Hội chứng XYY và gợi ý để phòng ngừa bệnh lý ngẫu nhiên

Hội chứng XYY là gì? 

Hội chứng XYY (hội chứng Jacobs hay hội chứng siêu nam) là hiện tượng nam giới sinh ra với thừa một nhiễm sắc thể Y.  

Thông thường, nam giới khỏe mạnh sinh ra với bộ NST XY (46XY). Điểm khác biệt của người mắc hội chứng siêu nam là họ sinh ra với thêm 1 nhiễm sắc thể Y, tạo thành kiểu hình NST XYY. Bất thường về mặt gen này tuy không đe dọa trực tiếp đến tính mạng người bệnh nhưng vẫn khiến người bệnh gặp khó khăn trong giao tiếp, giảm khả năng tập trung, khó phát triển năng lực học tập và có thể bị rối loạn hành vi.

Trên thực tế lâm sàng, bệnh lý này được xếp vào nhóm rối loạn nhiễm sắc thể không phổ biến với tần suất chỉ 1/1000 ca. Đặc biệt, mặc dù hiếm gặp nhưng hội chứng XYY siêu nam lại không có triệu chứng điển hình nên hầu hết người bệnh đều vẫn lớn lên bình thường và chỉ phát hiện khi kiểm tra chuyên sâu về gen. 

Nguyên nhân gây ra hội chứng XXY đến từ sự ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào để hình thành phôi thai. Do đó, đây không phải là bệnh lý di truyền từ cha mẹ sang con và trong tương lai, nếu bệnh nhân có con thì cũng không cần lo lắng rằng hội chứng này có thể truyền lại cho thế hệ sau.

Hội chứng Jacob là hiện tượng xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể Y

Dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của hội chứng XYY

Đối với thai nhi 

So với các dị tật bẩm sinh như Turner, Down, Edward,... thì hội chứng siêu nam không để lại các đặc điểm nổi bật về mặt ngoại hình hay thể chất. Do đó, nếu chỉ đánh giá hội chứng này qua các phương pháp kiểm tra sức khoẻ cơ bản như siêu âm thì rất khó có thể phát hiện.

Đối với trẻ sơ sinh 

Trong khi phần lớn bệnh nhân có NST XYY siêu nam trưởng thành mà không có triệu chứng thì một số trường hợp lại biểu hiện bất thường ngay từ những năm đầu đời, cụ thể là:

• Chậm nói, nói khó
• Chậm biết bò, biết đi
• Giảm trương lực

Tuy nhiên, nhìn chung thì các gợi ý trên khá mờ nhạt, mức độ khá nhẹ nhàng và dễ bị cha mẹ chủ quan, nhầm lẫn với tình trạng trẻ sơ sinh chậm phát triển. 

Đối với trẻ nhỏ và thanh thiếu niên

Các biểu hiện của hội chứng siêu nam ở trẻ em độ tuổi đang phát triển và đến trường có xu hướng rõ ràng hơn. Bởi đây cũng là độ tuổi trẻ đang rèn luyện nhiều kỹ năng, gặp gỡ nhiều người và có cơ hội đặt chân đến nhiều môi trường mới hơn. Một số triệu chứng của XYY siêu nam có thể bộc lộ bao gồm:

• Khó chú ý và tập trung 
• Gặp khó khăn trong việc diễn đạt suy nghĩ của bản thân, mất nhiều thời gian để học nói, học ngoại ngữ và hoàn thiện kỹ năng giao tiếp 
• Gặp khó khăn trong học tập như mắc chứng khó đọc
• Phát triển thể chất quá mức, có thể kể đến như chiều cao vượt trội (trung bình từ 1m88 trở lên khi trưởng thành)
• Khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau
• Ngón tay út cong vào trong
• Răng to hơn bình thường
• Bàn chân bẹt
• Cong vẹo cột sống 

Đa số các trẻ em bị hội chứng XYY sẽ chậm nói và gặp khó khăn trong giao tiếp

Đối với người trưởng thành 

Có thể bạn chưa biết, không ít các trường hợp nam giới phát hiện hội chứng XYY khi thăm khám hỗ trợ nguyên nhân. Bởi một trong số các triệu chứng của rối loạn nhiễm sắc thể siêu nam là suy giảm khả năng sinh sản, thậm chí có nguy cơ bị vô sinh. 

