Nguyên nhân và cách điều trị bệnh đa hồng cầu

Đa hồng cầu là bệnh gì?

Bệnh đa hồng cầu còn có tên gọi khác là polycythemia vera (PV). Đây là một loại ung thư máu vô cùng hiếm gặp và được liệt kê trong danh mục bệnh ung thư thuộc nhóm tăng sinh tủy ác tính (MPN).

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát gần như ảnh hưởng đến tất cả các tế bào máu có trong cơ thể người, nhất là hồng cầu. Số lượng tế bào máu này nếu tăng quá cao có thể dẫn tới nhiều biến chứng nguy hiểm như đông máu gây nên hiện tượng đứng tim hoặc đột quỵ. Bệnh này sẽ đe dọa đến tính mạng con người nếu không được điều trị sớm.

Đa hồng cầu là một loại ung thư máu nguy hiểm

Nguyên nhân bệnh đa hồng cầu

Hiện nay vẫn chưa thể tìm ra nguyên nhân chính xác dẫn tới bệnh đa hồng cầu. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã xác định được gần như tất cả trường hợp mắc bệnh này đều có gen JAK2 nằm trong tế bào gốc tủy xương bị đột biến.

Mặc dù đa hồng cầu có liên quan đến đột biến gen nhưng nó lại không phải là căn bệnh di truyền. Nguyên nhân là đột biến gen chỉ thấy ở tế bào gốc và không thấy ở những tế bào còn lại của cơ thể chẳng hạn như tinh trùng hay trứng.

Các nhà nghiên cứu khoa học cũng cho biết thêm, tỷ lệ đàn ông bị bệnh đa hồng cầu nhiều hơn so với phụ nữ một chút. Bên cạnh đó, nó cũng thường thấy ở những người có độ tuổi trên 60.

Triệu chứng bệnh đa hồng cầu

Khi bị bệnh đa hồng cầu thì bệnh nhân xuất hiện một số triệu chứng như sau:

• Xuất hiện các cục máu đông ở chân, phổi hoặc bất kỳ nơi nào của cơ thể.
• Cảm thấy nhức đầu thường xuyên.
• Người bị đổ mồ hôi quá nhiều.
• Thị giác kém, nhìn có điểm mù.
• Chóng mặt thường xuyên.
• Ngứa ngáy, nhất là sau khi tắm nước ấm.
• Da xuất hiện các nốt mẩn đỏ.
• Dạ dày và tá tràng bị viêm loét.
• Chướng bụng hoặc cảm giác no do bị phì tỳ tạng.
• Suy tim sung huyết hoặc bị viêm họng.
• Bệnh gút hoặc viêm khớp.

Người bị đa hồng cầu thường nổi các nốt đỏ trên da

Bệnh đa hồng cầu có nguy hiểm không?

Về vấn đề bệnh đa hồng cầu có nguy hiểm không thì theo các bác sĩ đây là bệnh lý mạn tính, tiến triển theo thời gian và không có cách nào trị dứt được. Tuy nhiên, chúng ta vẫn có thể kiểm soát các triệu chứng của bệnh bằng cách chăm sóc y tế và chữa trị thích hợp. Trường hợp bệnh nhân “lờ” đi các dấu hiệu đa hồng cầu hoặc có hướng can thiệp điều trị không đúng đắn, bệnh sẽ có nguy cơ biến chứng thành một dạng ung thư máu vô cùng nguy hiểm, đe dọa tới tính mạng.

Đặc biệt, bệnh đa hồng cầu có thể dẫn đến biến chứng nặng hơn khi kết hợp với yếu tố nguy cơ như:

• Lách to: Bệnh đa hồng cầu khiến lá lách phải hoạt động nhiều hơn để có thể lọc lượng tế bào hồng cầu máu. Vì thế lâu dài kích thước cơ quan này của người bệnh cũng tăng lên.
• Bệnh ở tủy xương: Chứng xơ hóa tủy xương, bệnh bạch cầu cấp tính, hội chứng tủy xương phát triển bất thường, …
• Dẫn đến một vài bệnh lý khác: Viêm các khớp xương, viêm loét dạ dày tá tràng.

Đối tượng thường mắc bệnh đa hồng cầu là người cao tuổi trên 60 tuổi, vì thế nguy cơ biến chứng cũng cao hơn. Đặc biệt, ở những người mắc bệnh lý tim mạch, tình trạng hình thành cục máu đông dẫn đến tắc nghẽn mạch máu não, đột quỵ cũng chiếm tỉ lệ lớn.

