Thoái hóa tinh bột là một hiện tượng rất hiếm khi xảy ra nhưng lại vô cùng nghiêm trọng. Tình trạng này sẽ xảy ra khi có một loại protein đã tích tụ lại ở các cơ quan trong cơ thể, gây ảnh hưởng đến tất cả sinh hoạt hàng ngày, bởi bó có thể phá hỏng các cơ quan và làm chúng bị suy giảm chức năng. Nếu không được can thiệp y khoa sớm thì bệnh sẽ ngày càng trầm trọng, ảnh hưởng đến sức khỏe, gây suy tạng hay thậm chí là tử vong. Hãy cùng Bệnh viện Đa khoa Phương Đông hiểu sâu hơn về căn bệnh này.
Hiện tượng thoái hóa tinh bột là gì?
Thoái hóa tinh bột, hay còn được gọi là Amyloidosis, đây là một căn bệnh hiếm khi xuất hiện nhưng mức độ nguy hiểm của nó gây tác động đến cơ thể lại vô cùng trầm trọng. Các mô và bộ phận trong cơ thể có thể sẽ bị phá hủy hoặc thậm chí ngừng hoạt động nếu lượng protein amyloid tăng và lắng đọng quá nhiều. Càng để lâu thì các triệu chứng của hiện tượng này lại dần biểu hiện rõ như suy cơ,... và nặng hơn nữa là gây nguy hiểm đến tính mạng.
Tình trạng này được coi là một căn bệnh “phổ rộng” vì chúng có thể xảy ra ở bất cứ đâu trong cơ thể con người từ ngoài da cho đến bàng quang, phổi và có thể là toàn thân. Hơn thế nữa, bệnh thoái hóa tinh bột là một trong những căn bệnh có một mối quan hệ tiềm ẩn với một vài bệnh ung thư khác, nhất là các bệnh ung thư liên quan đến hệ tuần hoàn máu.
Phân loại bệnh thoái hóa tinh bột
Hiện nay, có khá nhiều loại bệnh thoái hóa tinh bột amyloidosis khác nhau, có thể bao gồm các loại sau:
- Bệnh amyloidosis chuỗi nhẹ: đây chính là loại bệnh amyloidosis thường thấy nhất. Các protein amyloid tích tụ trong các mô được gọi là chuỗi nhẹ, bởi nó là một chuỗi lambda hoặc kappa. Loại này là một chứng rối loạn của những tế bào bạch cầu, mà bạch cầu có chức năng là sản xuất các kháng thể hoặc globulin miễn dịch, là một loại protein chống lại sự nhiễm trùng và có mối liên hệ với đa u tủy. Trong loại thoái hóa tinh bột này, các chuỗi protein đã bị sai lệch nhẹ và sản xuất quá mức, làm cho lắng đọng ở các mô và có thể phá hủy một hoặc nhiều bộ phận như dây thần kinh, hệ tiêu hóa, thận và tim.
- Bệnh amyloidosis tự miễn dịch: amyloidosis loại này còn được biết đến là bệnh amyloidosis viêm hoặc bệnh amyloidosis thứ cấp. Đặc trưng của loại này là protein amyloid sẽ tích tụ trong các mô và có mối liên hệ với một vài bệnh mạn tính như bệnh lao, tiểu đường, viêm ruột và viêm khớp dạng thấp. Bên cạnh đó, bệnh cũng được các chuyên gia cho rằng có thể liên quan đến sự lão hóa.
- Bệnh amyloidosis gia đình hoặc di truyền: đây là một loại bệnh rất hiếm xuất hiện, bệnh nhân có thể mắc bệnh là do di truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau trong một gia đình. Những protein được sản xuất ra trong bệnh thoái hóa tinh bột di truyền có khả năng gây ra một số vấn đề về tim, các bất thường về mắt và hội chứng ống cổ tay.
- Bệnh amyloidosis do lọc máu: bệnh nhân mắc bệnh này khi các protein bất thường amyloid có ở trong các gân và khớp, từ đó gây cứng và tràn dịch ở khớp. Loại bệnh này sẽ gây ảnh hưởng đến các đối tượng đang chạy thận nhân tạo dài hạn.
