Hội chứng Patau là một hội chứng rối loạn di truyền, có tỉ lệ xuất hiện thấp nhưng độ nguy hiểm đối với sức khỏe và tính mạng của trẻ sơ sinh là rất lớn. Trong bài viết này, Bệnh viện đa khoa Phương Đông sẽ chia sẻ với các bạn một số thông tin sơ bộ về hội chứng để có cái nhìn chi tiết hơn về bệnh lý nguy hiểm này!
Hội chứng còn có tên gọi khác là Hội chứng Trisomy 13. Nghĩa là sẽ có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 13 ở một số hay toàn bộ các tế bào trong cơ thể của con người.
Theo nguyên lý thông thường, một tế bào sẽ gồm 23 cặp nhiễm sắc thể. Mỗi cặp sẽ bao gồm 1 nhiễm sắc thể của mẹ và 1 nhiễm sắc thể của bố. Tuy nhiên, ở những trẻ bị hội chứng Patau, thay vì có 2 nhiễm sắc thể/cặp thì có sự xuất hiện của 3 bản sao.
Với sự thay đổi đặc biệt này, sự phát triển bình thường của thai nhi trong bụng mẹ bị gián đoạn, ảnh hưởng. Khiến cho trẻ khi sinh ra bị nhẹ cân và mắc nhiều vấn đề y tế khác. Thậm chí là dẫn đến sảy thai, thai lưu, em bé không tồn tại được lâu sau khi sinh ra.
Thế nào là hội chứng Trisomy 13
Theo nghiên cứu, hội chứng Patau Trisomy 13 thường xuất hiện ở những dạng như:
Đây là dạng thường thấy nhất ở các trẻ bị hội chứng Patau. Toàn bộ các tế bào của thai nhi đều có chứa ba nhiễm sắc thể số 13. Các dị tật mà trẻ gặp phải cũng đặc biệt nhiều với tình trạng nặng nề hơn cả.
Dạng dị tật này khá hiếm gặp với sự xuất hiện của nhiễm sắc thể phụ số 13 gắn liền với một nhiễm sắc thể khác. Vì vậy, đặc điểm nhận dạng các triệu chứng, biểu hiện bệnh của trẻ khó phát hiện hơn.
Trisomy 13 dạng thể khảm có độ hiếm gặp rất cao. Ở đây, các nhiễm sắc thể phụ số 13 chỉ xuất hiện ở một số các tế bào nhất định trong cơ thể thai nhi.
Y học hiện đại cho đến thời điểm này vẫn chưa thể xác định được chính xác nguyên nhân gây ra hội chứng Trisomy 13. Tuy nhiên, theo nghiên cứu thì đại đa số các trường hợp mắc phải do sự ngẫu nhiên của quá trình thụ tinh. Khi mà việc phân chia tế bào và sao chép các thông tin di truyền bị lệch lạc, bất thường.
Bên cạnh đó, một số ít khác mắc phải bệnh lý bẩm sinh này là do nhiễm sắc thể khác chuyển tới ghép với cặp nhiễm sắc thể thứ 13. Từ đó, tạo ra bộ ba nhiễm sắc thể bất thường gây nên dị tật. Tỉ lệ trường hợp mắc hội chứng Patau theo nguyên lý này là khoảng 1:10.
Chưa xác định chính xác nguyên nhân của hội chứng bệnh Patau
Sức khỏe thể chất cũng như trí tuệ của trẻ bị hội chứng Trisomy 13 rất bất thường. Ngay từ khi còn là bào thai, việc tăng trưởng của trẻ đã bị hạn chế. Do vậy, trẻ bị bệnh thường sẽ có một hoặc một vài những biểu hiện sau:
Trẻ có kích thước đầu nhỏ, vùng da đầu đôi khi có tình trạng bị mất da, lở loét. Phần trán cũng không đều, lệch nghiêng méo mó. Tai ngắn hơn và kém thính lực, mũi phình lớn hơn, mắt nhỏ hoặc chỉ có một mắt. Ở môi có hiện tượng như sứt, hở hàm ếch.
Trẻ có thể bị dư ngón tay, ngón chân, cột sống bị biến dạng. Ở nhiều trẻ, phần nội tạng không được bình thường. Ví dụ như bé gái có tử cung dạng sừng, bé trai tinh hoàn không xuống bìu.
