Xét nghiệm bệnh Down - Phương pháp sàng lọc và chẩn đoán bệnh

Hội chứng Down là gì? Khi nào cần xét nghiệm bệnh Down?

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền bẩm sinh khi xuất hiện thêm một bản sao toàn bộ hoặc một phần của nhiễm sắc thể số 21. Phần lớn trường hợp xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể 21 hoàn chỉnh, còn gọi là thể tam nhiễm 21. Ngoài ra, hội chứng Down còn có thể xuất hiện ở thể chuyển đoạn hoặc thể khảm.

Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, nhận thức và khả năng học tập của trẻ. Một số trẻ có đặc điểm khuôn mặt đặc trưng, giảm trương lực cơ hoặc chậm phát triển; đồng thời có thể mắc các vấn đề sức khỏe đi kèm như dị tật tim bẩm sinh, suy giảm thính lực hoặc rối loạn chức năng tuyến giáp.

Xét nghiệm bệnh Down được thực hiện nhằm sàng lọc nguy cơ trong thai kỳ hoặc chẩn đoán xác định bất thường nhiễm sắc thể sau khi có chỉ định chuyên môn.

Bệnh Down (hội chứng Down) là một rối loạn di truyền do cơ thể có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21

Những trường hợp thực hiện xét nghiệm bệnh down

Xét nghiệm hội chứng Down được khuyến cáo dành cho tất cả thai phụ vì bất kỳ ai cũng có nguy cơ sinh con mắc phải. Tuy nhiên, một số đối tượng có nguy cơ cao hơn cần cân nhắc thực hiện xét nghiệm và chẩn đoán:

• Thai phụ lớn tuổi (từ 35 tuổi trở lên): Nguy cơ thai mắc hội chứng Down có tỷ lệ tăng mạnh theo độ tuổi của mẹ. 
• Siêu âm kết quả bất thường: Siêu âm phát hiện dấu hiệu bất thường như độ mờ da gáy hoặc một số dị tật cấu trúc.
• Tiền sử gia đinh hoặc thai sản: Gia đình có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể hoặc từng mang thai, sinh con mắc bất thường di truyền.
• Trẻ sơ sinh có biểu hiện lâm sàng nghi ngờ hội chứng Down và cần xét nghiệm xác định

Các phương pháp xét nghiệm Down cho thai nhi

Xét nghiệm bệnh Down cho thai nhi được chia thành hai nhóm chính: xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ và xét nghiệm chẩn đoán nhằm xác định tình trạng bất thường nhiễm sắc thể. Hai nhóm này có mục đích khác nhau và không thể thay thế hoàn toàn cho nhau.

Xét nghiệm Double test và Triple test

Double test và Triple test là những phương pháp sàng lọc trước sinh sử dụng mẫu máu của thai phụ để định lượng một số chất chỉ điểm sinh hóa, từ đó kết hợp với các thông tin liên quan để ước tính nguy cơ thai mắc hội chứng Down và một số bất thường khác.

• Double test: Thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất của thai kỳ, kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy theo chỉ định.
• Triple test: Thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, phổ biến trong khoảng tuần thai 15–22, tùy quy trình xét nghiệm và hướng dẫn chuyên môn.

Ưu điểm của các phương pháp này là không xâm lấn, không trực tiếp tác động đến thai nhi. Tuy nhiên, kết quả chỉ phản ánh mức độ nguy cơ, không thể xác định chắc chắn thai nhi có mắc hội chứng Down hay không.

Xét nghiệm Double test giúp bác sĩ xác định nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng down 

Xét nghiệm NIPT

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích ADN tự do chủ yếu có nguồn gốc từ nhau thai trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ thai mắc một số bất thường nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Down.

Xét nghiệm NIPT thường có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10. Phương pháp này có độ nhạy và độ đặc hiệu cao đối với trisomy 21 so với nhiều phương pháp sàng lọc truyền thống, đồng thời không cần lấy mẫu trực tiếp từ buồng tử cung.

Tuy nhiên, NIPT vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán xác định. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, thai phụ cần được tư vấn di truyền và cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau trước khi đưa ra quyết định quan trọng liên quan đến thai kỳ.

Siêu âm thai

Siêu âm thai giúp đánh giá sự phát triển, hình thái và phát hiện một số dấu hiệu có thể liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn tăng khoảng sáng sau gáy hoặc một số dị tật cấu trúc.

Mặc dù có vai trò quan trọng trong sàng lọc trước sinh, siêu âm không thể xác định hoặc loại trừ hoàn toàn hội chứng Down. Thai nhi mắc hội chứng Down có thể không có dấu hiệu bất thường rõ ràng trên siêu âm, trong khi một số dấu hiệu nghi ngờ cũng có thể xuất hiện ở thai không mắc hội chứng này.

Do đó, bác sĩ sẽ kết hợp kết quả siêu âm với các xét nghiệm sàng lọc và thông tin lâm sàng để tư vấn hướng đánh giá tiếp theo.

Siêu âm giúp phát hiện những biểu hiện bất thường nghi ngờ mắc bệnh

Xét nghiệm bệnh Down cho trẻ sơ sinh

Khác với xét nghiệm trong thai kỳ, xét nghiệm bệnh Down cho trẻ sơ sinh nhằm xác định có bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến hội chứng Down hay không. Khi trẻ có những đặc điểm lâm sàng gợi ý, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype)

Nhiễm sắc thể đồ là xét nghiệm quan trọng để xác định hội chứng Down và phân biệt các thể bất thường nhiễm sắc thể liên quan. Mẫu bệnh phẩm thường là máu ngoại vi của trẻ.

