TOP 7 Loại dị tật thường gặp ở thai nhi cha mẹ cần lưu ý

Nguyên nhân gây dị tật thai nhi

Dị tật bẩm sinh là gì? Đó là những bất thường của thai nhi xuất hiện ngay từ trong bào thai. Bố mẹ cần biết đâu là nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi để phòng tránh hiệu quả hơn. 

Theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam có hơn 41.000 trẻ bị dị tật từ khi còn trong bụng mẹ, tương đương cứ 33 trẻ em lại có một bé mắc bệnh. Dị tật thai nhi gây ra hơn 1.700 số ca tử vong ở trẻ sơ sinh.

Vậy tại sao thai nhi bị dị tật bẩm sinh? Nguyên nhân gồm:

1. Yếu tố di truyền

Đây là nguyên nhân hàng đầu gây dị tật ở thai nhi. Bố hoặc mẹ mang gen gây bệnh (có thể biểu hiện ra ngoài hoặc không), người trong gia đình có tiền sử mắc bệnh thì khả năng truyền cho con/cháu là rất cao.

Quan hệ huyết thống hoặc cận huyết thống làm tăng nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh di truyền hiếm gặp. Những bất thường do di truyền về gen thường gây ra tình trạng thai lưu, sảy thai, sinh non, trẻ chào đời mắc các dị tật, bị thiểu năng trí tuệ, thậm chí là tử vong.

Di truyền là nguyên nhân hàng đâu gây dị tật ở thai nhi

2. Yếu tố môi trường

Nếu người mẹ tiếp xúc với một số loại thuốc, chất hóa học trong thời gian mang thai, thai nhi rất dễ bị ảnh hưởng. Những loại thuốc gây dị tật thai nhi gồm: thuốc trừ sâu, chất phóng xạ,...

Mẹ bầu thường xuyên làm việc hoặc sống gần các khu vực lò luyện kim, hầm mỏ, khu tập kết rác thải sẽ gặp nguy cơ cao hơn những người khác.

3. Mẹ bị thiếu/thừa chất dinh dưỡng

Khi mang thai, nhu cầu dinh dưỡng phải gấp đôi để cung cấp cho cả mẹ và em bé trong bụng. Nếu cơ thể người mẹ bị thiếu những chất thiết yếu như folate, canxi, axit folic,... để thai nhi hoàn thiện tế bào sẽ khiến thai bị khuyết tật.

Hay việc cung cấp quá nhiều chất cũng có thể gây ra những tác dụng phụ không mong muốn, chẳng hạn như nạp quá nhiều vitamin A làm cho phôi thai phát triển không bình thường.

4. Một số nguyên nhân khác

Thai nhi dị tật do mẹ hút thuốc lá khi mang thai

Ngoài những nguyên nhân kể trên, dị tật ở thai nhi còn có thể xuất phát từ việc người mẹ mang thai khi đã lớn tuổi, tự ý sử dụng thuốc bổ trong thai kỳ, lạm dụng chất kích thích như rượu bia, thuốc lá, ma túy, cà phê,... hoặc mẹ bị bệnh rubella, viêm gan siêu vi, viêm thận, giang mai,...

7 loại dị tật thường gặp ở thai nhi

Các dị tật ở thai nhi luôn là nỗi ám ảnh với mỗi người làm cha mẹ, có nhiều dạng bệnh nhưng dưới đây là những dị tật bẩm sinh thường gặp nhất:

Bệnh tim bẩm sinh

Đây được coi là loại dị tật thường gặp nhất và cũng nguy hiểm nhất ở trẻ. Trung bình cứ khoảng 1000 ca sinh sẽ có khoảng 2-6 trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh. Trong đó, thường gặp nhất là dạng thông liên thất.

Tim bẩm sinh là dị tật nguy hiểm nhất ở trẻ

Đây là trường hợp các tâm thất phải và trái liên thông với nhau, do vách tim có lỗ thủng xuất hiện ở vách ngăn ở giữa, vốn tác dụng của nó là ngăn cách hai tâm thất. Nếu lỗ thủng nhỏ, theo thời gian nó sẽ tự liền mà không cần can thiệp điều trị. Thế nhưng trường hợp kích thước lỗ thủng lớn, hoặc thống liên thất phễu, gây áp lực lên phổi,... có thể ảnh hưởng đến tính mạng trẻ nên cần cần phẫu thuật ngay.

Nguyên nhân khiến trẻ bị tim bẩm sinh phải kể đến như yếu tố di truyền, mẹ dùng một số loại thuốc, chất kích thích khi mang thai,….

Tật sứt môi, hở hàm ếch

Tỷ lệ trẻ bị tật sứt môi, hở hàm ếch hiện nay tương đối cao, cứ khoảng 500- 600 trẻ sinh ra thì có một trẻ mắc phải dị tật này. Dấu hiệu thai nhi bị dị tật sứt môi hở hàm ếch là bé có phần môi trên và vòm miệng phát triển không đồng đều. Loại dị tật này không ảnh hưởng nhiều đến tính mạng và có thể khắc phục bằng cách phẫu thuật.

