Rối loạn phát triển lan tỏa: Biểu hiện, nguyên nhân và điều trị

Rối loạn phát triển lan tỏa là gì?

Rối loạn phát triển lan tỏa (Pervasive Developmental Disorder - PDD) là một nhóm bệnh lý chậm phát triển, ảnh hưởng đến các kỹ năng xã hội và giao tiếp. Hiện nay, rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là tên gọi mới và chính xác hơn của PDD.

Rối loạn phát triển lan tỏa tác động tiêu cực đến kỹ năng xã hội và giao tiếp

PDD thường khởi phát khi trẻ lên 3 tuổi, song các biểu hiện có thể xuất hiện từ trước đó. Người mắc bệnh thường chậm phát triển ngôn ngữ hoặc giao tiếp, khó khăn với môi trường mới hoặc thách thức trong thay đổi thói quen.

Các loại rối loạn phát triển lan tỏa

Vào năm 2013, Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ đã phân loại rối loạn phát triển lan tỏa như sau:

Rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder - ASD) là dạng rối loạn phổ biến nhất, ảnh hưởng đến 3 khía cạnh giao tiếp, hành vi và tương tác xã hội. Bệnh có biểu hiện đặc trưng như lặp lại nhiều lần động tác quen thuộc, khó khăn hiểu và biết cảm xúc người khác, giao tiếp ngôn ngữ kém,...

Rối loạn phổ tự kỷ ảnh hưởng đến kỹ năng giao tiếp, hành vi và tương tác xã hội

Rối loạn Asperger

Rối loạn Asperger (Asperger’s Disorder) ảnh hưởng đến khả năng tương tác, giao tiếp xã hội, nghiêm trọng hơn ASD. Trẻ mắc bệnh thường không chú ý đến cảm xúc người xung quanh, giao tiếp xã hội kém nhưng chỉ số IQ bình thường, thường tập trung tìm hiểu sâu một vấn đề.

Rối loạn Rett

Rối loạn Rett (Rett’s Disorder) có tỷ lệ mắc cao ở trẻ em gái, suy giảm giao tiếp, tương tác xã hội và vận động sau 18 tháng đầu tiên. Phụ huynh có thể nhận biết qua những biểu hiện như giảm sự ý xung quanh, hô hấp bất thường, co giật không rõ nguyên nhân hoặc lắc tay liên tục.

Rối loạn Rett có tỷ lệ mắc bệnh cao ở trẻ em gái

Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu

Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (PDD-NOS) có khả năng giao tiếp, hành vi và tương tác xã hội bị cản trở. Tuy nhiên mức độ bệnh nhẹ hơn ASD hay Asperger, các biểu hiện không đủ tiêu chuẩn kết luận trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ và rối loạn Asperger.

Rối loạn tăng động giảm chú ý

Rối loạn tăng động giảm chú ý, tên tiếng Anh Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) khiến trẻ khó tập trung, khả năng kiểm soát hành vi kém. Trẻ mắc bệnh thường mất tập trung, không chịu nghe lời, lơ là, nói nhiều hoặc hoạt động quá mức.

Dấu hiệu nhận biết rối loạn phát triển lan tỏa

PDD có thể được phát hiện từ những tháng đầu đời thông qua những biểu hiện đặc trưng sau:

• Về giao tiếp: Khó khăn khi nói, sử dụng ngôn ngữ không phù hợp với hoàn cảnh, phát ra âm thanh lặp đi lặp lại, chậm hiểu những gì người khác nói.
• Về tương tác xã hội: Không thể nhận biết cảm xúc của người khác, khó thể hiện cảm xúc cá nhân, thiếu quan tâm với các hoạt động cộng đồng, xu hướng tự cô lập mình.
• Về hành vi: Trẻ vận động khó khăn, thường khó chịu, giận dữ hoặc phản ứng quá khích nếu có sự thay đổi hoặc kích thích từ môi trường xung quanh.

Những biểu hiện đặc trưng của bệnh nhân PDD

Rối loạn phát triển lan tỏa nếu không được phát hiện và quan tâm điều trị kịp thời sẽ gây ra các hệ lụy nghiêm trọng. Tiêu biểu gồm có học tập kém, dễ bị cô lập, trầm cảm, tự hại hoặc tổn thương những người xung quanh,...

Nguyên nhân rối loạn phát triển lan tỏa

Sau nhiều công trình nghiên cứu, các nhà khoa học phát hiện có 3 nguyên nhân chính gây nên:

• Di truyền: Tiền sử gia đình (cha mẹ, người thân trực hệ) bị PDD, trẻ sinh ra có nguy cơ mắc bệnh cao. Vấn đề này liên quan đến tình trạng đứt gãy NST X hoặc các gen số 2, 3, 7, 15, 17 hoặc 22.
• Thời kỳ mang thai: Mẹ sử dụng một số loại thuốc hoặc sống trong môi trường ô nhiễm có thể khiến trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ.
• Sinh nở khó khăn: Trẻ bị chấn thương sọ não, thiếu oxy,... do thiếu oxy hoặc bắt buộc phải hút thai.

Nguyên nhân ASD là chủ đề nghiên cứu lớn của giới khoa học, đến nay vẫn chưa có câu trả lời chính xác. Bệnh khởi phát do nhiều yếu tố liên quan, không chỉ do bất thường nhiễm sắc thể hay gen.

Phương pháp chẩn đoán

Khai thác, thu thập thông tin cá nhân, triệu chứng của trẻ là công tác đầu tiên trong chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ. 

