Bất sản xương mũi là gì? Những hệ lụy liên quan đến sức khỏe

Bất sản xương mũi là gì?

Bất sản xương mũi là tình trạng xương mũi thai nhi nhỏ, không phát triển, không quan sát rõ trên siêu âm. Thông thường xương mũi thai nhi có thể quan sát từ giữa thai kỳ (tuần thứ 20).

Bất sản xương mũi qua hình ảnh siêu âm

Nếu hình ảnh siêu âm không quan sát thấy xương mũi, nghi ngờ phát triển kém bác sĩ có thể yêu cầu làm thêm các xét nghiệm khác. Bởi vậy siêu âm định kỳ đóng vai trò quan trọng, giúp quan sát và phát hiện sớm các cấu trúc khác của thai nhi.

Nguyên nhân bất sản xương mũi​

Bất sản xương mũi không phải là sự bất thường hình thái, song có thể hình thành dưới sự tác động của các hội chứng di truyền hoặc không di truyền:

• Hội chứng Down là nguyên nhân thường gặp liên quan đến bất sản và thiểu sản xương mũi, do thai nhi bị thừa nhiễm sắc thể số 21.
• Hội chứng Edwards hay Trisomy 18 gây loạt dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, bất sản xương mũi là một trong số đó.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13) tương đối hiếm gặp nhưng đặc biệt nghiêm trọng, ngoài gây dị tật trẻ nhỏ mắc hội chứng này có thể tử vong trong năm đầu tiên.
• Bất thường bẩm sinh không di truyền là một nguyên nhân khác khiến trẻ bị thiểu sản xương mỹ, do thai nhi phát triển chậm hoặc thiếu hụt lượng dinh dưỡng cần thiết.
• Yếu tố môi trường như mẹ thường xuyên tiếp xúc với các hóa chất độc hại, chất gây nghiện có thể làm tăng nguy cơ dị tật ở thai nhi.
• Yếu tố ngẫu nhiên trong quá trình thai nhi phát triển có thể khiến xương mũi thai nhi gặp tình trạng bất sản.

Hội chứng di truyền hoặc các yếu tố bất thường có thể trở thành nguyên nhân gây bệnh

Một số trường hợp khác, việc xương mũi phát triển chậm là tình trạng bình thường, không ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi. Đặc điểm này phổ biến ở một vài nhóm dân tộc có khung xương mũi nhỏ.

Phương pháp chẩn đoán

Thông thường qua siêu âm bác sĩ sẽ phát hiện hoặc nghi ngờ thai nhi bị bất sản xương mũi. Để chắc chắn hơn về kết luận, thai phụ có thể cần tiến hành kiểm tra và sàng lọc thêm để đánh giá.

Cụ thể:

• Xét nghiệm NIPT có khả năng phân tích AND tự do trong máu mẹ bầu, từ đó phát hiện nguy cơ mắc các hội chứng di truyền cho bé như Down, Edwards, Patau.
• Siêu âm hình thái học thai nhi trong tam cá nguyệt thứ 2, thời gian lý tưởng nhất từ 20 - 22 tuần để quan sát, đánh giá một số chỉ số phát triển khác như tim, cột sống, não bộ.
• Chọc ối là phương pháp chẩn đoán cho kết quả chính xác, phân tích nhiễm sắc thể thai nhi. Song kỹ thuật này mang tính xâm lấn nên cần được thực hiện tại cơ sở y tế uy tín và chất lượng.

Bất sản xương mũi có thể điều trị không?

Bất sản xương mũi dù được phát hiện sớm cũng rất khó để điều trị hay hồi phục dáng vẻ bình thường. Việc mẹ cần làm khi nhận kết quả chẩn đoán là thực hiện thêm các xét nghiệm, đánh giá tổng quan tình trạng sức khỏe trẻ nhỏ.

Rất khó để hồi phục dáng mũi bình thường khi trẻ bị bất sản

Với kết quả sức khỏe thai nhi bình thường, khỏe mạnh mẹ có thể an tâm. Thay vì lo lắng nên tập trung vào chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt khoa học, theo dõi định kỳ thai kỳ tại cơ sở y tế chuyên môn.

Bất sản xương mũi có nguy hiểm không?

Bất sản xương mũi là dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, tác động trực tiếp đến sức khỏe thai nhi. Một số biến chứng chính liên quan đến tình trạng này bao gồm:

• Hình dạng và chức năng mũi bị suy giảm, thai nhi gặp khó khăn khi thở do mũi không phát triển đầy đủ.
• Nguy cơ về các dị tật bẩm sinh khác như khả năng phát triển não, tim,... tác động trực tiếp đến sức khỏe tổng thể.
• Tăng rủi ro sinh non, biến chứng khác trong quá trình sinh nở. Công tác phát hiện, chẩn đoán sớm giúp công tác chuẩn bị, biện pháp phòng ngừa diễn ra đầy đủ.
• Khả năng phát triển xã hội, tâm lý trong tương lai bị ảnh hưởng, giảm chất lượng cuộc sống.

Vấn đề dị tật cần được can thiệp sớm trước khi tác động trực tiếp đến sức khỏe thai nhi

Bất sản xương mũi là tình trạng nghiêm trọng không bậc phụ huynh nào mong muốn. Đặc biệt những hệ lụy kéo dài về sau, phát hiện và can thiệp kịp thời sớm là giải pháp tối ưu nhất mang lại cơ hội phát triển đồng đều cho trẻ.

Biện pháp phòng ngừa

Hiện nay khám thai định kỳ là phương pháp phòng ngừa thiểu sản xương mũi tối ưu nhất. Mẹ bầu cần chú ý các cột mốc siêu âm, xét nghiệm sàng lọc, nhận kết quả sàng lọc kịp thời và chính xác.

Theo đó:

• Tuần 11 - 14 mẹ cần bắt đầu siêu âm độ mờ da gáy, xương mũi.
• Tuần 20 - 22 đánh giá chi tiết các chỉ số phát triển thai nhi qua siêu âm hình thái học.
• Tuần 30 trở đi theo dõi sát sao tốc độ tăng trưởng của thai nhi, ngôi thai, vị trí bánh nhau và sức khỏe mẹ bầu.

Bất sản xương mũi được coi như một dấu hiệu cảnh báo các hội chứng bất thường di truyền, song không phải tất cả đều nguy hiểm. Mẹ bầu nên tuân theo chỉ định khám sàng lọc của bác sĩ, đánh giá chi tiết tình trạng sức khỏe, từ đó có biện pháp phòng ngừa cụ thể.