Teo thực quản bẩm sinh có nguy hiểm không? Xử lý ra sao?

Ngọc Anh

03-05-2024

goole news
16

Teo thực quản bẩm sinh hay bất sản thực quản (Esophageal atresia) là bất thường tại thực quản gây tắc đường tiêu hoá ở trẻ em. Đây là tình trạng khá hiếm gặp với xác suất khoảng 1/5000 ca trên lâm sàng Nhi khoa. Trẻ bị teo thực quản bẩm sinh thường đi kèm theo các bất thường như dị tật ở tim, cột sống, hệ sinh dục,... Trong đó, biến chứng nguy hiểm nhất là tử vong nếu không được cứu chữa kịp thời do viêm phổi.

Teo thực quản bẩm sinh là gì?

Teo thực quản bẩm sinh là hiện tượng thực quản hình thành không đầy đủ tạo nên bất thường trong lưu thông giữa thực - khí quản. Bệnh nhi bị teo thực quản thường không thể nuốt bình thường. Đồng thời, các bé cũng hay bị nhiễm khuẩn đường hô hấp như viêm phổi, trào ngược axit từ dạ dày do thực quản không đóng lại.  

 (Hình 1 - So sánh trẻ sơ sinh có thực quản bình thường và trẻ sơ sinh bị teo thực quản bẩm sinh)

(Hình 1 - So sánh trẻ sơ sinh có thực quản bình thường và trẻ sơ sinh bị teo thực quản bẩm sinh)

Thực quản bị teo là biểu hiện thường thấy của dị tật đường tiêu hóa thường liên quan đến 2 hội chứng:

  • VACTERL - Tập hợp của các bất thường chi trên từ khi sinh ra bao gồm: dị tật cột sống, teo hậu môn, bất thường tim mạch (thường là thông liên thất), rò khí quản/ teo thực quản, bất thường về thận, dị tật ngón tay cái, cẳng chân hoặc bàn tay.
  • CHARGE - Tập hợp của các bất thường di truyền thể hiện ra bên ngoài, gồm có: dị tật mắt (không có mắt, mắt nhỏ, mắt mèo), hẹp/ tắc xoang mũi, bất thường dây thần kinh sọ, dị dạng tai ngoài và tai giữa

Trong đó có 19% các trường hợp trẻ sơ sinh bị teo thực quản có liên quan đến hội chứng VACTERL. Đây cũng là lý do giải thích cho tình trạng, các bệnh nhi không may bị teo thực quản bẩm sinh thường đi kèm các dị tật về cơ thể khác. 

Bé bị teo thực quản bẩm sinh có nguy hiểm không?

Mặc dù trẻ bị teo thực quản bẩm sinh có khả năng sống sót khoảng 85 - 90% nhưng nó vẫn gây nguy hiểm trực tiếp cho trẻ sơ sinh. Vì vị trí của thực quản đóng vai trò như cầu nối hầu cổ tới cơ hoành và phần đầu dạ dày cho nên teo thực quản bẩm sinh có thể dẫn đến: 

  • Nhiễm trùng sau sinh: Các ca bệnh được dự đoán teo thực quản bẩm sinh phải theo dõi kỹ càng trước ngày dự sinh vì nguy cơ sinh non là rất cao. Đồng thời, thai phụ và em bé đều có khả năng bị nhiễm trùng hậu sản. 
  • Trào ngược dạ dày: Bất thường ở thực quản khiến dịch vị dạ dày trào ngược lên thực quản. Nếu bị trào ngược lâu dài, bệnh nhi có thể bị viêm, loét, chảy máu thực quản.
  • Viêm phổi: Em bé có thực quản nhỏ bẩm sinh có khả năng bị nhiễm trùng do vi khuẩn tấn cung, tạo thành các chất nhầy chặn đường thở. Đây là biến chứng vô cùng nguy hiểm khiến trẻ bị suy hô hấp, phải đặt nội khí quản, chăm sóc khẩn cấp và tăng tỷ lệ tử vong (đặc biệt là trẻ sinh non).

