Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT): Ai nên làm? Quy trình thực hiện

Tìm hiểu về xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT)

Những tiến bộ trong di truyền học đang thay đổi các lựa chọn và quyết định trong sinh sản của nhiều người. Việc chọn phôi IVF để cấy vào tử cung giờ đây dựa vào các xét nghiệm tiên tiến trên thông tin về gen đã được phát triển để sàng lọc phôi tiền làm tổ chất lượng, tăng cơ hội đậu thai.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing – PGT) được biết đến như tập hợp các kỹ thuật chuyên sâu nhằm xác định những bất thường về di truyền của phôi được tạo ra trong quá trình làm thụ tinh ống nghiệm. Khi một trong hai hoặc cả bố và mẹ đều có yếu tố bất thường về số lượng/cấu trúc nhiễm sắc thể/mang đột biến đơn gen di truyền có nguy cơ truyền bất thường/đột biến này cho con, thì xét nghiệm di truyền tiền làm tổ đóng vai trò rất quan trọng trong công tác sàng lọc phôi thai.

Xét nghiệm PGT rất quan trọng trong sàng lọc phôi thai

Các loại xét nghiệm PGT

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ được chia làm 3 nhóm theo mục đích cụ thể như sau:

• PGT-M (Preimplantation genetic testing for monogenic/single gene defects): Dùng để chẩn đoán các bệnh đơn gen, giúp phòng tránh các bệnh do gen di truyền: thiếu máu tán huyết Thalassemia, bệnh máu khó đông Hemophilia,… cho các vợ chồng mang gen đột biến trong quá trình mang thai.
• PGT-SR (Preimplantation genetic testing for structural chromosomal rearrangements): Dùng để chẩn đoán các bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể, giúp các cặp vợ chồng có những vấn đề liên quan đến nhiễm sắc thể có thể mang thai bình thường, không bị dị tật do bất thường cấu trúc bộ nhiễm sắc thể. 
• PGT-A (Preimplantation Genetic Screening for Aneuploidy): Dùng để phát hiện phôi bất thường ở cặp vợ chồng có bộ nhiễm sắc thể bình thường, cải thiện khả năng có thai sống.

Lợi ích của xét nghiệm PGT

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ đóng vai trò quan trọng trong việc cung cấp những thông tin về sức khỏe di truyền của phôi. Từ kết quả xét nghiệm, các y bác sĩ có thể lựa chọn những phôi tốt, không gặp những bất thường về di truyền để chuyển phôi. Nhờ đó, có thể giúp tăng tỷ lệ có thai cũng như tăng cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh, không mắc phải những hội chứng di truyền cho những cặp vợ chồng hiếm muộn hoặc lớn tuổi.

Với những bệnh nhân sinh ra con có bất thường nhiễm sắc thể hoặc bản thân cha mẹ mang gen đột biến thì xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có tác dụng giúp phát hiện, từ đó loại bỏ phôi mang bất thường di truyền. Đứa trẻ khi sinh ra sẽ giảm bớt nguy cơ mắc phải các bệnh di truyền từ gia đình.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ còn giúp bệnh nhân giảm bớt số phôi chuyển trong một lần chuyển, hạn chế nguy cơ đa thai cũng như tình trạng ngưng thai do các dị tật di truyền của thai nhi.

Phương pháp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ giúp tăng khả năng đậu thai và mang thai

Ai nên thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ?

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT-M:

• Vợ và chồng mang đột biến gen gây bệnh như: Thalassemia, teo cơ tuỷ, thiếu yếu tố đông máu FVII…
• Vợ mang đột biến gen liên kết nhiễm sắc thể giới tính X như: máu khó đông Hemophilia, loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker,...
• Một vài trường hợp đặc biệt khác cần lưu ý như lựa chọn giới tính: bệnh di truyền liên kết giới tính; bệnh di truyền khởi phát muộn như: gen ung thư vú BRCA1, BRCA2…; trị liệu tế bào gốc: lựa chọn HLA phù hợp.

xem thêm:

• Xét nghiệm HLA: Chi phí - Kết quả - Quy trình thực hiện

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT-SR:

