Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân,chẩn đoán và cách điều trị

Thao Tran

09-06-2023

goole news
16

Hội chứng Klinefelter được miêu tả lâm sàng lần đầu tiên bởi bác Harry Klinefelter vào năm 1942. Đây cũng chính là một trong những nguyên nhân dẫn đến tình trạng vô sinh nam. Vậy hội chứng klinefelter là gì? Có cách nào để điều trị hội chứng này không? Cùng Bệnh viện Đa khoa Phương Đông tìm hiểu ngay sau đây.

Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể khi có từ 2 nhiễm sắc thể giới tính X trở lên cộng với 1 nhiễm sắc thể giới tính Y tạo nên kết quả là một kiểu hình nam. Theo thống kê, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc phải hội chứng này khoảng 1/500. 

Hội chứng Klinefelter là gìNhiều người vẫn chưa biết đến hội chứng xxy là gì

Những nguyên nhân hội chứng Klinefelter là gì?

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, bộ nhiễm sắc thể của nữ giới là 46, XX và nam giới có bộ nhiễm sắc thể là 46, XY. Ở nam giới mắc hội chứng Klinefelter thì sẽ có sự thêm vào của một hoặc nhiều sắc thể X (làm tăng số nhiễm sắc thể X trên mức bình thường) gây cản trở đến sự phát triển và khả năng sinh sản.

Cơ thế hình thành hội Klinefelter có thể là: 

  • Thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể giới tính X trong tế bào (hội chứng 47, XXY), nguyên nhân phổ biến nhất.
  • Một nhiễm sắc thể giới tính X thêm ở một số tế bào trong khi các tế bào bình thường (hội chứng Klinefelter thể khảm). 
  • Nhiều hơn 1 bản sao nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (các thể lệch bội như 48, XXXY, và 49, XXXXY), tuy nhiên đây là những trường hợp rất hiếm gặp.

Nguyên nhân hội chứng Klinefelter Nguyên nhân hội chứng Klinefelter cần biết

Các biểu hiện của hội chứng Klinefelter

Những bé trai sinh ra mắc hội chứng Klinefelter thường có các biểu hiện không rõ ràng nên hầu như chỉ được chẩn đoán khi đến tuổi trưởng thành. Một số ít bé trai có ảnh hưởng tới ngoại hình. Một vài trường hợp gặp phải vấn đề về ngôn ngữ và học tập.

Những biểu hiện của hội chứng Klinefelter sẽ có sự thay đổi và khác nhau ở từng độ tuổi:

Trẻ em

Một số triệu chứng ở trẻ em mắc hội chứng Klinefelter:

  • Yếu cơ, chậm phát triển vận động (biết ngồi, biết bò và biết đi chậm hơn so với các bạn cùng lứa tuổi).
  • Tính cách khép kín, chậm biết nói.
  • Tinh hoàn không xuống bìu.

Thời niên thiếu - Các biểu hiện của hội chứng Klinefelter rõ ràng hơn 

Khi lớn hơn, biểu hiện của hội chứng Klinefelter ngày một rõ ràng hơn:

  • Vóc dáng: Có chiều cao hơn trung bình, chân dài, thân ngắn, hông rộng hơn so với các trẻ khác.
  • Không dậy thì, muộn dậy thì hoặc không hoàn toàn.
  • Sau tuổi dậy thì, cơ thể ít lông, ít râu và ít cơ bắp so với người bình thường.
  • Yếu xương.
  • Tính cách nhút nhát, khó diễn đạt cảm xúc, có các vấn đề về đọc, viết hoặc toán học.

Nam giới trưởng thành

Đến độ tuổi trưởng thành, nam giới mắc hội chứng Klinefelter có các dấu hiệu như: 

  • Vô sinh.
  • Dương vật và tinh hoàn nhỏ.
  • Mô vú mở rộng.
  • Giảm ham muốn tình dục. 
  • Cao hơn chiều cao trung bình.
  • Xương yếu.
  • Giảm lông trên mặt và cơ thể, ít cơ bắp hơn bình thường.
  • Tăng mỡ bụng.

biểu hiện hội chứng KlinefelterMột số biểu hiện của hội chứng Klinefelter

Biến chứng của hội chứng Klinefelter

Những bất thường ở nhiễm sắc thể khiến người mắc hội chứng Klinefelter tăng nguy cơ gặp phải các vấn đề về sức khỏe như: 

  • Tiểu đường type II.
  • Béo phì.
  • Loãng xương.
  • Bệnh tự miễn dịch.
  • Cường giáp.
  • Lo âu và trầm cảm.
  • Bệnh phổi.
  • Hội chứng Sjogren.
  • Viêm khớp dạng thấp.
  • Vấn đề về răng miệng. 
  • Thiếu máu.
  • Hen suyễn.
  • Động kinh.
  • Bệnh về tim: thuyên tắc động mạch phổi, thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch,... 
  • Ung thư vú cao (nguy cơ mắc cao hơn từ 20 - 50 lần so với nam giới bình thường).

biến chứng hội chứng KlinefelterBiến chứng nguy hiểm của hội chứng Klinefelter

 

Nếu bạn cảm thấy lo lắng khi bản thân hay người thân có các biểu hiện của hội chứng Klinefelter, hãy liên hệ với BVĐK Phương Đông theo Tổng đài tư vấn: 19001806 hoặc Đăng ký tư vấn miễn phí để được hỗ trợ kịp thời.

