Hội chứng Klinefelter được miêu tả lâm sàng lần đầu tiên bởi bác Harry Klinefelter vào năm 1942. Đây cũng chính là một trong những nguyên nhân dẫn đến tình trạng vô sinh nam. Vậy hội chứng klinefelter là gì? Có cách nào để điều trị hội chứng này không? Cùng Bệnh viện Đa khoa Phương Đông tìm hiểu ngay sau đây.
Hội chứng Klinefelter là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể khi có từ 2 nhiễm sắc thể giới tính X trở lên cộng với 1 nhiễm sắc thể giới tính Y tạo nên kết quả là một kiểu hình nam. Theo thống kê, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc phải hội chứng này khoảng 1/500.
Nhiều người vẫn chưa biết đến hội chứng xxy là gì
Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, bộ nhiễm sắc thể của nữ giới là 46, XX và nam giới có bộ nhiễm sắc thể là 46, XY. Ở nam giới mắc hội chứng Klinefelter thì sẽ có sự thêm vào của một hoặc nhiều sắc thể X (làm tăng số nhiễm sắc thể X trên mức bình thường) gây cản trở đến sự phát triển và khả năng sinh sản.
Cơ thế hình thành hội Klinefelter có thể là:
Nguyên nhân hội chứng Klinefelter cần biết
Những bé trai sinh ra mắc hội chứng Klinefelter thường có các biểu hiện không rõ ràng nên hầu như chỉ được chẩn đoán khi đến tuổi trưởng thành. Một số ít bé trai có ảnh hưởng tới ngoại hình. Một vài trường hợp gặp phải vấn đề về ngôn ngữ và học tập.
Những biểu hiện của hội chứng Klinefelter sẽ có sự thay đổi và khác nhau ở từng độ tuổi:
Một số triệu chứng ở trẻ em mắc hội chứng Klinefelter:
Khi lớn hơn, biểu hiện của hội chứng Klinefelter ngày một rõ ràng hơn:
Đến độ tuổi trưởng thành, nam giới mắc hội chứng Klinefelter có các dấu hiệu như:
Một số biểu hiện của hội chứng Klinefelter
Những bất thường ở nhiễm sắc thể khiến người mắc hội chứng Klinefelter tăng nguy cơ gặp phải các vấn đề về sức khỏe như:
Biến chứng nguy hiểm của hội chứng Klinefelter
Nếu bạn cảm thấy lo lắng khi bản thân hay người thân có các biểu hiện của hội chứng Klinefelter, hãy liên hệ với BVĐK Phương Đông theo Tổng đài tư vấn: 19001806 hoặc Đăng ký tư vấn miễn phí để được hỗ trợ kịp thời.
Hội chứng Klinefelter có thể được phát hiện sớm trong quá trình mang thai hoặc chẩn đoán sau sinh.
Xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán là hai loại xét nghiệm phổ biến được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Klinefelter ở thai nhi.
Các xét nghiệm sàng lọc phổ biến được thực hiện cho các thai phụ bao gồm:
Nếu xét nghiệm sàng lọc có kết quả bất thường, bác sĩ sẽ yêu cầu mẹ bầu cần thực hiện thêm xét nghiệm chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn bào thai với độ chính xác cao:
Chẩn đoán hội chứng Klinefelter ở thai nhi
Bác sĩ sẽ đặt các câu hỏi về các triệu chứng và tình trạng sức khỏe. Sau đó, kiểm tra vùng sinh dục, ngực và thực hiện các bài đánh giá khả năng phản xạ, sự phát triển và vận động. Các xét nghiệm chính được thực hiện là chẩn đoán hội chứng Klinefelter gồm:
Nếu được chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelter, người bệnh có thể cần được chăm sóc sức khỏe với sự kết hợp của bác sĩ chẩn đoán, bác sĩ nội tiết, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ vật lý trị liệu, bác sĩ tư di truyền, cố vấn tâm lý học và chuyên gia vô sinh. Mặc dù chưa có cách để sửa chữa lỗi ở nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter nhưng có nhiều phương pháp điều trị để giảm các biểu hiện và biến chứng.
Một số phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter gồm:
Khi bắt đầu đến tuổi dậy thì, bệnh nhân thường được điều trị bằng liệu pháp thay thế testosterone nhằm kích thích những thay đổi xảy ra ở độ tuổi dậy thì, như mọc lông mặt và cơ thể, phát ra giọng nói trầm hơn, tăng khối lượng cơ bắp, tăng kích thước dương vật.
Bên cạnh đó, phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter này còn giúp cải thiện mật độ xương, giảm nguy cơ mắc loãng xương. Tuy nhiên, thay thế testosterone sẽ không cải thiện tình trạng vô sinh hay dẫn đến mở rộng tinh hoàn.
Điều trị hội chứng Klinefelter bằng liệu pháp thay thế testosterone
Do thừa nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào nên những người mắc hội chứng Klinefelter có vùng ngực phát triển và tăng nguy cơ bị ung thư vú. Mô vú thừa ra có thể được bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ loại bỏ, để lại một bộ ngực giống như bình thường hơn.
