu chứng suốt đời, bao gồm: 

• Dùng thuốc: Các nhóm thuốc được chỉ định phổ biến như thuốc điều trị động kinh (Topiramate, Carbamazepine, Valproic Acid), thuốc chống nôn, thuốc an thần;
• Vật lý trị liệu: Trong một số trường hợp, vật lý trị liệu sẽ giúp duy trì chuyển động, tạo tư thế ngồi thích hợp cho trẻ, đồng thời cải thiện kỹ năng đi bộ, thăng bằng và tăng cường tính linh hoạt; 

Liệu pháp vật lý trị liệu giúp trẻ phát triển các kỹ năng cần thiết cho các hoạt động hàng ngày 

• Liệu pháp ngôn ngữ: Cải thiện cuộc sống của trẻ thông qua cách giao tiếp phi ngôn ngữ; 
• Hỗ trợ dinh dưỡng: Chế độ ăn uống khoa học và cân bằng rất quan trọng góp phần cho trẻ phát triển khỏe mạnh và phát triển các kỹ năng xã hội, thể chất và tinh thần tốt hơn. Đối với các bé bị động kinh, cha mẹ nên cho trẻ ăn nhiều calo, ít carbohydrate (ketogen) để duy trì cân nặng và kiểm soát cơn co giật. Nếu trẻ dễ bị nghẹn hoặc nôn ói, bác sĩ có thể chỉ định ăn qua ống đặt vào bụng; 
• Dịch vụ hỗ trợ: Các dịch vụ giúp trẻ có thể hòa nhập vào các hoạt động của trường học/cơ quan/ xã hội như dịch vụ học tập, xã hội và đào tạo việc làm; 

Kết luận

Hội chứng Rett không chỉ là một rối loạn thần kinh mà còn là một thử thách lớn đối với gia đình và người chăm sóc. Dù hiện nay chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm, nhưng các liệu pháp can thiệp sớm như vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ và hỗ trợ tâm lý có thể giúp trẻ cải thiện đáng kể chất lượng sống. Việc trang bị đầy đủ kiến thức về hội chứng Rett sẽ giúp cha mẹ chủ động hơn trong việc phát hiện và hỗ trợ con một cách hiệu quả nhất.