Chẩn đoán hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter có thể được phát hiện sớm trong quá trình mang thai hoặc chẩn đoán sau sinh. 

Hội chứng Klinefelter ở thai nhi

Xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán là hai loại xét nghiệm phổ biến được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Klinefelter ở thai nhi. 

Các xét nghiệm sàng lọc phổ biến được thực hiện cho các thai phụ bao gồm:

  • Siêu âm thai.
  • Đo độ mờ da gáy.
  • Double test, Triple test, NIPT (trong đó, NIPT được nhiều người lựa chọn nhất vì tỷ lệ chính xác cao).

Nếu xét nghiệm sàng lọc có kết quả bất thường, bác sĩ sẽ yêu cầu mẹ bầu cần thực hiện thêm xét nghiệm chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn bào thai với độ chính xác cao:

  • Chọc ối.
  • Sinh thiết gai nhau (CVS).
  • Thu mẫu máu dây rốn (PUBS).

Chẩn đoán hội chứng Klinefelter ở thai nhiChẩn đoán hội chứng Klinefelter ở thai nhi

Chẩn đoán hội chứng Klinefelter sau sinh

Bác sĩ sẽ đặt các câu hỏi về các triệu chứng và tình trạng sức khỏe. Sau đó, kiểm tra vùng sinh dục, ngực và thực hiện các bài đánh giá khả năng phản xạ, sự phát triển và vận động. Các xét nghiệm chính được thực hiện là chẩn đoán hội chứng Klinefelter gồm:

  • Xét nghiệm nội tiết tố.
  • Làm phân tích nhiễm sắc thể đồ (còn được gọi là xét nghiệm karyotype).

Các phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter

Nếu được chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelter, người bệnh có thể cần được chăm sóc sức khỏe với sự kết hợp của bác sĩ chẩn đoán, bác sĩ nội tiết, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ vật lý trị liệu, bác sĩ tư di truyền, cố vấn tâm lý học và chuyên gia vô sinh. Mặc dù chưa có cách để sửa chữa lỗi ở nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter nhưng có nhiều phương pháp điều trị để giảm các biểu hiện và biến chứng.

Một số phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter gồm:

Liệu pháp thay thế testosterone

Khi bắt đầu đến tuổi dậy thì, bệnh nhân thường được điều trị bằng liệu pháp thay thế testosterone nhằm kích thích những thay đổi xảy ra ở độ tuổi dậy thì, như mọc lông mặt và cơ thể, phát ra giọng nói trầm hơn, tăng khối lượng cơ bắp, tăng kích thước dương vật.

Bên cạnh đó, phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter này còn giúp cải thiện mật độ xương, giảm nguy cơ mắc loãng xương. Tuy nhiên, thay thế testosterone sẽ không cải thiện tình trạng vô sinh hay dẫn đến mở rộng tinh hoàn.

điều trị hội chứng Klinefelter

Điều trị hội chứng Klinefelter bằng liệu pháp thay thế testosterone

Cắt bỏ mô vú

Do thừa nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào nên những người mắc hội chứng Klinefelter có vùng ngực phát triển và tăng nguy cơ bị ung thư vú. Mô vú thừa ra có thể được bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ loại bỏ, để lại một bộ ngực giống như bình thường hơn.

Nói và vật lý trị liệu

Theo thống kê, tỷ lệ trẻ chậm nói hoặc kém vận động chiếm khoảng 50 - 70% trường hợp người bệnh. Vì vậy, nên can thiệp sớm để giải quyết vấn đề này. Bố mẹ nên đưa bé đến gặp bác sĩ trị liệu ngôn ngữ và bác sĩ trị liệu vật lý.

Đánh giá, hỗ trợ giáo dục

Không giống như những đứa trẻ bình thường, hội chứng Klinefelter khiến trẻ gặp khó khăn trong giao tiếp và học tập. Vậy nên, trẻ cần được hỗ trợ thêm từ giáo viên, cố vấn trường học hay tế trường học để có thể hòa đồng cùng bạn bè.

Tư vấn tâm lý

Người mắc hội chứng gặp Klinefelter có thể gặp phải nhiều thách thức, khó khăn về mặt tâm lý, đặc biệt là tuổi dậy thì và tuổi trưởng thành trẻ. Một phần lớn thường xuyên cảm thấy lo âu, căng thẳng và thậm chí là trầm cảm. Do đó, việc đến gặp bác sĩ tâm lý là vô cùng cần thiết để giải quyết tình trạng này.