(Hình 2 - Teo thực quản khiến bé khó thở, khó nuốt, chướng bụng, trào ngược và biến chứng nguy hiểm sang viêm phổi cấp)

(Hình 2 - Teo thực quản khiến bé khó thở, khó nuốt, chướng bụng, trào ngược và biến chứng nguy hiểm sang viêm phổi cấp)

Ngoài ra, dị tật này còn nguy hiểm bởi sự khó khăn và hạn chế trong điều trị. Trên thực tế, nếu con bạn được chẩn đoán bị teo thực quản bẩm sinh thì không còn cách điều trị nào ngoài phẫu thuật. 

Tuy nhiên, chính các chuyên gia y tế cũng thừa nhận, giải phẫu cho trẻ sơ sinh rất khó vì lồng ngực trẻ rất nhỏ. Khi thực hiện can thiệp y khoa phải đi qua không gian có chứa nhiều mạch máu lớn, vào rốn phổi nơi có khí quản, thực quản và tim của bệnh nhi. 

Đồng thời, vì trẻ còn ít ngày tuổi sức đề kháng kém nên ca mổ tồn tại rất nhiều nguy cơ. Ngoài bác sĩ phẫu thuật lồng ngực, bác sĩ chuyên khoa Nhi còn cần sự phối hợp từ bác sĩ gây mê hồi sức có chuyên môn giỏi và nhiều kinh nghiệm.

Hơn nữa, biến chứng hậu phẫu thuật đường tiêu hoá như rò miệng nối cũng rất khó lường. Đây là tình trạng rò dịch hậu phẫu nối hai tạng rỗng dẫn đến nhiễm khuẩn, viêm phúc mạc, áp xe, đe dọa trực tiếp đến tính mạng của bệnh nhi.

(Hình 3 - Phẫu thuật điều trị teo thực quản bẩm sinh là giải phẫu khó bởi đòi hỏi kỹ thuật cao và tồn tại nhiều rủi ro)

(Hình 3 - Phẫu thuật điều trị teo thực quản bẩm sinh là giải phẫu khó bởi đòi hỏi kỹ thuật cao và tồn tại nhiều rủi ro)

Cách nhận biết trẻ bị teo thực quản bẩm sinh 

Trẻ em bị teo thực quản bẩm sinh thường được nhận ra gần như ngay lập tức, một số ca bệnh có thể được chẩn đoán ngay trên siêu âm. Một số triệu chứng của bất thường thực quản như sau:

  • Khó thở
  • Chướng bụng 
  • Sùi bọt cua
  • Bú kém, bé bị trào ngược dạ dày khi bú
  • Ho, tím tái cơ thể khi bú, ăn
  • Nôn trớ
  • Tiết dịch bất thường

Khi cha mẹ cho con đi khám có thể được chẩn đoán ban đầu liên quan đến viêm phổi, viêm phổi tái đi tái lại nhiều lần, không đặt được ống thông dạ dày.

(Hình 4 - Trẻ sơ sinh sùi bọt mép liên tục có thể báo hiệu các bất thường tại thực quản)

(Hình 4 - Trẻ sơ sinh sùi bọt mép liên tục có thể báo hiệu các bất thường tại thực quản)

Các phương pháp chẩn đoán teo thực quản bẩm sinh cho trẻ em

Trước khi sinh

Như đã đề cập ở trên, một số trường hợp bệnh nhi bị teo thực quản bẩm sinh được chỉ ra trên siêu âm từ tuần thứ 24 của thai kỳ. Nếu bác sĩ sản khoa quan sát trên máy siêu âm thấy mẹ bị đa ối, hình ảnh dạ dày của thai nhi không rõ, thanh quản giãn, túi cùng thực quản đầu xa, có hoặc không có bóng hơi dạ dày,... thì bé có thể bị nghi ngờ mang dị tật của đường thở.