Tất nhiên, tình trạng này không phải lúc nào cũng xảy ra, một số người mắc hội chứng siêu nam vẫn có khả năng sinh sản bình thường. 

Nguyên nhân gây ra hội chứng XYY

Nguyên nhân gây ra hội chứng siêu nam là sự dư thừa một NST Y, thường đến từ sự bất thường của hai quá trình như sau: 

• Sai sót trong quá trình tạo tinh trùng: Khi hình thành tinh trùng, các nhiễm sắc thể phân chia không chính xác khiến tinh trùng nhận thêm một nhiễm sắc thể Y. Nếu tinh trùng này kết hợp với trứng mang nhiễm sắc thể X, phôi thai sẽ có bộ nhiễm sắc thể 47 XYY.
• Sai sót xảy ra sau khi phôi hình thành: Nếu bất thường xảy ra trong lần phân chia tế bào đầu tiên của phôi, chỉ một số tế bào có thể mang thêm nhiễm sắc thể Y, còn các tế bào khác vẫn bình thường. Đây là hội chứng XYY siêu nam thể khảm và biểu hiện có thể nhẹ nhàng hơn tùy theo số lượng tế bào bị ảnh hưởng. 

Đối tượng có nguy cơ mắc hội chứng XYY

Bởi vì hội chứng XYY không phải là bệnh do di truyền từ các thế hệ trước, cho nên mọi em bé nam đều là các đối tượng có nguy cơ bị mắc phải bệnh lý này. Về phía các bậc cha mẹ, chưa có nghiên cứu khoa học nào chỉ ra nhóm cha mẹ có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Jacobs cao hơn vì nguyên nhân gây ra bất thường này là ngẫu nhiên.

Ngoài ra, bệnh lý này KHÔNG bị ảnh hưởng bởi các yếu tố trong thai kỳ như:

• Tuổi tác của mẹ do NST Y dư thừa có nguồn gốc từ tinh trùng của người bố
• Tuổi tác của bố
• Lối sống và môi trường như hút thuốc, uống rượu bia hay căng thẳng kéo dài đều không phải là yếu tố nguy cơ gây ra bệnh lý này

Điều trị hội chứng siêu nam XYY như thế nào?  

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc thù cho bệnh lý siêu nam do thừa NST Y. Các phương pháp dưới đây đóng vai trò hỗ trợ sự phát triển của người bệnh và giảm nhẹ các triệu chứng như:

• Trị liệu ngôn ngữ: Giúp trẻ cải thiện khả năng phát âm, hiểu và sử dụng ngôn ngữ, từ đó giao tiếp dễ dàng hơn.
• Vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu: Hỗ trợ trẻ cải thiện sức mạnh, trương lực cơ và khả năng vận động. Trẻ có thể được hướng dẫn các bài tập để phát triển vận động về mặt cơ học như đi, chạy và vận động tinh như cầm, nắm đồ vật.
• Hỗ trợ giáo dục: Trẻ gặp khó khăn về học tập, tập trung hoặc tiếp thu có thể được xây dựng phương pháp học phù hợp với khả năng và nhu cầu riêng.
• Tâm lý trị liệu: Hỗ trợ trẻ khi gặp khó khăn về cảm xúc, hành vi, giao tiếp xã hội hoặc sức khỏe tinh thần.
• Điều trị các bệnh lý đi kèm: Nếu có các vấn đề sức khỏe như hen suyễn, co giật hoặc bệnh lý khác, trẻ sẽ được bác sĩ chuyên khoa đánh giá và điều trị theo từng trường hợp cụ thể.
• Chăm sóc răng miệng và chỉnh nha: Theo dõi sức khỏe răng miệng, đồng thời can thiệp chỉnh nha khi trẻ có bất thường về răng hoặc khớp cắn.
• Hỗ trợ sinh sản: Khi trưởng thành, một số người có thể gặp vấn đề về khả năng sinh sản. Nếu cần, bác sĩ chuyên khoa có thể đánh giá và tư vấn các phương pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp.

Một số biện pháp chẩn đoán hội chứng XYY

Sàng lọc trước sinh bằng NIPT

Xét nghiệm NIPT có thể đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể giới tính, trong đó có hội chứng siêu nam.

