Nhiễm sắc thể số 10: Biểu hiện, nguyên nhân và điều trị

Nhiễm sắc thể số 10 là gì?

Nhiễm sắc thể số 10 (Monosomy 10p) hay Hội chứng mất đoạn 10p là một dạng rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp. Hiện tượng này xảy ra khi NST 10 bị mất phần đầu mút nhánh ngắn.

Năm 1970, hội chứng mất đoạn 10p xuất hiện lần đầu tiên trong các tài liệu y khoa trên thế giới. Các nghiên cứu chỉ ra, tỷ lệ nam giới mắc Monosomy 10p cao hơn nữ giới.

Hội chứng mất đoạn 10p được ghi nhận lần đầu vào năm 1970

Tùy thuộc vị trí và độ dài đoạn bị mất, mức độ nghiêm trọng lẫn phạm vi ảnh hưởng của hội chứng lên người bệnh sẽ khác nhau. Rối loạn nhiễm sắc thể 10p có thể làm cản trở quá trình phát triển, chuyển hóa, miễn dịch,... của cơ thể.

Biểu hiện của người bị NST số 10

Người mắc hội chứng mất đoạn 10p có những biểu hiện đặc trưng như:

• Khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
• Trẻ chậm phát triển sau sinh.
• Vùng sọ mặt có dị tật.
• Cổ ngắn.
• Dị tật bẩm sinh khác.

Một vài trường hợp người bệnh gặp bất thường nhiễm sắc thể 10 mang đặc điểm hội chứng DiGeorge (DGS). Cụ thể như suy giảm tuyến ức, suy giảm tuyến cận giáp, khiến hoạt động hệ miễn dịch suy yếu, hạ canxi huyết,...

Nguyên nhân gây ra nhiễm sắc thể số 10

Một người khi sinh ra sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể, tức tổng cộng 46 NST. Mỗi nhiễm sắc thể gồm 2 nhánh, một nhánh dài (q) và một nhánh ngắn (p), được ngăn cách bởi tâm động (centromere).

Monosomy 10p là một rối loạn nhiễm sắc thể, xuất phát từ việc thiếu hụt một phần nhánh ngắn trên NST 10. Đến nay, khoa học vẫn chưa xác định nguyên nhân chính gây nên hội chứng mất đoạn 10p.

Chưa có nghiên cứu chính xác về nguyên nhân gây bất thường NST 10

Một vài nghiên cứu chỉ ra, Monosomy 10p xảy ra tự phát từ giai đoạn phát triển phôi thai. Đây có thể là kết quả của sự bất thường trong quá trình “chuyển đoạn cân bằng” ở các cặp bố mẹ.

Chuyển đoạn cân bằng được hiểu là một loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, một đoạn NST đứt ra gắn vào một NST khác. Nếu diễn ra thuận lợi, các vật liệu di truyền được bảo toàn, không bị mất đi và cũng không bị thêm vào.

Phương pháp chẩn đoán

Hiện nay, bất thường nhiễm sắc thể 10 có thể chẩn đoán và sàng lọc trước sinh. Một số kỹ thuật được thực hiện như:

• Chọc dò màng ối là kỹ thuật chẩn đoán xâm lấn, thực hiện từ tuần thai 16 đến 19. Bác sĩ thường chỉ định với đối tượng phụ nữ ngoài 35 tuổi, kết quả bất thường sau sinh hóa, tiền sử gia đình có NST bất thường, sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân, tiếp xúc với nhiều hóa chất độc hại.
• Sinh thiết gai nhau (CVS) là phương pháp phân tích, phát hiện các bất thường NST gây bệnh di truyền ở thai nhi. Kết quả xét nghiệm có độ chính xác gần như tuyệt đối, khuyến nghị thực hiện từ tuần thứ 12 đến tuần thứ 14.
• Xét nghiệm di truyền Karyotyping thường được chỉ định với sản phụ có nguy cơ rối loạn di truyền, nhiễm sắc thể cao. Karyotyping test có thể phát hiện một số hội chứng bẩm sinh như Down, Edwards, Patau, Klinefelter, Turner.
• Xét nghiệm FISH - Lai huỳnh quang tại chỗ là kỹ thuật chẩn đoán trung gian giữa di truyền phân tử và di truyền tế bào. FISH được chỉ định để sàng lọc bất thường NST thai nhi trước sinh, phát hiện mất đoạn gen ở hội chứng di truyền, nguồn gốc các đoạn NST hoặc bất thường NST đặc hiệu ở bệnh nhân ung thư.
• Xét nghiệm Array-CGH - Lai so sánh hệ gen là một kỹ thuật tế bào phân tử học, có khả năng phát hiện sự thay đổi số lượng NST trên toàn bộ hệ gen. Array-CGH thường áp dụng phát hiện thai nhi dị tật bẩm sinh, gia đình tiền sử sinh con bất thường NST, sảy thai không rõ nguyên nhân, bố mẹ bất thường NST.

Các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán nhiễm sắc thể 10

Một số xét nghiệm chuyên biệt khác cũng có thể được chỉ định để phát hiện, xác định bất thường liên quan đến NST. Cụ thể:

• Nồng độ canxi máu.
• Miễn dịch học.
• Kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh (siêu âm, chụp CT-Scan, chụp MRI) kiểm tra bất thường tuyến ức, tuyến cận giáp và não.
• Chụp X-quang, điện tâm đồ, siêu âm tim,... đánh giá cấu trúc và chức năng tim.

Nhiễm sắc thể 10 chữa được không?

Hiện nay, việc điều trị bất thường nhiễm sắc thể chưa có phương pháp cụ thể và triệt để. Hướng xử lý chủ yếu cải thiện hoặc giảm nhẹ triệu chứng bệnh do mất đoạn NST số 10.

Nếu hội chứng mất đoạn 10p không ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ, không can thiệp điều trị. Trường hợp này thông thường được hướng dẫn theo dõi, yêu cầu tái khám định kỳ.

Chưa có phương pháp điều trị triệt để bệnh lý do hội chứng mất đoạn 10p

Điều trị nhiễm sắc thể số 10 đòi hỏi sự phối hợp giữa các chuyên khoa, có thể gồm Nhi khoa, Ngoại khoa, Nội tiết, Tim mạch, Thính giác, Miễn dịch học,... Tùy thuộc vào mức độ ảnh hưởng trên từng cá thể, không có quy chuẩn cố định.

Bệnh viện Đa khoa Phương Đông với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, hệ thống trang thiết bị hiện đại cung cấp dịch vụ xét nghiệm, sàng lọc bất thường NST trước sinh. Tại đây, cha mẹ sẽ được thăm khám, tư vấn và điều trị phòng ngừa, đảm bảo trẻ sinh ra được khỏe mạnh.

Nhằm tối ưu thời gian và giản lược thủ tục hành chính, khách hàng có nhu cầu vui lòng liên hệ 1900 1806 hoặc Đặt lịch khám trực tiếp trên website.

Nhiễm sắc thể số 10 là một trong 23 cặp nhiễm sắc thể ở người, có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành đặc điểm hình thái, sinh lý và nguy cơ bệnh lý. Giai đoạn “chuyển đoạn cân bằng” xảy ra đột biến, làm thay đổi vật liệu di truyền, gây khuyết tật trí tuệ, chậm phát triển hoặc các dị tật bẩm sinh khác.