Yếu tố nguy cơ gây bệnh

Các nhà khoa học đã nghiên cứu và tìm ra khá nhiều yếu tố nguy cơ gây bệnh đa hồng cầu. Cụ thể:

• Tình trạng thiếu oxy do mắc bệnh phổi mạn tính và hút thuốc lá đã kích thích cơ thể tạo ra nhiều hormone erythropoietin (EPO) hơn. Nồng độ EPO chắc chắn sẽ thúc đẩy cơ thể tạo ra nhiều tế bào hồng cầu. Do đó, bệnh phổi mạn tính và thói quen hút thuốc thường xuyên được xem là hai yếu tố nguy cơ gây bệnh đa hồng cầu lớn nhất.
• Tiếp xúc với carbon monoxide trong một thời gian dài cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Bao gồm những người làm việc thường xuyên trong đường hầm hoặc nhà để xe, tài xế taxi hoạt động ở các thành phố bị ô nhiễm và thường xuyên tắc đường hay công nhân trong nhà máy phải tiếp xúc với khí thải động cơ…
• Những người sống ở độ cao lớn cũng có nguy cơ cao mắc bệnh đa hồng cầu. Nguyên nhân là nồng độ oxy trong môi trường này thấp đã buộc cơ thể phải sản sinh ra nhiều hồng cầu hơn để có thể đáp ứng đủ nhu cầu oxy của cơ thể.
• Những người có đột biến gen hay bất thường về huyết sắc tố và có thành viên trong gia đình bị đa hồng cầu cũng thuộc nhóm đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh này.
• Bệnh nhân bị bệnh tim hoặc phổi nặng.

Người hút thuốc lá thường xuyên, liên tục có nguy cơ cao mắc bệnh đa hồng cầu

Chẩn đoán đa hồng cầu nguyên phát

Để chẩn đoán bệnh đa hồng cầu nguyên phát, trước tiên bác sĩ sẽ xét nghiệm công thức máu sẽ để đo lường các yếu tố sau:

• Số lượng của các tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.
• Nồng độ hemoglobin ( đây là một loại protein mang oxy).
• Chỉ số hematocrit (Tỷ lệ phần trăm không gian được hấp thu nhờ các tế bào hồng cầu trong máu).

Theo công bố năm 2008 từ Tổ chức y tế thế giới WHO,  tiêu chuẩn chẩn đoán đa hồng cầu nguyên phát sẽ bao gồm có 2 tiêu chuẩn chính và 3 tiêu chuẩn phụ.

Tiêu chuẩn chính

Tiêu chuẩn chính chẩn đoán bệnh đa hồng cầu nguyên phát gồm:

• Hb > 185 G/L (đối với nam) hoặc Hb > 165 G/L (đối với nữ)
• Hoặc Hb > 170 G/L (đối với nam) hay Hb > 150 G/L (đối với nữ) nếu kết hợp với Hb tăng bền vững trên 20 G/L so với mức bình thường mà không phải do điều trị chế phẩm sắt.
• Hoặc tăng thể tích khối hồng cầu toàn thể trên 25% trị số bình thường.
• Tồn tại đột biến gen JAK2V617F.

Tiêu chuẩn phụ

Các tiêu chuẩn phụ chẩn đoán bệnh đa hồng cầu nguyên phát bao gồm:

• Tăng sinh 3 dòng tế bào tủy.
• Nồng độ erythropoietin trong huyết thanh giảm.
• Tạo cụm endogenous erythroid colony (EEC0 khi nuôi cấy cụm tế bào tủy mà không hề dùng chất kích thích sinh hồng cầu.

Như vậy bác sĩ sẽ đưa ra chẩn đoán xác định bệnh khi:

• Người bệnh có cả 2 tiêu chuẩn chỉnh và 1 tiêu chuẩn phụ.
• Người bệnh có tiêu chuẩn chính số 1 và 2 tiêu chuẩn phụ.

Người bị đa hồng cầu thường tồn tại đột biến gen JAK2V617F

Lưu ý:

• Nếu bị đa hồng cầu nguyên phát, người bệnh sẽ có thể có số lượng hồng cầu và hemoglobin cao hơn nhiều so với mức bình thường đồng thời chỉ số hematocrit cũng cao bất thường. Bên cạnh đó, một số trường hợp cũng có số lượng tiểu cầu hoặc bạch cầu bất thường.
• Nếu kết quả xét nghiệm máu bất thường, bác sĩ sẽ tiếp tục kiểm tra máu để xem có biết đột biến JAK2 hay không. Tất cả những người bị đa hồng cầu nguyên phát đều dương tính với loại đột biến này. Ngoài ra, bác sĩ còn có thể thực hiện sinh thiết tủy xương nếu cần thiết.

Điều trị đa hồng cầu nguyên phát

Đa hồng cầu nguyên phát là một loại bệnh ung thư máu mạn tính và không có cách chữa trị. Tuy nhiên, nếu phát hiện và can thiệp sớm, người bệnh hoàn toàn có thể kiểm soát các triệu chứng của bệnh đồng thời ngăn ngừa các biến chứng. Thông thường bác sĩ sẽ xây dựng phác đồ điều trị dựa trên nguy cơ hình thành cục máu đông của người bệnh. Cụ thể:

Người có nguy cơ thấp hình thành máu đông thấp:

• Sử dụng Aspirin liều thấp: Loại thuốc này sẽ ảnh hưởng đáng kể đến tiểu cầu trong máu, qua đó giảm nguy cơ hình thành cục máu đông.
• Chích máu tĩnh mạch: Là phương pháp sử dụng kim tiêm để lấy một lượng nhỏ máu từ một tĩnh mạch bất kỳ. Điều này sẽ giúp giảm số lượng tế bào hồng cầu. người bệnh sẽ phải điều trị theo cách này khoảng 1 lần mỗi tuần trong thời gian đầu và sau đó một hoặc vài tháng 1 lần cho đến khi chỉ số hematocrit trở về bình thường.