Bệnh thoái hóa tinh bột có thể do di truyền nhưng lại rất hiếm khi xảy ra
Những biểu hiện của bệnh thoái hóa tinh bột
Tại thận
Triệu chứng điển hình nhất của hiện tượng thoái hóa tinh bột là protein niệu tại thận. Tùy thuộc vào từng giai đoạn bệnh mà các biểu hiện tại thận sẽ có các mức độ nặng nhẹ khác nhau cho đến khi xuất hiện tình trạng thận bị hư. Ngoài ra, hai chân cũng sẽ bị sưng phù lên do sự tích tụ của dịch hoặc khi tiểu tiện, nước tiểu sẽ có nhiều bọt vì trong đó có chứa nhiều protein.
Tại tim
Một trong những bệnh lý thường gặp nhất khi bệnh nhân mắc bệnh thoái hóa tinh bột tại tim chính là suy tim. Lượng protein amyloid đã lắng đọng lại tại thành của cơ tim và làm cho tâm thất trở nên dày hơn. Từ đó, sẽ khiến bệnh nhân cảm thấy khó thở, đau ngực, nhịp tim đập nhanh hoặc chậm, không đều, bị huyết áp thấp và dẫn đến tình trạng chóng mặt.
Bệnh biểu hiện tại tim sẽ khiến bạn bị khó thở, huyết áp thấp, chóng mặt và đau ngực
Tại hệ thần kinh
Bệnh thoái hóa tinh bột được biểu hiện tại hệ thần kinh thường không quá phổ biến, nhưng đây lại là một trong những tình trạng khá nguy hiểm. Nếu thoái hóa xảy ra ở bàn chân thì nó sẽ không gây đau, tuy nhiên, nó lại gây tê, ngứa ngáy, khó chịu và sau đó dần dần lan ra toàn chi. Từ đó, sẽ có khả năng cao khiến bàn chân và các chi trên mất cảm giác vận động. Hội chứng ống cổ tay chính là một trong những hiện tượng điển hình thường gặp nhất ở biểu hiện này.
Nếu bệnh biểu hiện tại hệ thần kinh thì sẽ khiến bàn chân bị tê, ngứa
Tại gan và lá lách
Thật ra rất khó có thể nhận ra khi bệnh chỉ mới bắt đầu tác động đến hai bộ phận này, dấu hiệu của lá lách cũng như gan vẫn chưa được biểu hiện rõ ràng. Chỉ cho đến khi gan to và lá lách to lên, cứng thì mới được xem là một triệu chứng điển hình, bởi lúc này lượng protein amyloid đã lắng đọng nhiều. Từ đó, bệnh nhân sẽ cảm thấy sưng và đau ở phần trên của bụng, tức là từ rốn trở lên.
Hệ hô hấp
Tại hệ hô hấp, nó chỉ xảy ra khi tình trạng lắng đọng bắt đầu xảy ra ở trong các mũi, xoang mũi, khí quản hoặc thanh quản,... và khiến cho các đường, ống dẫn khí bị tắc nghẽn, hạn chế quá trình hô hấp. Đôi khi, ở một số trường hợp, bệnh nhân bị suy tim do mắc bệnh thoái hóa tinh bột sẽ làm tăng nguy cơ xuất hiện tình trạng tràn dịch màng phổi.
Tại xương khớp
Bệnh thoái hóa tinh bột gây ra tình trạng viêm khớp không phải là một trường hợp hiếm gặp. Từ sụn khớp, lớp niêm mạc, màng hoạt dịch cho đến chất nhờn có trong các ổ khớp đều có thể bị tác động nếu lượng protein amyloid đã lắng đọng ở bên trong quá nhiều so với mức bình thường.
Hệ tiêu hóa
Căn bệnh này biểu hiện tại hệ tiêu hóa sẽ gây ảnh hưởng lớn đến nhu động ruột của ruột già, ruột non,... Đây chính là một trong những nguyên nhân dẫn đến hiện tượng lở loét, chảy máu, kém hấp thu chất dinh dưỡng,... Một số trường hợp còn tác động đến cả dạ dày, làm tắc nghẽn đường tiêu hóa, suy giảm khả năng tiêu hóa thức ăn, táo bón, tiêu chảy,...
Ngoài ra, nếu lượng protein amyloid đã lắng đọng quá nhiều ở lưỡi sẽ làm cho bệnh nhân đánh mất khả năng cảm nhận vị giác. Việc ăn những thức ăn rắn sẽ trở nên khó khăn hơn vì lưỡi bị phì ra do bị protein bất thường xâm nhiễm. Từ đó, bệnh nhân sẽ mất cảm giác ngon miệng, hay nôn ói, bị sụt cân,...