Sau khi sinh 

Chẩn đoán sau sinh bao gồm:

  • Chẩn đoán lâm sàng nếu trẻ có các dấu hiệu bị teo thực quản như trên
  • Xét nghiệm: chụp X Quang phổi, chụp túi cùng bằng cách bơm thuốc cản quang, chụp X Quang thực quản cản quang, siêu âm tim, siêu âm bụng, siêu âm thóp

(Hình 5 - Hình ảnh thực quản bị teo bẩm sinh trên siêu âm)

(Hình 5 - Hình ảnh thực quản bị teo bẩm sinh trên siêu âm)

(Hình 6 - Hình ảnh teo thực quản bẩm sinh dưới máy chụp X Quang)

(Hình 6 - Hình ảnh teo thực quản bẩm sinh dưới máy chụp X Quang)

Bằng cách này, bác sĩ có thể đánh giá được bệnh nhi có mắc teo thực quản và phân loại teo thực quản bẩm sinh theo:

  • Teo thực quản không có dò tuýp A (8%)
  • Teo thực quản không có dò đầu gần thực quản - khí quản tuýp B (<1%)
  • Teo thực quản có dò đầu xa thực quản - khí quản tuýp C (87%)
  • Teo thực quản có dò hai đầu thực quản - khí quản tuýp D (<1%)
  • Dò thực quản - khí quản không teo (dò dạng H) (4%)
  • Hẹp thực quản tuýp F (<1%)

Tại sao trẻ bị teo thực quản bẩm sinh?

Teo thực quản bẩm sinh thường xuất phát từ các yếu tố di truyền. Dị tật trên thực quản thường liên quan tới các vấn đề:

  • Bất thường NST 13,18 hoặc 21
  • Dị thường của đường tiêu hóa như tắc tá tràng, viêm đường ruột, hậu môn không hoàn toàn
  • Bất thường tại tim như tứ chứng Fallot, thông liên thất hay ống động mạch
  • Dị tật của thận và đường tiết niệu như thận hình móng ngựa, thận đa nang,...
  • Dị tật cơ xương như cột sống chẻ đôi

Phẫu thuật cho trường hợp teo thực quản bẩm sinh

Đối với các ca bệnh bị teo thực quản bẩm sinh thì cách xử lý hiệu quả nhất là phẫu thuật. 

  • Nếu khoảng cách giữa hai đầu thực quản nhỏ, các bác sĩ sẽ khâu hai đầu thực quản lại với nhau. Khi đó, ống tiêu hoá được thông từ miệng vào dạ dày.
  • Ngược lại, nếu khoảng cách giữa hai đầu thực quản quá lớn, bác sĩ sẽ cắt một đoạn ruột để nối giữa thực quản với dạ dày, mở thông dạ dày để cho trẻ ăn. Phẫu thuật tạo hình thực quản sẽ được các bác sĩ tiến hành sau 6 tháng. Tại Bệnh viện Nhi TW, các bác sĩ đã tiến hành tạo hình thực quản từ đại tràng, nối đầu trên với thực quản cổ, đầu dưới nối với dạ dày thành công. 

(Hình 7 - Phẫu thuật là cách điều trị hiệu quả nhất cho các bệnh nhi bị teo thực quản bẩm sinh)

(Hình 7 - Phẫu thuật là cách điều trị hiệu quả nhất cho các bệnh nhi bị teo thực quản bẩm sinh)

Nhìn chung, teo thực quản bẩm sinh là biến chứng Nhi khoa vô cùng nguy hiểm khiến bệnh nhi dễ tử vong nếu không được can thiệp y khoa kịp thời. Nếu không may phát hiện bé bị teo thực quản, gia đình nên phối hợp điều trị sớm nhất có thể để bé có nhiều cơ hội lớn lên khỏe mạnh hơn. Cha mẹ cần chú ý đến các biểu hiện, thay đổi ở trẻ để có thể nắm bắt được tình trạng bệnh và can thiệp kịp thời.

46

Bài viết hữu ích?

Đăng ký tư vấn

Đặt hẹn ngay để nhận tư vấn và xếp lịch khám kịp thời

Bác sĩ CKII

PHI NGA

TRƯỞNG KHOA NHI

Bác sĩ CKII

PHI NGA

TRƯỞNG KHOA NHI
19001806 Đặt lịch khám