Hội chứng Turner thể khảm: Chẩn đoán, nguyên nhân và điều trị

Ngọc Anh

01-10-2024

goole news
16

Hội chứng Turner thể khảm là một rối loạn di truyền ở nữ giới. Nguyên nhân là do sự bất thường về nhiễm sắc thể giới tính X. Ở những người mắc bệnh này, một số tế bào trong cơ thể có nhiễm sắc thể X bình thường, trong khi số khác lại thiếu hụt hoặc bất thường. Điều này dẫn đến nhiều biểu hiện khác nhau, bao gồm chiều cao thấp, cổ ngắn, buồng trứng không phát triển, tim mạch bất thường và các vấn đề về xương. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người.

Hội chứng Turner thể khảm là gì?

Hội chứng Turner là tình trạng di truyền hiếm gặp trong đó bé gái có cặp NST X bị thiếu hoặc không đầy đủ. Mỗi tế bào chứa một nhóm DNA quy định sự phát triển cơ thể của chúng ta. Đối với bệnh nhân mắc hội chứng Turner thể khảm, một số tế bào bị thiếu hụt hoặc bất thường về NST. Tuỳ vào mức độ dị dạng của NST, biểu hiện của bệnh lý ở từng bệnh nhân sẽ khác nhau.

Turner là bệnh lý di truyền hiếm gặp trên các bé gái

Turner là bệnh lý di truyền hiếm gặp trên các bé gái

Theo các chuyên gia, Turner thể khảm được nhắc đến như thực trạng tế bào bên trong cơ thể người có các gói NST khác nhau. Nó xuất hiện ở bất kỳ tế bào nào trong cơ thể, một số tế bào của NST X và số còn lại thì không. Trung bình, cứ 3 trong số 10 bé gái mắc chứng Turner sẽ có 1 bệnh nhi mắc Turner thể khảm.

Biểu hiện của hội chứng Turner thể khảm

Nhìn chung, các triệu chứng của hội chứng Turner thể khảm có thể giống với bệnh Turner thông thường như sau:

  • Dấu hiệu thể chất:
    • Chiều cao thấp hơn so với bạn bè cùng trang lứa, thường dưới 150cm
    • Sụp mí mắt nặng
    • Cổ ngắn, đôi khi cổ có thể có màng
    • Hai tai khác nhau về hình dạng và cách xa nhau
    • Tay hoặc chân sưng phù
    • Ngực rộng, núm vú cách xa nhau
    • Buồng trứng không phát triển, dẫn đến vô sinh
    • Vòm miệng cao
    • Răng mọc chen chúc
    • Có dị tật về tim mạch bẩm sinh, dễ mắc các bệnh về thận,...
  • Dấu hiệu khác:
    • Chậm kinh hoặc thậm chí vô kinh
    • Suy buồng trứng sớm dễ tiến triển thành vô sinh nữ
    • Gặp khó khăn khi học tập, khó tập trung, nhận thức kém. Đặc biệt, bệnh nhân mất rất nhiều công sức khi học toán 
    • Khó khăn trong giao tiếp xã hội
    • Rối loạn lo âu hoặc trầm cảm

Một số hình ảnh về hội chứng turner thể khảm

Một số hình ảnh về bệnh nhân Turner

Tuy nhiên, nhìn chung thì phụ nữ và trẻ em gái bị Turner thể khảm gặp ít vấn đề về sức khoẻ hơn bệnh nhân mắc Turner thông thường. Lý giải điều này là do thể khảm xảy ra khi chỉ có 1 số tế bào bị thiểu NST X thứ hai. Trong khi đó, với hội chứng Turner thông thường thì tất cả các tế bào trong cơ thể đều bị thiếu NST thứ 2. 

Hội chứng này rất ít xảy ra, ước tính trong khoảng 2500 trẻ em bị Turner chào đời thì có khoảng 1 em bé được chẩn đoán rơi vào trường hợp này. Đôi khi một số người còn không phát hiện mình mắc bệnh lý này cho đến tuổi dậy thì hoặc mãi sau này.  

Nguyên nhân của hội chứng Turner thể khảm

Các nhà khoa học hay nghiên cứu y khoa hiện nay vẫn chưa giải đáp được đầy đủ nguyên nhân gây ra bệnh lý này. Nó chỉ được hiểu đơn giản rằng bất thường này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình sinh sản, ngay sau khi tinh trùng gặp trứng hoặc trong giai đoạn đầu phát triển của thai nhi. 

Một số người cho rằng Turner thể khảm là bệnh lý di truyền. Nhưng trên thực tế, điều này không đúng. Nếu trong gia đình có 1 đứa trẻ mắc Turner thể khảm không có nghĩa những đứa trẻ tiếp theo ra đời sẽ bị bệnh.

Hiện nay vẫn chưa thể tìm ra nguyên nhân gây bệnh Turner 

Hiện nay vẫn chưa thể tìm ra nguyên nhân gây bệnh Turner 

Cách chẩn đoán hội chứng Turner thể khảm

Hiện nay, các phương pháp chẩn đoán trước sinh chưa thể chẩn đoán được chính xác thể bệnh Turner. Các xét nghiệm trong thai kỳ như Double Test, Triple Test, NIPT,... có thể xác định với độ chính xác lên tới 99, 99% con bạn có mắc bệnh Turner hay không. Nhưng đây chưa phải là xét nghiệm chẩn đoán và phương pháp đặc hiệu để phát hiện thể bệnh Turner. 

