Hội chứng XYY là gì?
Hội chứng XYY, hay còn được biết đến là hội chứng Jacob hoặc hội chứng siêu nam, đây là một hiện tượng bất thường chỉ xảy ra ở nam giới. Hiện tượng này xuất hiện khi bộ nhiễm sắc thể của bệnh nhân có thêm hoặc dư thừa một nhiễm sắc thể Y. Đa số di truyền ở các nam giới bình thường thì bộ nhiễm sắc thể chỉ có 1 nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y. Còn những người mắc hội chứng siêu nam thì lại có 1 nhiễm sắc thể X và 2 nhiễm sắc thể Y.
Đây là một rối loạn nhiễm sắc thể rất hiếm khi xảy ra ngay từ lúc sinh, tần suất xuất hiện của căn bệnh này là 1 trên 1000 bé nam được sinh ra. Có nhiều trường hợp mắc hội chứng siêu nam nhưng lại không có bất kỳ biểu hiện nào, một số ca khác có thể gặp vấn đề khá xấu trong quá trình phát triển hành vi và tâm lý.
Hiện tượng này xuất hiện một cách ngẫu nhiên trong giai đoạn phân chia tế bào, cho nên tất cả các bé trai đều có khả năng mắc hội chứng Jacob. Vì vậy, đây không phải là một bệnh lý di truyền từ thế hệ này sang thế hệ sau, nam giới mắc hội chứng XYY vẫn có thể có con bình thường mà không lo lắng có thể truyền lại cho con.
Hội chứng Jacob là hiện tượng xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể Y
Nguyên nhân gây ra hội chứng XYY
Ở những người bình thường, mỗi tế bào sẽ có 46 nhiễm sắc thể. Có 2 trong tổng số 46 nhiễm sắc thể này sẽ là X và Y, còn được gọi là nhiễm sắc thể giới tính. Hai nhiễm sắc thể này sẽ giúp xác định em bé sẽ phát triển thành gái hay trai trong tương lai. Trong mỗi tế bào của cơ thể, một bé gái bình thường sẽ có 2 nhiễm sắc thể X (46, XX) và một bé trai bình thường sẽ có một nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y (46, XY).
Hội chứng siêu nam là do ở mỗi tế bào cơ thể lại có sự xuất hiện dư thừa của một bản sao nhiễm sắc thể Y. Từ đó, từng tế bào trong cơ thể có tận 47 nhiễm sắc thể thay vì có 46 chiếc như bình thường.
Hầu hết các ca bị đều do sự phân chia tế bào diễn ra ở tinh trùng không bình thường ngay từ trước khi thụ tinh với trứng. Có một số trường hợp hiếm gặp hơn, sự phân chia bất thường ở tế bào xuất hiện sau khi đã thụ tinh, dẫn đến việc chỉ có một số tế bào có 47 nhiễm sắc thể. Tình trạng này được gọi là hiện tượng thể khảm khi trong cơ thể có một vài tế bào bình thường (46, XY) trộn lẫn với các tế bào hội chứng Jacob (47, XYY). Hiện nay, nguyên nhân chính xác vì sao lại gây ra sự phân chia tế bào không bình thường vẫn chưa thể tìm ra rõ ràng.
Triệu chứng của hội chứng XYY
Thể chất phát triển
Đặc điểm cơ bản nhất của hội chứng siêu nam là quá trình thể chất phát triển, cơ thể được phóng đại và giới tính được nhấn mạnh hơn mong đợi, khiến tuổi sinh học của các bé bị tác động. Ngay từ khi còn nhỏ, các bé mắc hội chứng Jacob đã có tốc độ tăng trưởng và phát triển gia tăng đáng kể về thể chất. Từ đó, chiều cao khi ở tuổi trưởng thành sẽ vượt hơn mức trung bình của mọi ng là khoảng 7cm và chiều cao của bệnh nhân có thể sẽ vượt quá 180cm.
Bên cạnh đó, thể chất phát triển sẽ bao gồm các tính chất khác, ví dụ, rối loạn thần kinh (macrocephaly) được thể hiện thông qua sự gia tăng không bình thường hay kích thước của đầu được phóng đại hơn.
Cơ xương bị rối loạn
Các trường hợp mắc hội chứng siêu nam sẽ có những vấn đề bất thường liên quan đến cấu trúc xương, đặc biệt là liên quan đến tốc độ tăng trưởng thể chất. Một trong số đó là hiện tượng cơ bắp bị hạ huyết áp, được biểu hiện bởi sự xuất hiện của một cơ bắp bất thường giảm. Chính điều này đã dẫn đến những biến chứng khá tệ như không có khả năng phối hợp giữa các cơ bắp, không thể kiểm soát đầu hoặc các chi và vận động.
Gặp khó khăn trong học tập
Một triệu chứng phổ biến của hội chứng XYY là sự rối loạn trong quá trình học tập. Ở mức độ nhận thức, sự bất thường sẽ xảy ra liên quan đến ngôn ngữ. Đa số các trẻ nhỏ bị hội chứng siêu nam sẽ chậm nói, gặp nhiều khó khăn trong việc thành thạo ngôn ngữ và đạt được những kỹ năng trong giao tiếp. Hiện nay, có hơn 50% trường hợp có rối loạn trong học tập và chứng khó đọc cũng là một trong những vấn đề thường gặp nhất.