Xét nghiệm PGT-SR phù hợp với đối tượng: Vợ hoặc chồng mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể: chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể, mất hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể, chuyển đoạn hoà nhập tâm Robersonian, …

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT-A:

Xét nghiệm PGT-A được chỉ định khi:

• Sảy thai liên tiếp từ 3 lần và nhiều hơn
• Người vợ đã lớn tuổi ( ≥ 36 tuổi)
• Thực hiện IVF (thụ tinh ống nghiệm) thất bại nhiều lần (≥ 3 lần)
• Người chồng vô sinh nặng (do mất đoạn AZF)

Quy trình xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Phôi nang được cấu tạo từ hai thành phần chính:

• Lớp tế bào lá nuôi phôi bên ngoài (phát triển thành bánh nhau).
• Vùng tế bào bên trong (phát triển thành bào thai).

Sau khi đã thông qua giai đoạn thăm khám và xác định sẽ thực hiện loại GPT nào, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ được tiến hành theo quy trình dưới đây:

• Bước 1: Cặp vợ chồng sẽ được tư vấn và thực hiện xét nghiệm sàng lọc thể mang gen.
• Bước 2: Thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm nuôi cấy phôi ngày 5.
• Bước 3: Tiến hành sinh thiết phôi (lấy từ 3 đến 5 tế bào lá nuôi phôi bên ngoài) để xét nghiệm di truyền. Phôi sau sinh thiết sẽ được bảo quản đông lạnh.
• Bước 4: Thực hiện xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ.
• Bước 5: Chuyển phôi trữ các phôi bình thường để tiến hành.  

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT được thực hiện bao gồm sinh thiết và trữ đông phôi

Xét nghiệm PGT bao lâu thì có kết quả?

Kết quả xét nghiệm di truyền tiền làm tổ của từng phôi sẽ được trả vào khoảng 10 - 15 ngày sau sinh thiết. Khoảng thời gian có được nhận kết quả có thể lâu hoặc nhanh hơn, phụ thuộc vào người bệnh chọn loại xét nghiệm di truyền tiền làm tổ nào. 

Nên xét nghiệm PGT ở đâu uy tín?

Hiện nay, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ được thực hiện phổ biến ở các bệnh viện chuyên khoa, các trung tâm hỗ trợ sinh sản cho các cặp vợ chồng có nguy cơ cao. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cần được tiến hành tại labo hỗ trợ sinh sản có hệ thống nuôi cấy được kiểm soát, đạt chuẩn chất lượng để ngăn ngừa các nguy cơ lây nhiễm. Bên cạnh đó, các chuyên viên phôi học, các bác sĩ cần được đào tạo và có kinh nghiệm để đảm bảo xét nghiệm di truyền tiền làm tổ được diễn ra theo đúng trình tự và không xảy ra sai sót nào.

Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ được đánh giá tương đối an toàn. Tuy nhiên, kết quả PGT không thể khẳng định đúng 100% về tình trạng di truyền của thai. Một số trường hợp khi không có phôi bình thường, vẫn có thể chuyển phôi có kết quả xét nghiệm di truyền tiền làm tổ bất thường vào tử cung. Trong tình huống này, người bệnh sẽ được bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn cụ thể cho phương án điều trị phù hợp với từng trường hợp cụ thể. Các cặp vợ chồng nên tham khảo những địa chỉ uy tín như bệnh viện lớn, bệnh viện chuyên khoa, có thế mạnh trong thực hiện những xét nghiệm phục vụ cho quá trình làm IVF như xét nghiệm PGT.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là phương pháp an toàn, ít rủi ro.

Qua bài viết, hy vọng những cặp bố mẹ, gia đình có nguyện vọng thực hiện IVF sẽ có thêm được nhiều thông tin hữu ích qua những chia sẻ về xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT).

Tiến hành IVF tại Bệnh viện Đa khoa Phương Đông cùng trang thiết bị hiện đại, đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm trong chuyên môn sản khoa, tự tin với khả năng cung cấp dịch vụ uy tín, an toàn đến khách hàng. Quý khách vui lòng liên hệ tới hotline 19001806 để đặt lịch khám nhanh nhất và nhận được tư vấn miễn phí từ chúng tôi.