Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể là gì? Hết bao nhiêu tiền?

Công thức nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể là tập hợp chứa toàn bộ gen, quyết định tất cả các thông tin di truyền từ đặc điểm ngoại hình, tính cách đến sức khoẻ của con người. Nếu ví nhiễm sắc thể như cuốn sách thì công thức nhiễm sắc thể chính là ghi chép mô tả về toàn bộ thông tin cấu trúc, số lượng của chúng trong một tế bào.

Đây là thí nghiệm giúp đánh giá số lượng, cấu trúc của nhiễm sắc thể

Công thức nhiễm sắc thể còn có tên gọi khác là Karyotype, được đánh giá qua xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể cùng tên bằng cách phân tích mẫu máu ngoại vi của con người. Người bình thường có công thức Karyotype được ghi nhận dạng 46,XX (ở nữ) hoặc 46,XY (ở nam). Con số 46 cho biết chúng ta có 46 chiếc nhiễm sắc thể, còn XX hoặc XY là cặp nhiễm sắc thể giới tính. 26 NST ở người được chia thành 7 nhóm với các ký hiệu lần lượt là A, B, C, D, E, F, G.

Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể là gì?

Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể là thủ thuật giúp chúng ta kiểm tra các bất thường ở NST của người. Bằng cách lấy trích thông tin từ mẫu máu, nhuộm màu và quan sát dưới kính hiển vi, các nhân viên y tế sẽ xác nhận được số lượng và cấu trúc NST của chúng ta có bình thường hay không.

Điều này rất quan trọng bởi nó là đầu mối để đánh giá các bệnh lý di truyền trong thai kỳ, dành cho em bé sau sinh hoặc người trưởng thành. Nó được xếp vào hàng xét nghiệm chẩn đoán, tức thủ thuật không thể thiếu khi bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân mắc bệnh lý cụ thể. Tuy nhiên, phải lưu ý rằng, xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể chỉ phát hiện các bất thường về NST như cấu trúc bất thường lớn. Nếu NST thể khảm thấp hay các biến đổi ở dạng kích thước nhỏ thì sẽ rất khó để xác nhận qua thủ thuật này.

Các kỹ thuật viên sẽ áp dụng các công nghệ hiện đại để kiểm tra chuyên sâu các yếu tố di truyền

Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể dành cho ai?

Trên thực tế, phương pháp kiểm tra này được thực hiện cho các bệnh nhân có các dấu hiệu hoặc triệu chứng bất thường liên quan đến rối loạn di truyền. Có thể kể đến các trường hợp:

Chẩn đoán trước sinh cho thai phụ

• Tìm ra các dị tật bẩm sinh, bệnh lý di truyền dựa trên NST dị thường. Đặc biệt là ở các ca mẹ bầu lớn tuổi, có tiền sử sinh con dị tật hoặc có kết quả siêu âm bất thường. Hoặc các ca thai phụ sảy thai tự nhiên, sảy thai liên tiếp,...
• Sàng lọc trước sinh hoặc tìm nguyên nhân trước khi hỗ trợ sinh sản cho các cặp vợ chồng lớn tuổi: Lý do vô sinh có xuất phát từ các vấn đề của NST ở vợ, chồng hoặc cả hai không
• Thai phụ có kết quả sàng lọc huyết thanh Double Test, Triple Test,... ngoài vùng an toàn

NIPT là xét nghiệm được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn

Chẩn đoán sau sinh 

• Trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh
• Trẻ em chậm phát triển thể chất, có vấn đề về tâm thần hoặc trí tuệ chưa rõ nguyên do
• Có dị tật ở hệ sinh dục,  chưa xác định được giới tính cho em bé
• Gia đình có tiền sử bị đột biến NST
• Phụ nữ vô kinh chưa tìm được nguyên nhân
• Người bệnh bạch cầu cấp thể tủy hoặc thể lympho, u nguyên bào thần kinh,..

Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể phát hiện ra bệnh gì?

Thông qua kết quả xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể, bác sĩ sẽ có nhiều thông tin chính xác hơn để đưa ra các chẩn đoán về bệnh lý di truyền như sau:

Bệnh do rối loạn NST thường

• Hội chứng Down

Đây là bệnh lý do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Khi đó, em bé sinh ra thường có đầu nhỏ, mắt xếch, miệng rộng, lưỡi to, cổ ngắn, chân tay ngắn. Về trí tuệ, bệnh Down ảnh hưởng rất lớn đến khả năng phát triển trí não, em bé gần như không có khả năng tư duy, tiếp nhận kiến thức mới nên không học tập được. Ngoài ra, bệnh nhi có sức khoẻ kém và dễ gặp các vấn đề ở hệ tim mạch, tiêu hóa và có nguy cơ cao mắc bệnh bạch cầu… Chưa kể đến các bé thường bị mắc các bệnh tâm lý, tâm thần.

Em bé sinh ra mắc bệnh Down có thể gặp rất nhiều khó khăn trong cuộc sống

•  Hội chứng Edwards

Nếu em bé được dự đoán thừa một nhiễm sắc thể số 18 thì khả năng cao bé sẽ được sinh ra với bệnh Edwards. Khoảng 3000 em bé ra đời sẽ có 1 em mắc bệnh này. Khả năng bé tử vong sau 1 tuổi là rất cao. Nếu sống sót được thì bé cũng gặp rất nhiều khó khăn với các dị tật đa tạng như tim, thận,...