Để kết luận trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ hay không, bác sĩ cần dựa vào kết quả khám lâm sàng và cận lâm sàng. Cụ thể:

• Lâm sàng: Kiểm tra khả năng giao tiếp, mức độ hiểu biết, hành vi, cách ứng xử của trẻ. Khai thác thông tin mang thai của mẹ, tiền sử bệnh lý gia đình, môi trường sống hoặc quá trình phát triển của trẻ.
• Cận lâm sàng: Sử dụng thang đo CARS, Denver, Brunet-Lezine, K-ABC, WISC để đánh giá mức độ tự kỷ và phát triển của trẻ. Theo dõi vấn đề thực thể bằng các xét nghiệm MRI sọ não, CT sọ não, điện tâm đồ, xét nghiệm NST đồ, công thức máu, chức năng gan thận, đo thính lực, calci,...

Những phương pháp xét nghiệm chẩn đoán bệnh PDD

PDD có một số triệu chứng tương tự các bệnh lý tâm thần khác, cần chẩn đoán phân biệt đảm bảo công tác điều trị diễn ra hiệu quả. Ví dụ như:

• Tâm thần phân liệt ở trẻ em thường hiếm gặp, khởi phát khi qua 5 tuổi.
• Chậm phát triển tâm thần kèm rối loạn hành vi, trẻ vẫn giao tiếp, tương tác giống các trẻ cùng độ tuổi khác.
• Mất ngôn ngữ do động kinh, có biểu hiện của bệnh động kinh và phát hiện sóng động kinh trên EEG.

Hướng điều trị rối loạn phát triển lan tỏa

Y học hiện đại ngày càng phát triển, các nghiên cứu điều trị hướng tới mục đích cải thiện kỹ năng thiếu sót và hạn chế của trẻ. Hai phương pháp được áp dụng phổ biến hiện nay là can thiệp giáo dục và dùng thuốc, cho tín hiệu tốt.

Can thiệp giáo dục đặc biệt

Liệu pháp giáo dục chuyên biệt cung cấp chương trình giảng dạy, trang thiết bị phù hợp với nhóm trẻ PDD. Những phương pháp cho kết quả tích cực về giao tiếp, hành vi và tương tác xã hội của trẻ:

• Phân tích hành vi ABA là phương pháp điều trị hỗ trợ, tiếp cận từ khía cạnh khoa học để hiểu về hành vi và học tập của trẻ tự kỷ.
• Trị liệu ngôn ngữ là phương pháp đánh giá, chẩn đoán, hình thành và phục hồi chức năng, tư vấn phòng ngừa với trẻ bị rối loạn hoặc khó khăn khi sử dụng ngôn ngữ.
• Hướng dẫn các kỹ năng xã hội tập trung vào giao tiếp, tương tác, nhận biết cảm xúc và tự lập ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ.
• Trị liệu hòa hợp giác quan hướng tới mục tiêu giúp trẻ tương tác với môi trường xung quanh qua 5 giác quan.

Can thiệp giáo dục đặc biệt với trẻ em hoặc người bệnh rối loạn phổ tự kỷ

Dùng thuốc

Bác sĩ thường kê đơn thuốc dựa theo triệu chứng của trẻ, một số loại được dùng như:

• Hành vi định hình, ám ảnh cưỡng chế: SSRI (Fluoxetine, Sertraline, Fluvoxamine, Paroxetine) và thuốc chống loạn thần không đặc hiệu (Olanzapine, Risperidone…).
• Trẻ tăng động giảm chú ý: Stimulant (Dextroamphetamine, Methylphenidate), α2 agonist (Guanfacine, Clonidine). Tuy nhiên chưa lưu hành tại Việt Nam.
• Trẻ kích động, có hành vi tự hại: Thuốc chống loạn thần không đặc hiệu (Olanzapine, Risperidone…), thuốc ổn định khí sắc Valproate.
• Trẻ rối loạn giấc ngủ: Antihistamine.
• Trẻ rối loạn lo âu, trầm cảm: Fluoxetine, Sertraline, Fluvoxamine, Paroxetine,...
• Rối loạn lưỡng cực: Valproate ổn định khí sắc, thuốc loạn thần không điển hình (Risperidone, Olanzapine).

Biện pháp phòng ngừa rối loạn phát triển lan tỏa

Đến nay chưa có biện pháp đặc hiệu phòng chống rối loạn phát triển lan tỏa. Chuyên gia cho biết, bố mẹ nên quan sát và theo dõi trẻ trong giai đoạn đầu đời, khi phát hiện bất thường cần lập tức can thiệp điều trị.

Hiện nay chưa có biện pháp phòng ngừa bệnh PDD

Trường hợp trẻ được chẩn đoán PDD, gia đình nên thiết lập thói quen giảm căng thẳng, giúp con dễ hòa nhập với cộng đồng:

• Không gian sinh hoạt yên tĩnh, gọn gàng, ngăn nắp,... giúp ổn định tâm trạng của trẻ.
• Thường xuyên giao tiếp với trẻ bằng từ ngữ đơn giản, rõ ràng, tác phong nhẹ nhàng, lắng nghe và tôn trọng để trẻ mở rộng hiểu biết về thế giới xung quanh.
• Hỗ trợ trẻ trong các hoạt động xã hội, cộng đồng như vui chơi với bạn bè, tham gia bữa tiệc gia đình, tránh con bị cô lập với mọi người xung quanh.

Rối loạn phát triển lan tỏa hay rối loạn phổ tự kỷ là tình trạng trẻ khiếm khuyết khả năng giao tiếp, tương tác xã hội và hành vi. Đây là thách thức lớn đối với gia đình và cộng đồng người bệnh, đặt ra vấn đề cấp thiết về điều trị giảm nhẹ và đối xử công bằng, tôn trọng.