Trong trường hợp con bạn đã được chẩn đoán mắc Turner hay có các dấu hiệu sau sinh bất thường, các bác sĩ có thể chỉ định thực hiện:

  • Xét nghiệm NST (Karotype) để phân tích số lượng, hình dáng NST, phát hiện các bất thường liên quan đến bệnh lý này
  • Chụp MRI kiểm tra vấn đề ở các cơ quan nội tạng như tim, gan, thận,...
  • Khám tai mũi họng đánh giá các bất thường liên quan đến thính giác
  • Các xét nghiệm khác như kiểm tra chức năng tuyến giáp, xét nghiệm chức năng gan, sàng lọc huyết áp cao,...   

Mẹ có thể sàng lọc hội chứng turner thể khảm vào tuần thai thứ 10 qua các xét nghiệm trước sinh

Mẹ có thể sàng lọc Turner vào tuần thai thứ 10 qua các xét nghiệm trước sinh

Điều trị hội chứng Turner thể khảm như thế nào?

Bệnh Turner nói chung và Turner thể khảm nói riêng chưa thể điều trị khỏi hoàn toàn. Các biện pháp điều trị hiện tại chỉ mang tính giảm nhẹ và điều trị triệu chứng để cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh như sau:

  • Điều trị nội tiết: Bổ sung hormone tăng trưởng, estrogen để giúp trẻ phát triển chiều cao, phát triển các đặc điểm giới tính nữ.
  • Phẫu thuật: Điều trị các vấn đề về tim mạch, thận…
  • Vật lý trị liệu: Giúp cải thiện sức mạnh cơ bắp và khả năng vận động.
  • Tư vấn tâm lý: Hỗ trợ người bệnh và gia đình vượt qua những khó khăn về tâm lý trong học tập, làm việc và sinh hoạt.

Phác đồ điều trị cho từng bệnh nhân sẽ được xây dựng cá nhân hoá và được điều chỉnh linh hoạt phù hợp với từng thời kỳ. Theo nghiên cứu năm 2018 của Trusted Source thì một số người mắc hội chứng Turner thể khảm không có triệu chứng hoặc gặp vấn đề về sức khoẻ có thể không cần điều trị. 

Bệnh nhi Turner cần được điều trị tâm lý

Bệnh nhi Turner cần được điều trị tâm lý

Các câu hỏi liên quan

Người bệnh Turner thể khảm có bị vô sinh không?

Khả năng sinh sản của những người này là rất thấp. Nguyên nhân là các phụ nữ bị Turner đều có xu hướng mất kinh, vô kinh và buồng trứng suy giảm chức năng từ rất sớm. Vì thế khả năng thụ thai tự nhiên hoặc tỷ lệ mang thai thành công từ các phương thức hỗ trợ sinh sản đều không lạc quan.

Ngoài ra, nếu trong trường hợp người mẹ có mang thai được thì cũng phải đối mặt với nhiều nguy cơ như sinh non hoặc thai nhi chậm phát triển. Ngoài ra, sinh nở có thể khiến mẹ dễ mắc các bệnh tim mạch như phình tách động mạch chủ và vỡ động mạch chủ. 

Người bị bệnh Turner rất khó để có con

Người bị bệnh Turner rất khó để có con

Người bị Turner thể khảm có bị tự kỷ không? 

Theo các nhà nghiên cứu Trusted Source thì hội chứng Turner và bệnh tự kỷ có mối liên hệ tiềm ẩn. Bằng chứng là trong cuộc khảo sát của Anh năm 2018, tỷ lệ mắc chứng tự kỷ của người bệnh Turner là 21%, cao gấp nhiều lần tỷ lệ mắc bệnh của nữ giới Anh Quốc là 0,3%.

Tại sao nên xét nghiệm NIPT ở Bệnh viện Đa khoa Phương Đông?

Đây là địa chỉ được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn sàng lọc các bệnh trước sinh cho con, bởi:

  • Quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ dày dặn kinh nghiệm Phụ Sản khoa, tư vấn đầy đủ nguyên lý, ý nghĩa và kết quả xảy ra xung quanh xét nghiệm NPIT
  • Quy trình lấy mẫu, vận chuyển mẫu máu chứa ADN của mẹ và con chặt chẽ theo tiêu chuẩn ISO 
  • Bảo đảm bảo mật, riêng tư thông tin khách hàng
  • Hệ thống phòng khám, lấy máu sạch, trang thiết bị hiện đại
  • Quy trình thăm khám nhanh chóng, tinh gọn, không mất thời gian chờ đợi. Đặc biệt, dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà luôn sẵn sàng cho những mẹ bầu bận rộn.

Có thể nói, hội chứng Turner thể khảm là một tình trạng hiếm gặp ở nữ giới. Bệnh có thể gây ra nhiều vấn đề về sức khỏe nghiêm trọng. Tuy nhiên nếu được chăm sóc y tế khoa học, người bệnh vẫn có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh và hạnh phúc.

BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG

Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Cổ Nhuế 2, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn

 

Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.

 
52

Bài viết hữu ích?

Đăng ký nhận tư vấn

Vui lòng để lại thông tin và nhu cầu của Quý khách để được nhận tư vấn

TTUT.BS.CKII

NGUYỄN THỊ BÍCH NGỌC

Khoa Phụ Sản

TTUT.BS.CKII

NGUYỄN THỊ BÍCH NGỌC

Khoa Phụ Sản
19001806 Đặt lịch khám