Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính ở nữ giới. Tuy nhiên, đa số trường hợp không di truyền từ cha mẹ mà do đột biến ngẫu nhiên trong quá trình phát triển phôi thai. Điều này có nghĩa là, dù cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, con vẫn có thể mắc hội chứng này. Vì thế câu trả lời cho “hội chứng Turner có di truyền không” là “ Không di truyền”.
Hội chứng Turner không phải là một bệnh di truyền theo kiểu đơn gen như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm hay bệnh bạch tạng. Nghĩa là, nếu anh chị em trong nhà bị mắc hội chứng Turner, không có nghĩa là đứa con tiếp theo của họ chắc chắn sẽ mắc bệnh.
Tuy nhiên, hội chứng Turner là do sự bất thường về nhiễm sắc thể giới tính, và trong một số trường hợp hiếm, yếu tố di truyền được xem như nhân tố ảnh hưởng đến khiến khả năng này xảy ra. Nhưng nhìn chung, hội chứng Turner được xem là một tình trạng xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành hợp tử, đến từ bất thường trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng.
Bất thường về NST - Nguyên nhân gây bệnh Turner không liên quan đến yếu tố di truyền
Nếu xét theo các hình thái bệnh Turner, giải đáp cho thắc mắc “hội chứng Turner có di truyền không” được lý giải như sau:
Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính. Những người mắc hội chứng này thường chỉ có một nhiễm sắc thể X thay vì hai nhiễm sắc thể XX như bình thường ở nữ giới. Điều này gây ra nhiều ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ thể, đặc biệt là hệ sinh dục.
Turner không phải là một bệnh hiếm gặp, ước tính khoảng 1/2000 bé gái sinh ra mắc phải. Tuy nhiên, đa số các em bé được chẩn đoán mắc Turner từ trong bụng mẹ sẽ bị sảy thai tự nhiên.
Bên cạnh thắc mắc về “Hội chứng Turner có di truyền không” thì không ít người quan tâm về mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trên thực tế, các bệnh nhi bị Turner chịu khá nhiều thiệt thòi so với bạn cùng trang lứa. Các em có chiều cao trung bình khá thấp, đa số dưới 150cm, tay chân sưng phù do tụ dịch. Cổ ngắn, có thể có màng, ngực rộng và khoảng cách các núm vú xa nhau.
Sức khoẻ của nhóm đối tượng này khá yếu. Từ khi sinh ra, bệnh nhan Turner đã gắn liền với các dị tật tim mạch như hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá, bất thường về thận như thận nhỏ,... Các bất thường về tai và mắt khiến họ gặp nhiều khó khăn trong học tập như khó tập trung, tiếp thu chậm, cận thị, thính giác kém,...
Cuộc sống gặp khá nhiều khó khăn khiến không ít người bệnh không được chăm sóc phù hợp bị mắc các bệnh về tâm lý, gặp khó khăn khi giao tiếp, rối loạn tăng động, tự kỷ,...
Mắt kém, phù tay chân, núm vú xa nhau, cổ có màng là biểu hiện lâm sàng của bệnh Turner
Mặc dù đây không phải là bệnh có thể phòng tránh hay điều trị dứt điểm được nhưng nền y học hiện đại đã giúp kiểm soát bệnh tốt hơn rất nhiều, nâng cao đáng kể chất lượng sống cho người bệnh.
Có, hội chứng Turner có thể được chẩn đoán sớm ngay từ khi còn trong bụng mẹ bằng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như NIPT, Triple Test, Double Test,.. Các xét nghiệm này thường được thực hiện ở tam cá nguyệt thứ nhất hoặc thứ hai của thai kỳ.
Trong đó, các bác sĩ Sản khoa khuyến cáo các mẹ bầu nên thực hiện tầm soát bằng NIPT để phát hiện sớm những bất thường có thể có. Đây là phương pháp hiện đại, an toàn và có độ chính xác cao nhất để phát hiện các bất thường của thai nhi. Bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu nhỏ của mẹ bầu từ tuần thai thứ 10 trở đi. Sau đó, bệnh phẩm sẽ được chuyển đến phòng thí nghiệm để chiết tách lấy mẫu ADN của thai nhi.