Chỉ cần lấy một lượng máu nhỏ qua tĩnh mạch và xét nghiệm chuyên sâu từ tuần thứ 9 của thai kỳ, mẹ đã có thể sàng lọc và kiểm tra thai nhi có các rối loạn nhiễm sắc thể hay không. Trong trường hợp kết quả NIPT cho thấy sự bất thường, mẹ bầu cần thực hiện xét nghiệm chuyên sâu để đưa ra kết quả chính xác. 

Xem thêm:

• Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả? Độ chính xác là bao nhiêu?
• Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu? Bảng giá xét nghiệm NIPT?

Các phương pháp chẩn đoán hội chứng siêu nam 

Khác với NIPT chỉ đánh giá nguy cơ, xét nghiệm chẩn đoán có thể phân tích trực tiếp vật chất di truyền của thai nhi. Tuy nhiên, các phương pháp này chủ yếu sử dụng thủ thuật xâm lấn, vì vậy vẫn có nguy cơ nhất định như rỉ ối, nhiễm trùng hoặc sảy thai. Bác sĩ sẽ cân nhắc chỉ định dựa trên tuổi thai, kết quả sàng lọc và tình trạng cụ thể của mẹ bầu.

Một số phương pháp thường được sử dụng gồm:

• Chọc ối: Bác sĩ dùng kim chuyên dụng lấy một lượng nhỏ nước ối để phân tích vật chất di truyền của thai nhi. Phương pháp này thường được thực hiện từ tuần 15 – 20 và có thể giúp xác định các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, trong đó có XYY siêu nam.
• Sinh thiết gai nhau (CVS): Một mẫu nhỏ mô từ bánh nhau sẽ được lấy ra để phân tích nhiễm sắc thể. CVS có thể được thực hiện sớm hơn chọc ối, thường trong khoảng tuần 10–13 để xác định các nguy cơ sức khỏe từ giai đoạn sớm của thai kỳ.
• Xét nghiệm nhiễm sắc thể sau sinh: Một số trường hợp chỉ bị nghi ngờ mắc hội chứng siêu nam sau khi trẻ chào đời khi có biểu hiện chậm phát triển ngôn ngữ, gặp khó khăn trong học tập hoặc có chiều cao nổi bật.
• Phân tích nhiễm sắc thể (Karyotype): Đây là xét nghiệm giúp quan sát và đánh giá toàn bộ bộ nhiễm sắc thể, từ đó phát hiện bất thường về số lượng hoặc cấu trúc. Karyotype có thể được thực hiện trên mẫu tế bào thu được từ nước ối, gai nhau hoặc máu sau sinh và là một trong những xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán hội chứng XYY.

Để chẩn đoán chính xác hơn, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể

Phòng tránh hội chứng XYY như thế nào

Vì hội chứng siêu nam xuất hiện một cách ngẫu nhiên trong quá trình người mẹ đang mang thai nên tất cả các bé trai đều có khả năng bị mắc phải. Chính vì vậy, giải pháp thực hiện các xét nghiệm khi trước sinh là phổ biến nhất hiện nay nhằm tầm soát sớm và lên kế hoạch ngay cho gia đình từ khi thai còn đang nằm trong bụng mẹ.

Hiện nay, người mẹ có thể làm NIPT (xét nghiệm di truyền tiền sản không xâm lấn) có độ tin cậy khá cao và thích hợp cho việc có thể tìm ra sớm sự bất thường này. Khi làm xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy máu người mẹ để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, ưu điểm vượt trội của nó là không cần phải can thiệp quá nhiều như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. 

Việc thực hiện xét nghiệm tầm soát trước khi sinh giúp phát hiện sớm thai nhi có mắc hội chứng Jacob hay không

Bài viết này đã cung cấp một số thông tin cần thiết và giải thích một vài thắc mắc thường gặp về hội chứng XYY cho các bố mẹ. Hội chứng XYY là xuất hiện dư thừa một nhiễm sắc thể Y bởi sự phân chia tế bào bất thường. Tất cả các bé nam đều có thể mắc phải bởi bệnh này  và không phải do di truyền. 

Để phòng tránh hội chứng này, ngay từ khi mang bầu, các bà mẹ nên được thăm khám sức khoẻ, test sàng lọc theo đúng lịch khám bác sĩ đề xuất. Các mẹ có thể đến với Khoa Phụ sản- bệnh viện đa khoa Phương Đông để được tư vấn, khám và sàng lọc thường xuyên để có thai kì khoẻ mạnh, an toàn nhé. Mọi thông tin chi tiết có thể liên hệ với hotline 1900 1806 để được hỗ trợ.