Thừa NST số 18 khiến em bé sinh ra với đa dị tật

• Hội chứng Patau

Không phải cứ nhiều là tốt, đặc biệt với số lượng NST. Patau là bệnh lý được xác định khi em bé bị thừa một nhiễm sắc thể số 13. Khiếm khuyết di truyền này khiến em bé có tỷ lệ sảy thai tự nhiên cao hoặc tử vong sớm chỉ trong vài tháng đầu đời. Mặc dù có tỷ lệ xuất hiện rất thấp, 10000 em bé sinh ra mới có 1 bệnh nhi mắc bệnh nhưng dị tật nó gây ra rất nghiêm trọng như đầu nhỏ, não thất duy nhất, dị tật ở mắt, tai, mũi, sứt môi, hở hàm ếch,...

Thai nhi mắc bệnh Patau có cơ hội sống rất thấp

• NST Philadelphia

Do sự sắp xếp lại bất thường giữa nhiễm sắc thể số 9 và 22 tạo ra một nhiễm sắc thể mới gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia. Hễ bệnh nhi được chẩn đoán mắc bệnh này thì sẽ bị bệnh  bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML), một loại ung thư máu. Điều này dẫn đến thời gian sống của bệnh nhi rất thấp, thường xuyên bị mệt mỏi, sốt, sụt cân, chảy máu...

• Một số rối loạn NST ít gặp

Ngoài các hội chứng kể trên, còn rất nhiều rối loạn nhiễm sắc thể khác ít gặp hơn, có thể gây ra các dị tật bẩm sinh, chậm phát triển, vô sinh... Các rối loạn này thường có biểu hiện đa dạng và phức tạp, tùy thuộc vào loại nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng và mức độ bất thường.

• 3 NST số 8: Khiến em bé sinh ra có mặt dài, môi dưới dày, vẹo cột sống,...
• 3 NST số 9: Làm bệnh nhi bị dị dạng xương khớp, dị dạng tim mạch
• Hội chứng 5p (NST số 5 bị đứt đoạn): Gây ra hội chứng mèo kêu

Các bệnh nhân có 3 NST số 9 có lỗ mũi hếch, nhân trung dài, miệng nhỏ

Bệnh do rối loạn NST giới tính

• Hội chứng Turner

Bất thường này do thiếu một nhiễm sắc thể X ở nữ giới (thay vì cặp XX bình thường, người bệnh chỉ có một nhiễm sắc thể X hoặc một phần của nhiễm sắc thể X) dẫn đến. Đây là bệnh không chữa được, chỉ xảy ra ở nữ giới với tỷ lệ 1:2000. Turner là bệnh tác động tiêu cực đến mọi khía cạnh phát triển của trẻ. 

Về ngoại hình, bé có chiều cao dưới 1m5, cổ ngắn, có màng, tay chân phù. Sức khoẻ của các em cũng rất kém với dị tật tim mạch, thận nhỏ, dễ bị cận, thính giác cũng suy yếu. Đặc biệt, khả năng học tập, làm việc bị suy giảm nghiêm trọng do trí tuệ kém phát triển, khó tập trung. Hơn nữa, các bé gái này hầu như bị vô sinh do buồng trứng bị suy từ rất sớm và tình trạng vô kinh, mất kinh nguyệt. 

Turner cũng là bệnh di truyền hiếm gặp nghiêm trọng

• Hội chứng Klinefelter

Nếu như bé gái bị dư NST X bị Turner thì bé trai bị dư NST X sẽ mắc hội chứng Klinefelter. Bệnh này khá thường gặp với tần suất 1:1000 trẻ sơ sinh nam. Dưới ảnh hưởng của NST này bệnh nhân sinh ra có tinh hoàn nhỏ và bị vô sinh nguyên phát. 

Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể được thực hiện như thế nào?

Nhân viên y tế sẽ lấy mẫu NST bằng cách thu thập dịch tuỷ xương hoặc máu ngoại vi. Mẫu bệnh phẩm sẽ được cho vào ống chống đông đặc hiệu và nuôi cấy tại phòng xét nghiệm NST đồ.  

Sau đó, mẫu sẽ được phân tích bằng các phương pháp khoa học, kỹ thuật hiện đại nhất. Kết quả sẽ được trả cho gia đình và bệnh nhân sau 10 ngày làm việc. 

Karotype được thực hiện qua đánh giá mẫu máu tĩnh mạch của bệnh nhân

Các câu hỏi liên quan

Xét nghiệm nhiễm sắc thể bao lâu có kết quả?

Kết quả xét nghiệm sẽ được gửi đến cho gia đình bệnh nhân sau 10 ngày, kể từ thời điểm lấy mẫu. 

Xét nghiệm nhiễm sắc thể hết bao nhiêu tiền?

Chi phí cho thủ thuật này dao động từ 2.500.000 - 7.500.000 VNĐ. Lưu ý, giá cả chỉ mang tính chất tham khảo!

Có thể nói, xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể là một công cụ chẩn đoán quan trọng trong di truyền học. Bằng cách phân tích số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể, xét nghiệm này giúp phát hiện các bất thường di truyền, từ đó hỗ trợ chẩn đoán và điều trị các bệnh liên quan. Kết quả xét nghiệm cung cấp thông tin quý giá cho bác sĩ để đưa ra phác đồ điều trị phù hợp cho từng bệnh nhân.