Các mẹ bầu sẽ đi kiểm tra và siêu âm thường xuyên để đảm bảo em bé vẫn phát triển khoẻ mạnh
Tiếp theo, các kỹ thuật viên sẽ phân tích ADN này để tìm kiếm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Kết quả thường được trả sau từ 7-10 ngày. Mặc dù nó không được coi như cách phòng tránh hội chứng Turner nhưng hiện nay nó là một trong số xét nghiệm sàng lọc quan trọng hàng đầu với các ưu điểm cụ thể như sau:
| Ưu điểm |
Chi tiết |
| An toàn |
Đảm bảo không xâm lấn trong quá trình xét nghiệm. Và không làm cho mẹ và bé có cảm giác đau đớn |
| Độ chính xác cao |
Xét nghiệm có độ chính xác cao lên đến 99,9% |
| Thời gian phát hiện sớm |
Kết quả xét nghiệm sẽ có sau 1 tuần. Vì thế gia đình có thể sớm biết kết quả ngay trong quá trình thai kỳ. Trong thời gian đó có thể sẵn sàng chuẩn bị tâm lý và đưa ra được quyết định kịp thời, đúng đắn |
| Sàng lọc được nhiều bệnh |
Ngoài ra xét nghiệm còn giúp sàng lọc thêm các bệnh lý di truyền khác như: Down, Edwards, Patau… |
Ngoài ra, hội chứng Turner cũng có thể được chẩn đoán sau khi trẻ sinh ra dựa trên các đặc điểm hình thái và kết luận bằng các xét nghiệm di truyền Karyotype. Nó sẽ đánh giá bộ NST để xét nghiệm dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh lý ác tính của máu.
Em bé mới ra đời sẽ được lấy mẫu máu kiểm tra các NST quy định thông tin di truyền
Em bé sẽ được lấy mẫu máu hoặc mô tế bào (tủy xương, da...) để đem đi phân tích bộ nhiễm sắc thể. Trong phòng thí nghiệm, mẫu mô này sẽ được nhuộm màu và quan sát dưới kính hiển vi để tìm kiếm các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc.
Hiện nay, chưa có cách nào để phòng tránh hoàn toàn hội chứng Turner vì nó thường xảy ra ngẫu nhiên. Cách tốt nhất là các mẹ bầu nên chủ động thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể giúp phát hiện sớm bệnh và đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời.
Ngoài ra, để bảo vệ sức khoẻ cho con mẹ nên đi khám thai định kỳ đúng, đủ để theo dõi sức khỏe của cả mẹ và bé. Đồng thời, được bác sĩ cảnh báo về các biểu
Hiện nay vẫn chưa có cách chữa trị triệt căn cho bệnh nhi Turner
Thấu hiểu tâm lý mong con được ra đời trong điều kiện tốt nhất, bạn có thể chủ động tầm soát các bệnh lý bất thường về NST tại Khoa Phụ sản Bệnh viện Đa khoa Phương Đông. Với các bác sĩ, chuyên gia dày dặn kinh nghiệm Sản phụ khoa, kỹ thuật viên lành nghề, mẹ sẽ có trải nghiệm thực hiện NIPT thoải mái, an tâm, chính xác tại hệ thống phòng khám, lấy máu sạch và trang thiết bị hiện đại, chặt chẽ theo tiêu chuẩn ISO.
Với quy trình thăm khám nhanh chóng, tinh gọn, bảo mật thông tin riêng tư của khách hàng, mẹ bầu đi khám mà không mất thời gian chờ đợi. Đặc biệt, dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà luôn sẵn sàng cho những mẹ bầu bận rộn.
Có thể nói, trên đây là toàn bộ lời giải đáp về “hội chứng Turner có di truyền không”. Mặc dù hội chứng Turner thường không di truyền, nhưng có một số trường hợp ngoại lệ. Ví dụ, một số phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể truyền một nhiễm sắc thể X bất thường cho con cái, dẫn đến khả năng cao hơn con họ cũng mắc bệnh.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Cổ Nhuế 2, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
