Bệnh beta thalassemia là gì? Đặc điểm từng thể? Có nguy hiểm không?

Bệnh beta thalassemia là bệnh gì?

Bệnh beta thalassemia là rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự tổng hợp thiếu các chuỗi beta globin của hemoglobin - protein thuộc hồng cầu chịu trách nhiệm vận chuyển oxy đến các cơ quan. Đây là bệnh thường gặp ở người Địa Trung Hải, gốc Phi, Đông Nam Á.

Thông thường, mỗi chuỗi Hemoglobin được tạo thành từ 4 nhóm heme theo các cách khác nhau. Khác với bình thường, người bệnh beta thalassemia có sự thiếu hụt 1 phần hoặc toàn bộ chuỗi globin do đột biến điểm của gen beta globin nằm trên NST 11. Lỗi này khiến cơ thể bệnh nhân thiếu hụt hoặc không tổng hợp đủ beta globin. Đây là lý do khiến người bệnh tan máu bẩm sinh thể beta mắc bệnh thiếu máu, xương yếu, lách, gan to, vàng da,... 

(Hình 1 - Sự thiếu hụt trong các chuỗi beta hemoglobin là căn nguyên bệnh beta thalassemia)

Các thể beta thalassemia

Tương tự alpha thalassemia, beta thalassemia cũng là bệnh di truyền lặn nên cần có 2 bản đột biến gen, một từ bố và một từ mẹ để có thể biểu hiện bệnh. Căn cứ vào điều này, bệnh tan máu bẩm sinh thể beta được chia thành: 

• Beta thalassemia thể nhẹ/thể ẩn: Đột biến 1 gen beta globin trên NST 11 chỉ khiến cơ thể giảm hoặc không tổng hợp hemoglobin thì người đó mắc bệnh beta thalassemia thể nhẹ. Mặc dù khiếm khuyết về mặt di truyền này chỉ gây ra thiếu máu nhẹ, không có triệu chứng nào khác, có thể điều trị hoặc không nhưng vẫn di truyền cho thế hệ sau. Xét nghiệm phết máu ngoại biên để đánh giá hình dạng hồng cầu sẽ quan sát thấy hồng cầu nhỏ, dị dạng.
• Beta thalassemia thể trung gian: Đột biến 2 gen beta globin dẫn đến người bệnh thiếu máu nhẹ hoặc trung bình. Ngoài ra, sự thiếu hụt chuỗi beta globin này còn khiến bệnh nhân chậm phát triển, thấp bé, còi cọc, vàng da, vàng mắt, dễ bị nhiễm trùng,... Tan máu thể trung bình có thể di truyền và cần phải điều trị y tế cấp thiết hơn thể ẩn. 
• Beta thalassemia thể nặng: Đột biến 2 gen beta globin (β0) thì không có chuỗi beta globin nào được tổng hợp. Điều đáng buồn là theo Thống kê từ Tạp chí Y học Việt Nam (5/2021) thì đột biến làm mất tổng hợp chuỗi phổ biến ở Việt Nam hơn tổng giảm tổng hợp chuỗi beta globin. Người bệnh tan máu bẩm sinh thể beta nặng thường chậm phát triển, lách và gan to, vàng da, biến dạng xương và gặp các vấn đề về tim mạch. Bệnh thể nặng cần phải truyền máu khi bé ra đời được 3 - 6 tháng, phụ thuộc vào truyền máu và có thể mất mạng trước 10 tuổi.  

Điều gì đang xảy ra với bệnh nhân beta thalassemia?

Với các bệnh nhân tan máu bẩm sinh bị thiếu hụt beta globin, các tế bào alpha tự do sẽ tích tụ trong các tế bào hồng cầu tạo thành các thể vùi. Tuy nhiên sự kết hợp này làm hỏng màng tế bào hồng cầu gây ra:

• Tán huyết - các tế bào hồng cầu sinh ra và bị phá vỡ liên tục
• Hiện tượng tan máu ngoại mạch - các tế bào hồng cầu bị các đại thực bào của lá lách phá huỷ 

(Hình 2 - Hồng cầu của người bệnh cứ sinh ra lại bị phá vỡ liên tục giải phóng huyết sắc tố vào máu))

Kết quả là hemoglobin trong hồng cầu tràn vào huyết tương phân tán thành sắt và Bilirubin. Theo thời gian, nồng độ bilirubin tăng cao làm người bệnh vàng da, sắt dư thừa gây bệnh huyết sắc tố thứ phát.