Điều trị vô sinh

Hầu như nam giới mắc hội chứng Klinefelter không thể làm cha vì tinh hoàn không sản xuất tinh trùng. Đối với một số người có sản xuất một lượng nhỏ tinh trùng có thể nhờ sự giúp đỡ của các phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại như: thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để có con. Một vào trường hợp khác có thể nhận con nuôi hoặc thụ tinh nhân tạo IUI bằng tinh trùng được hiến tặng.

Điều trị hiếm muộnĐiều trị hiếm muộn bằng phương pháp IVF

Nếu trong vòng 1 năm vợ chồng bạn quen hệ đều đặn và không sử dụng biện pháp tránh nào nhưng vẫn chưa mang thai thì hãy đặt lịch khám sức khỏe sinh sản ngay để có hướng điều trị kịp thời. Đặt lịch khám với chuyên gia của Bệnh viện Đa khoa Phương Đông

 

Thói quen tốt dành cho bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter 

Để giúp hạn chế diễn biến của hội chứng Klinefelter thì người bệnh cần duy trì các thói quen sinh hoạt sau:

  • Tái khám đúng lịch hẹn của bác sĩ để được theo dõi diễn tiến các triệu chứng của bệnh cũng như tình trạng sức khỏe.
  • Tuân thủ theo chỉ định của bác sĩ, tuyệt đối không tự ý bỏ thuốc hay sử dụng các loại thuốc không được kê đơn.
  • Trong quá trình điều trị, nếu có bất kỳ thay đổi tâm trạng nghiêm trọng nào hoặc đột ngột đau ở xương sườn, hông, lưng hay cổ tay thì hãy liên ngay với bác sĩ điều trị.
  • Mỗi lần dán miếng dán testosterone nên chọn một vị trí khác nhau để tránh bị kích ứng da.

Một số thắc mắc liên quan đến hội chứng Klinefelter

Là một trong những hội chứng thường gặp ở nam giới liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể giới tính nên có nhiều thắc mắc liên quan đến hội chứng Klinefelter như:

Hội chứng Klinefelter có phòng ngừa được không?

Hội chứng Klinefelter hiện không có cách để phòng ngừa. Bời vì nguyên nhân hội chứng Klinefelter là do bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây ra. Tuy nhiên, bạn không nên quá lo lắng vì hiện nay có những phương pháp giúp chẩn đoán sớm hội chứng này ngay từ khi trong bào thai. Nếu được điều trị kịp thời, trẻ có thể phát triển khỏe mạnh và hạn chế các biến chứng.

Hội chứng Klinefelter có di truyền không?

Mặc dù nguyên nhân hội chứng Klinefelter là do vấn đề di truyền nhưng người mắc hội chứng Klinefelter không di truyền cho thế hệ sau. Bởi hội chứng này bắt nguồn từ lỗi ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình thụ tinh chứ không phải điều kiện di truyền. 

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có con được không?

Hội chứng Klinefelter là một trong những nguyên nhân vô sinh nam nguyên phát. Tuy nhiên, với sự phát triển của nền y học hiện nay, nam giới mắc hội chứng này vẫn có cơ hội có con.

Trung tâm Hiếm muộn và Nam học công nghệ cao Phương Đông (IVF Phương Đông) quy tụ đội ngũ bác sĩ, chuyên gia giàu kinh nghiệm. Liên tục cập nhật các kỹ thuật mới, phát hiện sớm và điều trị hiệu quả hiếm muộn nam, đặc biệt là liên quan đến vấn đề di truyền, tinh trùng ít, tinh trùng yếu,... giúp các gia đình sớm chào đón "thiên thần nhỏ".

thăm khám tại IVF Phương ĐôngChuyên gia trực tiếp trò chuyện, thăm khám trực tiếp cho khách hàng

Bên cạnh đó, IVF Phương Đông thuộc Bệnh viện Đa khoa Phương Đông với hệ sinh thái khép kín từ hỗ trợ sinh sản đến chăm sóc thai kỳ (khoa Sản), chăm sóc bé sau sinh (khoa sản) giúp nâng cao tỷ lệ thành công. Đặc biệt, mỗi khách hàng sẽ được chuyên gia trực tiếp thăm khám, tìm ra nguyên nhân gây vô sinh - hiếm muộn và đưa ra phác điều trị cá nhân hóa 1:1 theo tình trạng cụ thể. 

Hy vọng rằng qua bài viết này Bệnh viện Đa khoa Phương Đông đã cung cấp đến cho bạn đọc đầy đủ những thông tin về hội chứng Klinefelter. Nếu thấy bản thân có các biểu hiện nghi ngờ của bệnh thì bạn nên thăm khám sớm để hướng điều trị kịp thời và hiệu quả. Nếu bạn còn các thắc mắc khác hoặc có mong muốn đặt lịch cùng chuyên gia, vui lòng liên hệ đến Hotline 1900 1806

BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG

Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Cổ Nhuế 2, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn

 

Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.

2,979

Bài viết hữu ích?

Đăng ký tư vấn

Đặt hẹn ngay để nhận tư vấn và xếp lịch khám kịp thời

19001806 Đặt lịch khám