Sứt môi, hở hàm ếch để để khắc phục bằng cách phẫu thuật

Nguyên nhân gây ra bệnh có thể là do di truyền hoặc khi mang thai, người mẹ uống do thai phụ uống nhiều rượu bia, hút thuốc. Và để hạn chế nguy cơ mắc dị tật ở thai nhi thì sản phụ nên đi khám thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ để sớm phát hiện dị tật và có can thiệp kịp thời. 

Hội chứng khoèo bàn chân

Đây là dị tật liên quan đến hệ vận động và nó chiếm tỷ lệ cao nhất trong các loại dị tật về hệ vận động. Khi mắc phải dị tật này, phần lòng bàn chân của trẻ sẽ hướng vào trong, quặp xuống hoặc lên. Tình trạng này có thể xuất hiện ở 1 hoặc cả 2 bên chân.

Khoèo bàn chân ảnh hưởng đến khả năng vận động của trẻ

Nếu bạn đi khám thai đầy đủ thì có thể phát hiện sớm được dị tật này nếu có. Trẻ bị mắc dị tật này, sau khi chào đời các bác sĩ sẽ can thiệp bằng phương pháp chỉnh hình kết hợp nắn bột theo liệu trình để phục hồi chức năng.

Nguyên nhân gây dị tật khoèo bẩm sinh không được xác định rõ ràng nhưng các chuyên gia cho rằng, yếu tố di truyền có thể là nguyên nhân chính, ngoài ra những bất thường ở xương như tật nứt đốt sống, loạn sản khớp háng hoặc bất thường ở não, cột sống, cơ, dây thần kinh,... cũng có thể liên quan. 

Có một số nghiên cứu còn cho thấy, mẹ bị mắc chứng tiểu đường, sử dụng chất kích thích hoặc làm chọc ối sớm, trước tuần thai thứ 13 cũng có nguy cơ cao bị dị tật khoèo bàn chân.

Lỗ niệu đạo lệch thấp và lệch cao

Lỗ niệu đạo lệc thấp

Lỗ niệu đạo lệch cao là khi nó nằm trên dương vật khiến dương vật bị cong lên trên. Ngược lại, lỗ niệu đạo lệch thấp là tình trạng lỗ này nằm phía dưới dương vật và quy đầu, khiến dương vật cong xuống dưới. Cả 2 trường hợp này đều gặp ở bé trai.

Trường hợp nghiêm trọng hơn là lỗ niệu đạo nằm hẳn ở phía dưới, sát hậu môn, giữa hai tinh hoàn khiến cho bộ phận sinh dục của bé trai không khác gì bé gái. Tuy nhiên, nhờ vào sự phát triển của y học hiện đại mà dị tật này có thể phẫu thuật mà không để lại biến chứng gì trong việc tiểu tiện hay sinh hoạt tình dục nên bố mẹ có thể yên tâm.

Khuyết tật hậu môn

Hay là không có hậu môn, hậu môn bị tịt là tình trạng khu vực này xuất hiện một làn da mỏng bịt kín lỗ hậu môn. Nghiêm trọng hơn đó là ống liên thông giữa hậu môn và ruột già không phát triển. 

Khuyết tật hậu môn ảnh hưởng đến tính mạng trẻ nếu không can thiệp sớm

Mặc dù tỷ lệ này rất thấp, chỉ có 1/5000 trẻ nhưng vẫn khiến nhiều bố mẹ lo lắng vì nếu không được can thiệp ngay nếu không sẽ ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ.

Nguyên nhân của dị tật thường gặp chưa được xác định rõ nhưng có một số yếu tố được coi là có khả năng như mẹ bị nhiễm tia phóng xạ, nhiễm virus hoặc dùng hóa chất trong thai kỳ.

Dị tật nứt đốt sống

Với dị tật này thì khá phổ biến. Nói một cách đơn giản thì dị tật nứt đốt sống chính là dạng dị tật ống thần kinh. Khi có một số đốt sống không thể khép lại như bình thường đã làm lộ tủy, màng và dịch não tủy. Dị tật này có 2 dạng là dạng đóng và dạng mở.

Tật nứt đốt sống cần được can thiệp trong vòng 48h sau sinh

Trẻ mắc phải dị tật này nếu được can thiệp sớm trong vòng 48h sau sinh kết hợp với các phương pháp điều trị khác thì có thể khắc phục được.

Ngoài ra, mẹ bầu cũng có thể chủ động ngăn ngừa bệnh cho thai nhi bằng cách bổ sung đầy đủ axit folic trước và trong khi mang thai.

Hội chứng Down

Hội chứng Down ở trẻ có nhiều biểu hiện theo các cấp độ khác nhau. Có những em bé sinh ra với hình dáng bình thường như bao đứa trẻ khác nhưng cũng có những dị tật như ót đầu bằng phẳng, mắt lệch vào trong, mặt có nếp gấp, hai tai bất thường, lưỡi dày, miệng há,...