Thoái hóa đường bột ở hệ tiêu hóa có thể gây mất vị giác, không ăn ngon miệng
Cách chẩn đoán bệnh thoái hóa tinh bột
Trước tiên, bác sĩ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng biểu hiện và tiền sử bệnh lý. Vì vậy, việc trả lời rõ ràng và đầy đủ là vô cùng quan trọng, cần thiết và có thể giúp ích cho sự chẩn đoán. Bởi những triệu chứng của bệnh khá giống các căn bệnh khác nên việc chẩn đoán sai là rất phổ biến.
Sau đó, bác sĩ sẽ chỉ định người bệnh thực hiện một số xét nghiệm để hỗ trợ cho việc chẩn đoán:
- Sinh thiết: đối với xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy một mẫu mô từ tim, gan, thận, mỡ bụng, thần kinh hoặc những bộ phận khác. Sau đó, phân tích mẫu mô đó có thể giúp tìm ra loại protein amyloid đang mắc phải.
- Chọc hút và sinh thiết tủy xương: chọc hút tủy là một biện pháp sử dụng một kim tiêm để lấy một chút lượng dịch ở trong xương. Sinh thiết tủy xương thì sẽ lấy mẫu mô bên trong xương. Hai xét nghiệm này có thể làm cùng lúc hoặc từng cái một. Tiếp theo, những mẫu đó sẽ được gửi tới phòng xét nghiệm để kiểm tra có những tế bào bất thường hay không.
- Siêu âm tim: bác sĩ sẽ sử dụng sóng siêu âm để kiểm tra tình trạng và hình thái của tim.
- Xét nghiệm máu và nước tiểu: thực hiện xét nghiệm này sẽ giúp đánh giá lượng protein amyloid, đồng thời giúp kiểm tra các chức năng của gan và tuyến giáp.
Tiếp theo, bác sĩ sẽ tìm loại amyloidosis nào mà người bệnh đang mắc phải. Để chẩn đoán loại thoái hóa tinh bột chính xác hơn thì sẽ được chỉ định làm xét nghiệm như điện di protein và hóa mô miễn dịch.
Phương pháp điều trị bệnh thoái hóa tinh bột
Hiện nay, mặc dù chưa có một phương án điều trị bệnh cụ thể nào, nhưng những phương án chữa trị đang áp dụng rất hiệu quả và làm giảm triệu chứng. Phụ thuộc vào từng vị trí cũng như mức độ bệnh của người bệnh mà các bác sĩ sẽ có phác đồ điều trị phù hợp nhất để ngăn chặn các triệu chứng và sự phát triển của các tổn thương. Nếu tình trạng bệnh được phát hiện đã tiến triển nặng hơn thì bác sĩ sẽ đề nghị:
- Hóa trị: phương án này được sử dụng để có thể tiêu diệt và hạn chế các tương bào, tế bào gây tích tụ protein amyloid gây thoái hóa trong cơ thể. Đây cũng chính là nền tảng giúp tiến hành các biện pháp điều trị sau này.
- Ghép những tế bào gốc ngoại vi: phương pháp này sẽ tận dụng những tế bào gốc từ máu được lấy từ trong quá trình thực hiện hóa trị. Các tế bào gốc sau khi được trích xuất sẽ cấy ngược lại vào trong trong cơ thể thông qua đường tĩnh mạch.
Đồng thời, người bệnh sẽ được bổ sung thêm một vài loại thuốc nhằm giảm đau, bổ trợ nếu hiện tượng ứ nước xuất hiện và căn bằng nhịp tim.
Trong quá trình điều trị, người bệnh cũng cần phải chú ý đến chế độ sinh hoạt mỗi ngày như thiết lập chế độ ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng, không hoạt động quá nhiều. Tăng cường sức đề kháng sẽ giúp cơ thể có thể kiểm soát được lượng protein amyloid lắng đọng tốt hơn.
Xây dựng chế độ ăn uống dinh dưỡng giúp kiểm soát bệnh tốt hơn
Bài viết này đã chia sẻ một số thông tin cơ bản về căn bệnh thoái hóa tinh bột, hi vọng rằng nó sẽ giúp bạn hiểu hơn về bệnh lý này.Thoái hóa tinh bột là một bệnh rất hiếm gặp nhưng mức độ bệnh lại rất nguy hiểm. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm sẽ gây ảnh hưởng xấu đến cơ thể hoặc thậm chí bị tử vong. Chính vì vậy, nếu bạn nhận thấy bản thân đang có một số dấu hiệu như trên thì hãy nhanh chóng đến bệnh viện ngay để được chẩn đoán chính xác và có phác đồ điều trị phù hợp nhất.