Theo thống kê, tỷ lệ trẻ chậm nói hoặc kém vận động chiếm khoảng 50 - 70% trường hợp người bệnh. Vì vậy, nên can thiệp sớm để giải quyết vấn đề này. Bố mẹ nên đưa bé đến gặp bác sĩ trị liệu ngôn ngữ và bác sĩ trị liệu vật lý.
Không giống như những đứa trẻ bình thường, hội chứng Klinefelter khiến trẻ gặp khó khăn trong giao tiếp và học tập. Vậy nên, trẻ cần được hỗ trợ thêm từ giáo viên, cố vấn trường học hay tế trường học để có thể hòa đồng cùng bạn bè.
Người mắc hội chứng gặp Klinefelter có thể gặp phải nhiều thách thức, khó khăn về mặt tâm lý, đặc biệt là tuổi dậy thì và tuổi trưởng thành trẻ. Một phần lớn thường xuyên cảm thấy lo âu, căng thẳng và thậm chí là trầm cảm. Do đó, việc đến gặp bác sĩ tâm lý là vô cùng cần thiết để giải quyết tình trạng này.
Hầu như nam giới mắc hội chứng Klinefelter không thể làm cha vì tinh hoàn không sản xuất tinh trùng. Đối với một số người có sản xuất một lượng nhỏ tinh trùng có thể nhờ sự giúp đỡ của các phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại như: thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để có con. Một vào trường hợp khác có thể nhận con nuôi hoặc thụ tinh nhân tạo IUI bằng tinh trùng được hiến tặng.
Điều trị hiếm muộn bằng phương pháp IVF
Nếu trong vòng 1 năm vợ chồng bạn quen hệ đều đặn và không sử dụng biện pháp tránh nào nhưng vẫn chưa mang thai thì hãy đặt lịch khám sức khỏe sinh sản ngay để có hướng điều trị kịp thời. Đặt lịch khám với chuyên gia của Bệnh viện Đa khoa Phương Đông
Để giúp hạn chế diễn biến của hội chứng Klinefelter thì người bệnh cần duy trì các thói quen sinh hoạt sau:
Là một trong những hội chứng thường gặp ở nam giới liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể giới tính nên có nhiều thắc mắc liên quan đến hội chứng Klinefelter như:
Hội chứng Klinefelter hiện không có cách để phòng ngừa. Bời vì nguyên nhân hội chứng Klinefelter là do bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây ra. Tuy nhiên, bạn không nên quá lo lắng vì hiện nay có những phương pháp giúp chẩn đoán sớm hội chứng này ngay từ khi trong bào thai. Nếu được điều trị kịp thời, trẻ có thể phát triển khỏe mạnh và hạn chế các biến chứng.
Mặc dù nguyên nhân hội chứng Klinefelter là do vấn đề di truyền nhưng người mắc hội chứng Klinefelter không di truyền cho thế hệ sau. Bởi hội chứng này bắt nguồn từ lỗi ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình thụ tinh chứ không phải điều kiện di truyền.
Hội chứng Klinefelter là một trong những nguyên nhân vô sinh nam nguyên phát. Tuy nhiên, với sự phát triển của nền y học hiện nay, nam giới mắc hội chứng này vẫn có cơ hội có con.
Trung tâm Hiếm muộn và Nam học công nghệ cao Phương Đông (IVF Phương Đông) quy tụ đội ngũ bác sĩ, chuyên gia giàu kinh nghiệm. Liên tục cập nhật các kỹ thuật mới, phát hiện sớm và điều trị hiệu quả hiếm muộn nam, đặc biệt là liên quan đến vấn đề di truyền, tinh trùng ít, tinh trùng yếu,... giúp các gia đình sớm chào đón "thiên thần nhỏ".
Chuyên gia trực tiếp trò chuyện, thăm khám trực tiếp cho khách hàng
Bên cạnh đó, IVF Phương Đông thuộc Bệnh viện Đa khoa Phương Đông với hệ sinh thái khép kín từ hỗ trợ sinh sản đến chăm sóc thai kỳ (khoa Sản), chăm sóc bé sau sinh (khoa sản) giúp nâng cao tỷ lệ thành công. Đặc biệt, mỗi khách hàng sẽ được chuyên gia trực tiếp thăm khám, tìm ra nguyên nhân gây vô sinh - hiếm muộn và đưa ra phác điều trị cá nhân hóa 1:1 theo tình trạng cụ thể.
Hy vọng rằng qua bài viết này Bệnh viện Đa khoa Phương Đông đã cung cấp đến cho bạn đọc đầy đủ những thông tin về hội chứng Klinefelter. Nếu thấy bản thân có các biểu hiện nghi ngờ của bệnh thì bạn nên thăm khám sớm để hướng điều trị kịp thời và hiệu quả. Nếu bạn còn các thắc mắc khác hoặc có mong muốn đặt lịch cùng chuyên gia, vui lòng liên hệ đến Hotline 1900 1806.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Cổ Nhuế 2, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Răng bé bị mảng bám đen là tình trạng khiến nhiều cha mẹ cảm thấy lo lắng. Các mảng bám đen này đến từ nhiều nguyên nhân, nên có cách...