Bệnh Down biểu hiện theo nhiều cấp độ khác nhau

Theo thống kê, cứ 350 ca sinh con ở độ tuổi trên 35 thì sẽ có 1 ca trẻ bị mắc hội chứng Down, tỷ lệ này tăng tỷ lệ thuận với tuổi sinh của mẹ. Tỷ lệ này sẽ là 1/30 nếu mẹ mang thai khi ngoài 40 tuổi. Và thực tế có đến 85% các ca mắc bệnh này đều chết từ lúc còn là phôi thai.

Nguyên nhân gây ra hội chứng này là do rối loạn nhiễm sắc thể mà liên quan chủ yếu là tuổi tác của người mẹ (chỉ khoảng 5% là do di truyền hoặc bất thường xảy ra trong quá trình thụ tinh).

Vậy thai bị dị tật phải làm sao? Như đã nói ở trên thì dị tật bẩm sinh có nhiều loại, bệnh có chữa được không còn tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể. Với sự phát triển của y học hiện đại thì một số dị tật có thể can thiệp chữa trị như sứt môi, hở hàm ếch, khoèo bàn chân,...

Phát hiện dị tật thường gặp ở thai nhi bằng cách nào?

Hiện nay, với sự tiến bộ của khoa học hiện đại thì người ta có thể phát hiện dị tật ở trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ bằng cách siêu âm. Đây là phương pháp an toàn, hiệu và và dễ thực hiện nhất để chẩn đoán dị tật ở thai nhi.

Siêu âm vừa phát hiện sớm dị tật vừa theo dõi bệnh ở các giai đoạn khác nhau của thai kỳ. Trong điều kiện lý tưởng như bác sĩ thực hiện có chuyên môn và kinh nghiệm, máy móc hiện đại và thời điểm thì việc siêu âm có thể chẩn đoán chính xác đến 90% các trường hợp dị tật thường gặp.

Siêu âm giúp sớm phát hiện dị tật thai nhi

Nên thực hiện siêu âm sàng lọc dị tật cho thai nhi vào tuần bao nhiêu? Theo bác sĩ chuyên khoa sản Bệnh viện Phương Đông: "Vào các tuần quan trọng, bác sĩ sẽ chỉ định làm các xét nghiệm Double test, Triple test… cho mẹ”

Với những đối tượng đặc biệt như phụ nữ mang thai trên 40 tuổi, sốt khi mang thai, trong gia đình có người bị hội chứng nào đó,... thì bác sĩ sẽ chỉ định làm các xét nghiệm chuyên sâu hơn. Từ đó có thể phát hiện, loại trừ các nguy cơ dị tật cho thai nhi."

Thai nhi bị dị tật có nên bỏ? Tùy vào từng loại dị tật, bác sĩ sẽ khuyên bố mẹ nên tiếp tục thai kỳ hay đình chỉ thai. Chẳng hạn như các khuyết tật ống thần kinh, khuyết tật lồng ngực và khớp, gai đôi cột sống, khuyết tật tim, chậm phát triển trí tuệ… gây ảnh hưởng lớn tới tương lai sau này của đứa trẻ vô tội thì bạn nên cân nhắc, quyết định về việc “bỏ thai”.

BVĐK Phương Đông siêu âm phát hiện dị tật bất thường ở thai nhi

Khoa Phụ Sản Bệnh viện Đa khoa Phương Đông được xây dựng như một bệnh viện phụ sản thu nhỏ với hệ thống siêu âm màu 4D cho hình ảnh sắc nét, rõ ràng với độ chính xác cao. Cùng với đó là sự quy tụ của các bác sĩ, chuyên gia hàng đầu về lĩnh vực sản phụ khoa với nhiều năm kinh nghiệm làm việc ở các bệnh viện lớn trên cả nước như Phụ Sản Hà Nội, Phụ Sản Trung Ương,... Những yếu tố này kết hợp lại đảm bảo đem lại cho mẹ một thai kỳ trọn vẹn nhất.

Chăm sóc thai kỳ tại Phương Đông để mẹ khỏe con khỏe

Ngoài ra, bệnh viện còn thiết kế và xây dựng dịch vụ thai sản trọn gói với nhiều lựa chọn giúp mẹ bầu an tâm có một thai kỳ khỏe mạnh. Trong các gói thai sản này, mẹ bầu sẽ được tiến hành làm Double Test hoặc Triple Test tầm soát dị tật thai nhi giúp phát hiện ra những dị tật để can thiệp sớm.

Khi khám thai tại Phương Đông, các mẹ bầu sẽ được nhắc nhở về lịch khám thai định kỳ, thông báo lịch trước để tránh việc mẹ quên mốc thời gian vàng phát hiện dị tật.

Thai sản trọn gói là lựa chọn tốt nhất cho các mẹ bầu, đảm bảo cho mẹ được chăm sóc trước, trong và sau khi sinh một cách toàn diện, khoa học và hiện đại. Giúp mẹ có được thể trạng cũng như tình thần tốt nhất để chào đón con yêu.

Cần tìm hiểu thêm về các mốc khám thai, siêu âm dị tật thai nhi hoặc mua gói dịch vụ thai sản, quý khách hãy liên hệ ngay tới số Hotline 1900 1806 để được hỗ trợ nhanh và miễn phí.