Người có nguy cơ cao hình thành máu đông:

• Hydroxyurea: Loại thuốc ung thư này có thể ngăn cơ thể người bệnh tạo ra quá nhiều tế bào hồng cầu, qua đó giảm nguy cơ hình thành cục máu đông.
• Interferon alpha: Thuốc này có khả năng giúp hệ thống miễn dịch của của người bệnh ngăn chặn cơ thể tạo ra quá nhiều hồng cầu và việc các tế bào tủy xương hoạt động quá mức - đây là 1 yếu tố dẫn tới bệnh đa hồng cầu nguyên phát.
• Busulfan: Thuốc ung thư này chủ yếu dùng để điều trị bệnh bạch cầu, nhưng nó vẫn có thể áp dụng cho những người bị đa hồng cầu nguyên phát.
• Ruxolitinib (Jakafi): Là loại thuốc duy nhất được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ phê chuẩn để áp dụng điều trị đa hồng cầu nguyên phát. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc này cho người bệnh nếu họ không thể dung nạp hydroxyurea (hoặc nó không làm giảm đủ lượng máu cần thiết). Ruxolitinib hoạt động theo cơ chế ức chế hoạt động của hệ miễn dịch và những yếu tố tăng trưởng chịu trách nhiệm tạo nên tế bào hồng cầu.

Thuốc Ruxolitinib (Jakafi)

Phương pháp điều trị liên quan:

• Sử dụng nhóm thuốc kháng histamine.
• Áp dụng thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc ( gọi tắt là SSRIs).
• Áp dụng phương pháp Phototherapy (điều trị bệnh đa hồng phát bằng bằng ánh sáng cực tím).

Các biện pháp ngăn ngừa bệnh đa hồng cầu

Một lối sống khoa học có thể giúp ngăn ngừa và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh đa hồng cầu nguyên phát. Cụ thể: 

• Tập thể dục: Đi bộ, chạy bước chậm, đạp xe,...là những hoạt động giúp cải thiện tuần hoàn máu, tránh tình trạng đông máu vô cùng hiệu quả.
• Không hút thuốc lá nhằm giảm tối đa nguy cơ nhồi máu cơ tim, đột quỵ do cục máu đông.
• Chăm sóc da bằng cách tắm nước mát, sử dụng kem dưỡng ẩm để giữ cho làn da khỏe mạnh.
• Duy trì thân nhiệt ổn định bằng các cách: Tránh tiếp xúc với nhiệt độ quá nóng hoặc quá lạnh, ăn mặc phù hợp với thời tiết,....
• Chăm sóc các vết thương trên cơ thể một cách cẩn thận.

Bệnh đa hồng cầu nên ăn gì?

Người bệnh đa hồng cầu nên ăn gì có lẽ đang là thắc mắc của rất nhiều người. Theo các chuyên gia dinh dưỡng, mặc dù không có chế độ ăn uống đặc biệt nào để hỗ trợ điều trị bệnh này nhưng người bệnh vẫn nên tuân thủ một chế độ ăn uống cân bằng và hạn chế dung nạp thực phẩm giàu natri.

Người bị bệnh về máu nên cố gắng ăn nhiều rau xanh

Chế độ ăn uống hỗ trợ điều trị bệnh:

• Cân đối các nhóm dưỡng chất trong từng bữa ăn. Gồm rau xanh, ngũ cốc, trái cây, protein nạc và sữa ít béo.
• Hỏi ý kiến bác sĩ về việc nên bổ sung bao nhiêu calo mỗi ngày để duy trì một cơ thể khỏe mạnh.
• Tránh ăn nhiều muối, các thực phẩm mặn.
• Uống đủ nước mỗi ngày để tránh mất nước đồng thời duy trì lưu lượng máu và tăng cường lưu thông máu.

Chi phí điều trị bệnh đa hồng cầu?

Tùy vào mức độ cũng như nguyên nhân gây ra mà người bệnh sẽ được bác sĩ chỉ định phương pháp điều trị khác nhau. Chẳng hạn như uống thuốc, chích máu tĩnh mạch hay phương pháp Phototherapy.

Như vậy chi phí điều trị bệnh đa hồng cầu cũng khác nhau ở từng đối tượng. Để biết chính xác vấn đề này, bạn cần liên hệ với cơ sở y tế nơi mình có ý định thăm khám, điều trị.

Trong bài viết này là những thông tin cơ bản về bệnh đa hồng cầu. Mặc dù đây là căn bệnh mãn tính, không thể điều trị dứt điểm nhưng người bệnh có thể hoàn toàn kiểm soát được nó nếu như phát hiện sớm và có phương pháp điều trị phù hợp.