Hậu quả nghiêm trọng nhất của tan máu bẩm sinh hệ beta là hồng cầu bị phá vỡ liên tục, lượng hồng cầu bình thường vận chuyển oxy đến cơ quan suy giảm nghiêm trọng. Ngoài ra, tan máu liên tục sẽ báo hiệu cho tuỷ xương, gan và lách tăng sản xuất hồng cầu. Theo thời gian, người bệnh sẽ bị biến dạng xương đầu, mặt, gan to và lách to.

Bệnh beta Thalassemia có nguy hiểm không?

Như đã đề cập, mức độ bệnh khác nhau sẽ ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của bệnh. Người bệnh chỉ chịu ảnh hưởng nhẹ nếu mắc tan máu bẩm sinh thể nhẹ. Tuy nhiên, nếu đã mắc tan máu bẩm sinh thể trung gian tới nặng, ảnh hưởng của bệnh lý lên đời sống nghiêm trọng hơn rất nhiều, bao gồm:

• Biến dạng xương đầu, mặt do tuỷ xương kích thích tăng sản xuất máu
• Thiếu máu nặng phải truyền máu định kỳ duy trì suốt đời. Theo thời gian, người bị tan máu bẩm sinh phải truyền máu nhiều dễ gặp biến chứng lách to, bác sĩ phải thực hiện thủ thuật cắt lá lách, bệnh nhân dễ có nguy cơ bị nhiễm khuẩn hơn. 
• Biến chứng tim mạch: rối loạn nhịp tim, viêm màng ngoài tim
• Biến chứng hệ nội tiết, gan mật tuỵ: suy giáp, xơ gan, đái tháo đường
• Dị dạng xương: Bè xương trán và xương gò má, xương dài, nhỏ và yếu, dễ gãy hơn  do bệnh tác động lên tủy xương, 
• Áp lực tâm lý khi phải điều trị bệnh lâu dài, sức khỏe suy giảm. tiêu tốn nhiều chi phí và công sức, thời gian của gia đình và những người xung quanh

(Hình 3 - Biến dạng xương đầu mặt ở bệnh nhân beta thalassemia)

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh thể beta

Bệnh beta thalassemia do đột biến gen beta globin, cụ thể là do đột biến xóa đoạn gen beta trên NST11. Bệnh di truyền từ bố mẹ cho con, tính chất bệnh thầm lặng, không gây nguy hiểm ngay đến tính mạng. Thể nặng và trung bình chỉ xuất hiện sau khi ra đời một thời gian nên nếu không có kiến thức và điều kiện thì người bệnh không được quan tâm đúng mức.

Dấu hiệu nhận biết bệnh beta thalassemia

Tương tự alpha thalassemia, beta thalassemia cũng là bệnh di truyền lặn nên cần có 2 bản đột biến gen, một từ bố và một từ mẹ để có thể biểu hiện bệnh. Tất nhiên, triệu chứng lâm sàng của từng thể di truyền sẽ khác nhau.

Đối với bệnh nhân beta thalassemia thể ẩn, bạn có thể không có bất kỳ dấu hiệu nào ngoài thiếu máu nhẹ. Đối với người mắc bệnh beta thalassemia thể trung bình có biểu hiện rõ ràng hơn như  xanh xao, khó thở, dễ mệt mỏi, hay cáu kỉnh, dễ bị nhiễm trùng, phát triển kém, bụng lồi, da và mắt vàng. Ban đầu, các biểu hiện này có thể không xuất hiện luôn mà từ từ bộc lộ ra khi bé lớn lên nên gia đình phải lưu ý, không được chủ quan mà đưa con đi thăm khám ngay để được điều trị kịp thời. 