Do những bất thường về mặt ngoại hình nên đại đa số các trẻ mắc hội chứng Patau đều chỉ sống được trong thời gian ngắn. Từ vài giờ đến vài ngày kể từ lúc sinh ra. Số ít sống được trong thời gian lâu hơn, nhưng đều không quá 2 năm.
Trên thế giới ghi nhận rất ít trường hợp trẻ bị bệnh này sống được đến khi trưởng thành. Nếu có thì trẻ cũng tồn tại trong trạng thái chậm phát triển, yếu đuối và kém lanh lợi hơn bạn cùng trang lứa rất nhiều.
Biểu hiện của hội chứng bệnh Patau về mặt ngoại hình
Các trẻ mắc hội chứng bệnh Patau có các đặc trưng riêng về thể chất và sức khỏe. Thông qua kiểm tra thể chất cùng thăm khám lâm sàng, các bác sĩ sẽ đưa ra được những chẩn đoán cụ thể nhất về tình trạng thực tế ở trẻ.
Một số những biện pháp chẩn đoán hội chứng Trisomy 13 có thể kể đến như:
Mục đích của việc áp dụng các biện pháp chẩn đoán trên là để tìm ra những dị tật trên toàn bộ cơ thể trẻ như não, tim, thận, vùng bụng, các đốt xương… Từ đó, có những phương án hỗ trợ, điều trị kéo dài sự sống cho trẻ.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
Hội chứng bệnh Patau xuất phát từ tình trạng đột biến nhiễm sắc thể, hơn nữa biểu hiện bệnh thường rất nghiêm trọng. Do vậy, không có một biện pháp nào có thể điều trị dứt điểm hay hiệu quả cho bệnh lý này.
Thông qua sàng lọc phát hiện sớm, cha mẹ có thể quyết định bỏ hoặc giữ thai nhi chứ không có khả năng đem lại cho con sự sống bình thường. Đối với những trẻ đã được sinh ra thì việc điều trị chỉ tập trung vào hỗ trợ các triệu chứng, giúp trẻ thoải mái hơn.
Theo đó, điều trị bệnh sẽ tập trung vào những vấn đề thể chất đặc biệt mà trẻ đang bị. Làm giảm thiểu sự khó chịu trong cơ thể trẻ, giúp trẻ bú sữa và sinh hoạt bình thường hơn.
Nếu cần thiết thực hiện việc sửa chữa các dị tật ở tim hoặc những bộ phận khác như đầu mặt, môi sứt và hở hàm ếch… thì trẻ có thể được chỉ định phẫu thuật. Tuy nhiên, quá trình thực hiện phẫu thuật cũng đòi hỏi ở trẻ nhiều điều kiện về sức khỏe khác.
Bên cạnh đó, một số phương pháp trị liệu vật lý và tâm lý, kỹ năng khác cũng sẽ được áp dụng. Ví dụ như với trẻ có khả năng duy trì sự sống lâu hơn thì sẽ áp dụng các khóa trị liệu ngôn ngữ. Giúp trẻ phát triển thể chất thuận lợi hơn, học cách giao tiếp với xung quanh.
Điều trị hội chứng Patau
Với sự phát triển của y học hiện đại, ngày nay đã có rất nhiều biện pháp sàng lọc hội chứng Patau từ sớm. Giúp phát hiện tình trạng dị tật thai nhi ở giai đoạn đầu, hạn chế nhiều rủi ro sức khỏe và tinh thần cho thai phụ.
Một số biện pháp sàng lọc bệnh Patau hiện đang được áp dụng như:
Siêu âm là biện pháp thông dụng trong quá trình kiểm tra tình trạng của thai nhi. Các chỉ số như tuần tuổi thai, chiều dài đầu – mông, độ mờ da gáy,… sẽ là cơ sở để xác định các chỉ số cơ bản của thai nhi có ổn định hay không.
Kết quả siêu âm sẽ dùng để kết hợp với các phương pháp sàng lọc khác. Mục tiêu là giúp các bác sĩ đưa ra kết luận chính xác về khả năng mắc dị tật bệnh lý ở thai nhi.
Xem thêm:
Xét nghiệm sinh hóa là biện pháp cho phép nắm được thông tin tình trạng sức khỏe thai nhi ở một số những khía cạnh nhất định. Giúp phát hiện nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh như hội chứng Patau.
