Hội chứng Turner giống như một bức tranh bị thiếu một mảnh ghép. Giải thích đơn giản về cơ chế phát sinh hội chứng Turner thì thay vì có hai nhiễm sắc thể X như bình thường, những người mắc hội chứng này chỉ có một hoặc một phần nhiễm sắc thể X. Sự thiếu hụt này gây ra nhiều vấn đề về sức khỏe nghiêm trọng như dị tật tim mạch bẩm sinh.
Hội chứng Turner là tình trạng di truyền hiếm gặp, xảy ra ở nữ giới. Bé gái mắc hội chứng này thường chỉ có một nhiễm sắc thể X thay vì hai nhiễm sắc thể X như bình thường. Ngoài ra, cơ chế phát sinh hội chứng Turner có thể do một đoạn trong NST giới tính. Turner có thể khiến mẹ bị sảy thai tự nhiên. Tuy nhiên, theo thống kê cứ 2000 bé gái ra đời thì có 1 em bé được chẩn đoán mắc hội chứng Turner.
Turner ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển toàn diện của trẻ
Đây là bệnh hết sức nguy hiểm. Hiện nay y học hiện đại vẫn chưa tìm ra cách điều trị triệt căn hay phòng chống bệnh hiệu quả. Các biện pháp y tế hiện tại mới chỉ dừng ở mức kiểm soát diễn biến bệnh. Hội chứng gây ra các biểu hiện riêng biệt ở từng trường hợp bệnh nhân cụ thể. Nhưng nhìn chung thì các bệnh nhân đều có điểm chung như vóc dáng nhỏ gầy, khiếm thính nhẹ, cột sống bị vẹo, bị loạn hay cận thị, tay chân phù,...
Như bạn đã biết, mỗi tế bào trong cơ thể người đều chứa các nhiễm sắc thể mang theo các gen quy định đặc điểm của cơ thể. Phụ nữ bình thường có 2 nhiễm sắc thể giới tính X, trong khi nam giới có 1 nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y.
Cơ chế phát sinh hội chứng Turner được lý giải như sau:
Sự thiếu sót trong quá trình tổ hợp NST là cơ chế phát sinh hội chứng Turner
Hiện nay bệnh vẫn chưa có cách chữa trị hoàn toàn. Bởi nguyên nhân gốc rễ của hội chứng Turner là do lỗi ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh dục (trứng hoặc tinh trùng). Lỗi này dẫn đến việc thiếu hụt một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X ở phôi thai, gây ra các đặc điểm đặc trưng của hội chứng này.
Căn cứ trên khía cạnh này thì cũng là một cách lý giải khác của cơ chế phát sinh hội chứng Turner.
Đôi khi trứng bệnh sinh ra do khiếm khuyết về trứng hoặc tinh trùng
Thứ nhất, đây là bệnh chưa có cách điều trị hoàn toàn. Trong điều kiện lý tưởng, các triệu chứng được kiếm soát đến mức độ nhất định. Tuy nhiên, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân khó có thể duy trì bằng người bình thường.
Thứ hai, Turner là bệnh di truyền hiếm gặp tức mức độ tổn thương của nó rất rộng và ảnh hưởng đến hoạt động của toàn thể cơ quan trong thời gian dài. Dễ thấy, những người bị bệnh Turner có ngoại hình khá khác biệt với cổ ngắn, ngực rộng, tay chân phù nề... Điều này có thể khiến họ tự ti, sống khép kín và giao tiếp xã hội kém hơn.
Điều quan trọng hơn cả là sức khoẻ thể chất, tinh thần và trí tuệ của họ đều bị tác động xấu. Bệnh nhi Turner thường có nhiều dị tật bẩm sinh như hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá, tăng huyết áp. Bên cạnh đó, số lượng bệnh nhân có thận nhỏ, thận có hình dạng bất thường cũng không hề nhỏ. Họ cũng thường xuyên phải gặp bác sĩ tai mũi họng về các vấn đề sức khoẻ như viêm tai, suy giảm thính giác, loạn thị, cận thị,...
Trong quá trình học tập và làm việc, những người này có điểm chung là khó tập trung, tiếp thu chậm, trí nhớ kém.... Quá nhiều bất thường về mặt vật lý khiến các bệnh nhân Turner có tâm lý nhạy cảm, khép kín, khó có cuộc sống bình thường. Theo ghi nhận ở Anh vào năm 2018 thì tỷ lệ người bệnh Turner phải điều trị trầm cảm ở nước này là 21%, trong khi con số này ở phụ nữ bình thường chỉ dừng lại ở mức 0,3%.
Hiện nay, chưa có cách nào để phòng tránh hội chứng Turner. Cách tốt nhất là thực hiện tầm soát trước sinh bằng xét nghiệm NIPT. Đây là phương pháp hiện đại, an toàn và có độ chính xác cao nhất để phát hiện các bất thường của thai nhi. Bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu nhỏ của mẹ bầu từ tuần thai thứ 10 trở đi. Sau đó, bệnh phẩm sẽ được chuyển đến phòng thí nghiệm để chiết tách lấy mẫu ADN của thai nhi.
Các mẹ sẽ xét nghiệm NIPT để sàng lọc những bất thường NST trước tuần thứ 10 của thai kỳ
Tiếp theo, các kỹ thuật viên sẽ phân tích ADN này để tìm kiếm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Kết quả thường được trả sau từ 7-10 ngày. Mặc dù nó không được coi như cách phòng tránh hội chứng Turner nhưng hiện nay nó là một trong số xét nghiệm sàng lọc quan trọng hàng đầu với các ưu điểm cụ thể như sau:
Xem thêm: Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu? Bảng giá xét nghiệm NIPT?
Đây là địa chỉ được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn sàng lọc các bệnh trước sinh cho con. Bởi nơi đây đáp ứng được mọi nhu cầu của mẹ bầu. Mẹ đi khám an tâm, nhẹ nhàng vì quy trình lấy mẫu nhanh chóng, khoa học. Đặc biệt, dịch vụ lấy mẫu tại nhà giúp các mẹ bầu bận rộn tiết kiệm thời gian và công sức. Trực tiếp lấy mẫu, khám lâm sàng và đọc kết quả là các bác sĩ sản khoa giàu kinh nghiệm thực hiện tại phòng khám sạch sẽ, trang thiết bị hiện đại.
Khách hàng sẽ được nhận kết quả chính xác sau khoảng 7 - 10 ngày làm việc. Đồng thời, luôn đặt quyền lợi riêng tư của khách hàng lên hàng đầu, Bệnh viện sẽ chịu trách nhiệm bảo mật tuyệt đối thông tin cá nhân và kết quả xét nghiệm của bạn.
Có thể nói, cơ chế phát sinh hội chứng Turner xảy ra hoàn toàn ngẫu nhiên, không do bất kỳ nguyên nhân nào từ bố mẹ. Đây là một lỗi nhỏ trong quá trình phân chia tế bào khi tạo ra trứng hoặc tinh trùng. Cách tốt nhất để phòng tránh hội chứng này là bạn nên đi siêu âm định kỳ và tầm soát trước sinh để phòng ngừa các rủi ro về mặt sức khoẻ.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Cổ Nhuế 2, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Các bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể bao gồm bệnh động kinh, Thalassemia, mù màu, hội chứng Turner, Hemophilie A, hội chứng Down,...