Đối với các trường hợp thalassemia beta thể nặng có các triệu chứng điển hình hơn, bắt đầu xuất hiện vào thời điểm em bé được 3 - 6 tháng tuổi như sau:

• Biểu hiện do thiếu máu mạn tính: Mệt mỏi, chóng mặt, chậm lớn, khó thở khi gắng sức, nhịp tim nhanh, da xanh, niêm mạc nhợt 
• Biểu hiện của tan máu: Vàng da, vàng mắt, nước tiểu sẫm màu, lách to, gan to
• Biểu hiện tăng sinh tạo máu của tủy xương: Phì đại các xương dẹt làm biến dạng đầu, mặt khiến trán dô, mũi tẹt, bướu chẩm
• Tổn thương cơ quan: Suy tuyến nội tiết như suy tuyến yên khiến phát triển thể chất chậm chạy, suy tuyến sinh dục làm dậy thì sớm, mãn dục sớm, đái tháo đường, suy tim, xơ gan, suy gan, loãng gan

(Hình 4 - Thiếu máu (trái) cũng là triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh)

Phương pháp chẩn đoán bệnh thiếu máu huyết tán beta thalassemia

Trên thực tế, bệnh thiếu máu beta thalassemia thường được phát hiện khi:

• Kết quả xét nghiệm máu thường quy cho kết quả hemoglobin thấp; thể tích trung bình của hồng cầu MCV giảm và độ phân bố hồng cầu RDW tăng. Điều này thể hiện các tế bào hồng cầu của bệnh nhân có kích thước khác nhau
• Phết máu ngoại vi để đánh giá hình dạng hồng cầu. Người mắc bệnh về máu thường có hồng cầu nhỏ, nhược sắc. Với bệnh nhân beta thalassemia, bác sĩ còn quan sát thấy các tế bào hồng cầu như các tấm bia bắn do màng tế bào hồng cầu co lại.
• Xác định hàm lượng ferritin cho thấy nồng độ sắt cao, Ferritin cao và độ bão hoà transferrin cao 
• Điện di huyết sắc tố - xét nghiệm đánh giá chuyên sâu thành phần các loại hemoglobin phát hiện HbA giảm, HbF, HbA2 tăng. Đây cũng là thủ thuật đánh giá người bệnh mắc tan máu bẩm sinh beta thể gì
• Xét nghiệm gen là xét nghiệm cuối cùng nhưng cũng quan trọng nhất. Thủ thuật này sẽ kiểm tra tình trạng đột biến gen HbA. 

Đối với người trưởng thành, cha mẹ sẽ cần xét nghiệm gen sàng lọc tiền hôn nhân trước khi mang bầu. Trong thai kỳ, nếu bác sĩ phát hiện em bé có nguy cơ cao bị thalassaemia, gia đình có thể cần:

• Sinh thiết gai nhau để lấy máu của em bé đem đi xét nghiệm gen
• Chọc ối với thai nhi ở tuần thứ 16 của thai kỳ, lấy dịch ối đem đi xét nghiệm gen

Điều trị cho người bệnh beta thalassemia

Ngoại trừ trường hợp beta thalassemia thể nhẹ không cần điều trị thì người bệnh thể trung gian và thể nặng có thể được yêu cầu:

• Truyền máu: Để duy trì hoạt động của cơ thể, người bệnh phải được truyền máu định kỳ. Tần số có thể thay đổi tuỳ tình trạng bệnh của từng người. Máu được truyền là khối hồng cầu, không máu toàn phần. 
• Thải sắt: Truyền máu trường kỳ khiến tích tụ sắt là một trong những vấn đề lớn nhất của bệnh nhân tan máu bẩm sinh mức độ trung bình tới nặng. Để tránh những hiểm hoạ suy tim, suy gan,... do hàm lượng sắt trong cơ thể quá lớn, các bác sĩ sẽ kê đơn thuốc thải sắt như deferoxamine để bệnh nhân thải bớt sắt ra khỏi cơ thể qua nước tiểu, phân.
• Cắt lách: Đối với những bệnh nhân tan máu nặng hoặc tan máu trung bình phải truyền máu trong thời gian dài, lách sẽ rất to. Đây sẽ là thời điểm bác sĩ cân nhắc cắt lách bán phần để tăng chất lượng cuộc sống cho người bệnh mà vẫn bảo toàn được chức năng miễn dịch của lách. 
• Ghép tế bào gốc: Đây là phương pháp có hiệu quả điều trị cao, người bệnh sẽ được ghép nguồn tế bào gốc từ tủy xương, máu cuống rốn,... có nguồn HLA phù hợp từ người có cùng huyết thống hoặc người lạ. Bằng cách này, người bệnh có thể khỏi bệnh hoàn toàn. Tuy nhiên, nhược điểm của biện pháp này là nguồn tế bào gốc phù hợp HLA khan hiếm, chi phí cao và chỉ phù hợp với người bệnh có nội tạng chưa bị nhiễm sắt nặng.