Hiện tại thai phụ có thể thực hiện hai loại xét nghiệm sinh hóa là Double Test ở tuần thứ 11 đến 13 và Triple Test ở tuần thứ 14 đến 16. Trường hợp hai phương pháp này cho kết quả nguy cơ cao thai nhị bị dị tật thì các bác sĩ sẽ tư vấn thêm phương pháp chọc ối để kiểm tra kỹ lưỡng hơn.
Siêu âm giúp sàng lọc dị tật thai nhi
NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng phương pháp phân tích AND tự do có trong máu thai phụ của thai nhi. Từ đó, sớm phát hiện ra các hội chứng dị tật mà trẻ có thể mắc phải.
Độ chính xác của xét nghiệm NIPT lên đến 99.9% và có thể áp dụng ngay từ tuần thai thứ 10 tới hết thai kỳ mà không tác động trực tiếp đến thai nhi. Vì vậy, các thai phụ hiện nay thường được khuyên áp dụng phương pháp này để có kết quả chính xác nhất về sức khỏe em bé của mình.
Ngoài những biện pháp trên, còn một số những phương pháp ít được sử dụng khác. Bao gồm: sinh thiết gai nhau CVS áp dụng từ tuần thứ 10 đến 12, chọc ối áp dụng từ tuần thứ 15 đến 20, lấy máu dây rốn thai nhi PUBS từ sau tuần 20.
Chỉ trong những trường hợp đặc biệt, bác sĩ mới chỉ định cho thai phụ áp dụng các phương pháp này. Bởi độ nguy hiểm của các phương pháp trên đối với thai phụ và thai nhi khá cao. Có thể dẫn đến sảy thai và một số biến chứng thai sản khác.
Xét nghiệm NIPT – Illumina
có thể nói hội chứng bệnh Patau không phải là bệnh lý di truyền. Tuy nhiên, với những người có sự tồn tại của Trisomy 13 một phần trong cơ thể thì khả năng con cái mắc bệnh là khá cao.
Đại đa số các trường hợp xảy ra bất thường về nhiễm sắc thể đều là hiện tượng tự nhiên của quá trình thụ tinh giữa tinh trùng và trứng. Dẫn đến tình trạng thừa một bản sao nhiễm sắc thể. Ví dụ như ở hội chứng Patau là số 13, hội chứng Edwards là số 18 và hội chứng Down là số 21.
Theo các chuyên gia, việc thực hiện các biện pháp sàng lọc hội chứng Trisomy 13 là rất cần thiết. Giúp sớm phát hiện những dị tật đáng tiếc ở thai nhi. Đảm bảo cho sự ra đời và phát triển khỏe mạnh của cả một thế hệ.
Thống kê cho thấy, tỉ lệ mắc phải hội chứng Patau là không hề nhỏ. Cứ khoảng 16.000 trẻ thì sẽ có 1 trẻ không may bị rối loạn di truyền ở nhiễm sắc thể số 13. Vì vậy, sàng lọc bằng những biện pháp hiện đại sẽ làm giảm nguy cơ trẻ sinh ra với những vấn đề nặng nề về sức khỏe và tỉ lệ sống sót thấp.
Cũng có một số ý kiến cho rằng, thai phụ càng lớn tuổi thì nguy cơ em bé bị dị tật càng cao. Thăm khám thường xuyên trong suốt thai kỳ, thực hiện các biện pháp sàng lọc cần thiết sẽ giúp hạn chế được rủi ro trẻ sinh ra kém may mắn khi mắc hội chứng.
Sàng lọc Patau là rất cần thiết để phát hiện sớm dị tật thai nhi
Kết luận
Bệnh viện đa khoa Phương Đông vừa chia sẻ với các bạn một số những thông tin về hội chứng Patau ở thai nhi. Để biết thêm nhiều thông tin chi tiết hơn, được tư vấn bởi các chuyên gia sản khoa hàng đầu, bạn vui lòng liên hệ với chúng tôi qua số điện thoại 19001806
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Teo thực quản bẩm sinh là tình trạng dị dạng thực quản khiến bé bị trào ngược dạ dày, viêm phổi cấp và có nhiều nguy cơ dẫn tới tử...