Đa số các trẻ em bị hội chứng XYY sẽ chậm nói và gặp khó khăn trong việc thông thạo ngôn ngữ
Thay đổi hành vi, cảm xúc
Những ca mắc hội chứng Jacob thường sẽ có hành vi chống đối xã hội, hành vi thách thức, bốc đồng và hiếu động, tính khí bùng nổ.
Rối loạn về chức năng sinh dục
Một số bé mắc phải hội chứng siêu nam bị suy tinh hoàn, có thể dẫn đến những tác động xấu đến khả năng sinh sản, lượng hormone testosterone thấp hoặc giảm chức năng tuyến sinh dục. Vì vậy, những đứa trẻ này sẽ dậy thì muộn hay thậm chí không dậy thì, tế bào vú phát triển hoặc rối loạn tuyến vú. Khi đến tuổi trưởng thành thì sẽ giảm ham muốn tình dục, số lượng tinh trùng giảm hay thậm chí có nguy cơ bị vô sinh. Tuy nhiên, tình trạng này rất hiếm xảy ra, hầu hết những người mắc hội chứng XYY vẫn có khả năng sinh sản bình thường.
Đối tượng có nguy cơ mắc hội chứng XYY
Bởi vì hội chứng XYY không phải là bệnh do di truyền từ các thế hệ trước, cho nên tất cả các bé nam đều là các đối tượng có nguy cơ bị mắc phải hội chứng siêu nam.
Một số biện pháp chẩn đoán hội chứng XYY
Các dấu hiệu của hội chứng Jacob đều không rõ ràng nên thường bị bỏ qua trong quá trình chẩn đoán. Những triệu chứng và biểu hiện thường sẽ thấy rõ ở giai đoạn còn nhỏ, thông qua việc chậm nói, học tập và các vấn đề liên quan đến sự nhận thức. Tuy nhiên, ở một số bé thì tình trạng lâm sàng không có triệu chứng nên không bao giờ thực hiện việc chẩn đoán.
Thông thường, việc chẩn đoán sẽ được xác định qua các biểu hiện thực thể như tăng trưởng quá mức, khả năng giao tiếp và tiếp thu kỹ năng vận động không tốt,... Tiếp theo, bác sĩ sẽ yêu cầu bệnh nhân thực hiện một vài xét nghiệm để chẩn đoán chính xác hơn, cụ thể:
- Xét nghiệm nội tiết tố: kiểm tra hormone sinh dục gắn với globulin để kiểm tra lượng testosterone trong cơ thể hoặc có thể kiểm tra tổng thể lượng testosterone thông qua việc phân tích mẫu nước tiểu hoặc mẫu máu. Nếu lượng testosterone quá thấp thì chứng minh rằng sức khỏe đang có vấn đề.
- Phân tích nhiễm sắc thể:
+ Danh sách nhiễm sắc thể: làm một cuộc thử nghiệm tìm kiếm những mảnh nhiễm sắc thể hoặc những nhiễm sắc thể dư thừa.
+ Karyotype: xét nghiệm này được áp dụng nhằm kiểm tra tổng thể tất cả các nhiễm sắc thể của một tế bào.
Bên cạnh đó, một vài trường hợp bị nghi ngờ có khả năng mắc hội chứng Jacob dựa theo việc kiểm tra sàng lọc theo định kỳ sẽ được xác nhận thông qua các xét nghiệm trước khi sinh như lấy mẫu gai màng đệm (CVS) hoặc chọc dò màng ối.
Để tăng sự chính xác, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm máu để phân tích lượng testosterone
Cách phòng tránh hội chứng XYY
Đây không phải là hội chứng có thể lây truyền từ người này sang người khác hoặc di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác nên không thể phòng ngừa bằng những biện pháp thông thường được. Vì hội chứng siêu nam xuất hiện một cách ngẫu nhiên trong quá trình người mẹ đang mang thai nên tất cả các bé trai đều có khả năng bị mắc phải. Chính vì vậy, giải pháp thực hiện các xét nghiệm khi trước sinh là phổ biến nhất hiện nay nhằm tầm soát sớm và lên kế hoạch ngay cho gia đình từ khi thai còn đang nằm trong bụng mẹ.
Hiện nay, người mẹ có thể làm NIPT (xét nghiệm di truyền tiền sản không xâm lấn) có độ tin cậy khá cao và thích hợp cho việc có thể tìm ra sớm sự bất thường này. Khi làm xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy máu người mẹ để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, ưu điểm vượt trội của nó là không cần phải can thiệp quá nhiều như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.
Việc thực hiện xét nghiệm tầm soát trước khi sinh giúp phát hiện sớm thai nhi có mắc hội chứng Jacob hay không
Bài viết này đã cung cấp một số thông tin cần thiết và giải thích một vài thắc mắc thường gặp về hội chứng XYY cho các bố mẹ. Hội chứng XYY là xuất hiện dư thừa một nhiễm sắc thể Y bởi sự phân chia tế bào bất thường. Tất cả các bé nam đều có thể mắc phải bởi bệnh này và không phải do di truyền.
Để phòng tránh hội chứng này, ngay từ khi mang bầu, các bà mẹ nên được thăm khám sức khoẻ, test sàng lọc theo đúng lịch khám bác sĩ đề xuất. Các mẹ có thể đến với Khoa Phụ sản- bệnh viện đa khoa Phương Đông để được tư vấn, khám và sàng lọc thường xuyên để có thai kì khoẻ mạnh, an toàn nhé. Mọi thông tin chi tiết có thể liên hệ với hotline 1900 1806 để được hỗ trợ.