(Hình 5 - Truyền máu là một trong số các phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh phổ biến)

Chăm sóc và điều trị tại nhà cho bệnh nhân tan máu bẩm sinh thể beta

Chăm sóc bệnh nhân Thalassemia tại nhà cần sự kiên trì và phối hợp chặt chẽ giữa người bệnh, gia đình và bác sĩ. Gia đình có thể tham khảo và thực hiện theo các hướng dẫn dưới đây: 

• Tuân thủ theo phác đồ điều trị bao gồm việc truyền máu, sử dụng thuốc thải sắt, và tuân thủ chế độ dinh dưỡng hợp lý.Tuyệt đối không tự ý ngưng sử dụng thuốc hoặc điều chỉnh liều lượng mà chưa có sự đồng ý của bác sĩ.
• Xây dựng chế độ ăn uống phù hợp, hạn chế các thực phẩm giàu sắt như thịt đỏ, gan, tim, cá, các loại đậu,...Và uống nhiều nước để giúp cơ thể đào thải sắt dư thừa và duy trì hoạt động các cơ quan.
• Giữ vệ sinh cá nhân sạch sẽ, tắm rửa thường xuyên. Tránh tiếp xúc với các nguồn lây nhiễm, đặc biệt là trong thời gian bị suy giảm miễn dịch do thiếu máu.
• Tập thể dục thường xuyên giúp tăng cường sức khỏe, cải thiện thể trạng và nâng cao chất lượng cuộc sống bằng  các bài tập nhẹ nhàng như đi bộ, tập yoga, bơi lội,...
• Tránh các hoạt động thể dục thể thao quá sức hoặc mang tính đối kháng cao
• Theo dõi sức khỏe thường xuyên tại nhà bằng cách ghi chép các triệu chứng, kiểm tra huyết áp,... Báo cáo ngay cho bác sĩ nếu có bất kỳ thay đổi nào về sức khỏe, chẳng hạn như sốt, mệt mỏi, khó thở, đau bụng,...
• Chia sẻ tâm tư, tình cảm với người thân, bạn bè. Tìm kiếm sự trợ giúp từ chuyên gia tâm lý nếu cần thiết.

Làm thế nào để phòng tránh bệnh thalassemia

Các chuyên gia y tế đồng tình rằng: Khám sức khỏe, làm các xét nghiệm gen trước khi kết hôn sẽ giúp loại trừ nguy cơ em bé sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Nếu hai vợ chồng đều mang gen bệnh, bác sĩ sẽ gợi ý bệnh nhân thực hiện thụ tinh ống nghiệm kết hợp với phương pháp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) trước khi chuyển phôi. Việc sàng lọc phôi sẽ lựa chọn được những phôi khoẻ mạnh, chuyển vào buồng tử cung để phát triển thành những em bé khoẻ mạnh. 

(Hình 6 - Bệnh nhân thực hiện chọc trứng trong chu trình thụ tinh ống nghiệm tại IVF Phương Đông)

IVF Phương Đông đã vinh dự hỗ trợ thành công nhiều cặp cha mẹ đón con yêu khoẻ mạnh, thành công. Sở hữu đội ngũ bác sĩ Sản khoa với hơn 10 năm kinh nghiệm khám, chữa bệnh, áp dụng quy trình điều trị đạt chuẩn quốc tế DFT 1:1, các kỹ thuật nuôi phôi tối tân để nâng cao tỷ lệ đậu thai. 

Đồng thời, các bậc cha mẹ cũng được kết hợp chăm sóc tâm lý để giảm bớt áp lực, căng thẳng và tăng tối đa tỷ lệ thành công IVF. Nằm trong hệ sinh thái Trung tâm IVF - Khoa Sản - Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Phương Đông luôn đồng hành chăm sóc toàn diện cho gia đình khi tìm con - mang bầu - đón bé chào đời và nuôi nấng bé. 

Có thể nói, Beta Thalassemia là bệnh tán huyết di truyền nguy hiểm với các triệu chứng đa phần đều biểu hiện rõ rệt và có xu hướng nặng hơn thể alpha thalassemia. Để chủ động phòng tránh bệnh lý hiệu quả, các bậc cha mẹ nên thực hiện khám sức khoẻ tiền hôn nhân đầy đủ và có kế hoạch mang thai khoa học, an toàn.