Tại phòng xét nghiệm, tế bào được xử lý để quan sát và sắp xếp nhiễm sắc thể theo số lượng, hình dạng và kích thước. Kết quả giúp xác định trẻ có thừa vật chất di truyền của nhiễm sắc thể 21 hay không, đồng thời hỗ trợ phân biệt thể ba nhiễm 21 tự do, thể chuyển đoạn và thể khảm.

Việc xác định thể bệnh có ý nghĩa đối với tư vấn di truyền và đánh giá nguy cơ tái diễn trong những lần mang thai tiếp theo.

Xét nghiệm QF-PCR và FISH

QF-PCR và FISH là những kỹ thuật di truyền có thể hỗ trợ phát hiện nhanh một số bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm trisomy 21.

• QF-PCR: Phân tích các đoạn ADN đặc hiệu để đánh giá số lượng bản sao của một số nhiễm sắc thể thường gặp bất thường.
• FISH: Sử dụng đầu dò ADN gắn tín hiệu huỳnh quang để phát hiện vật chất di truyền tại các vị trí mục tiêu.

Hai phương pháp này có thể cho kết quả nhanh hơn nhiễm sắc thể đồ. Tuy nhiên, phạm vi phát hiện có giới hạn tùy kỹ thuật; bác sĩ có thể chỉ định Karyotype hoặc xét nghiệm bổ sung để xác nhận và phân loại bất thường.

Những kiểm tra sức khỏe khác sau khi trẻ được chẩn đoán

Sau khi xác định hội chứng Down, trẻ cần được đánh giá toàn diện để phát hiện các vấn đề sức khỏe đi kèm. Tùy tình trạng cụ thể, bác sĩ có thể chỉ định:

• Siêu âm tim để phát hiện dị tật tim bẩm sinh.
• Đánh giá thính lực và thị lực.
• Xét nghiệm chức năng tuyến giáp.
• Theo dõi tăng trưởng, dinh dưỡng, trương lực cơ và các mốc phát triển.
• Các xét nghiệm hoặc thăm khám chuyên khoa khác khi có chỉ định.

Chọc ối xét nghiệm Down có chính xác không? Khi nào cần thực hiện?

Chọc ối xét nghiệm Down là phương pháp chẩn đoán trước sinh xâm lấn, trong đó bác sĩ sử dụng kim chuyên dụng dưới hướng dẫn của siêu âm để lấy một lượng nhỏ nước ối. Mẫu bệnh phẩm chứa các tế bào có nguồn gốc từ thai nhi, được sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể hoặc thực hiện các xét nghiệm di truyền phù hợp.

Chọc ối thường được thực hiện từ tuần thai thứ 15 trở đi, phổ biến trong khoảng tuần 15–20. Thời điểm cụ thể phụ thuộc vào tuổi thai, chỉ định chuyên môn và tình trạng của thai phụ.

Những trường hợp được cân nhắc chọc nước ối xét nghiệm Down

• Kết quả NIPT, Double test hoặc Triple test cho thấy nguy cơ cao.
• Siêu âm phát hiện dấu hiệu bất thường cần khảo sát nhiễm sắc thể.
• Gia đình có tiền sử hoặc nguy cơ di truyền cần được đánh giá chuyên sâu.

Chọc ối xét nghiệm Down có nguy hiểm không?

Chọc ối là thủ thuật xâm lấn nên có nguy cơ biến chứng, bao gồm rò rỉ nước ối, chảy máu, nhiễm trùng và mất thai. Nguy cơ mất thai liên quan đến thủ thuật thường khá hiếm gặp, đồng thời phụ thuộc vào nhiều yếu tố như tình trạng thai kỳ và kinh nghiệm của cơ sở thực hiện.

Trước khi tiến hành, thai phụ cần được bác sĩ tư vấn kỹ về thủ thuật, các phương án thay thế và quy trình theo dõi sau thủ thuật. Không nên tự quyết định chọc ối chỉ dựa trên một kết quả sàng lọc đơn lẻ.

Ngoài chọc ối, sinh thiết gai nhau cũng là phương pháp lấy mẫu có nguồn gốc từ nhau thai để chẩn đoán một số bất thường di truyền, thường được thực hiện sớm hơn. Bác sĩ sẽ cân nhắc lựa chọn dựa trên tuổi thai và chỉ định cụ thể.

Chọc ối xét nghiệm Down là phương pháp chẩn đoán trước sinh xâm lấn

Nên xét nghiệm bệnh Down ở đâu uy tín?

Để đảm bảo kết quả xét nghiệm bệnh Down được phân tích và tư vấn phù hợp, cha mẹ nên lựa chọn cơ sở y tế có chuyên khoa sản, chẩn đoán trước sinh hoặc di truyền y học, cùng hệ thống xét nghiệm đáp ứng yêu cầu chuyên môn.

Cha mẹ cần chú ý cân nhắc những tiêu chí sau: 

• Bác sĩ chuyên khoa tư vấn trước và sau xét nghiệm.
• Có khả năng thực hiện hoặc phối hợp thực hiện các kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán di truyền phù hợp.
• Quy trình lấy mẫu, bảo quản và vận chuyển bệnh phẩm được kiểm soát.
• Kết quả xét nghiệm có giải thích chuyên môn, hướng dẫn theo dõi và tư vấn bước tiếp theo.
• Chi phí, thời gian trả kết quả và phạm vi xét nghiệm được thông tin rõ ràng.

Trước khi thực hiện, thai phụ nên mang theo hồ sơ khám thai, kết quả siêu âm và những xét nghiệm đã làm. Với trẻ sơ sinh, cha mẹ nên cung cấp thông tin về tình trạng sức khỏe của trẻ và tiền sử gia đình nếu có.

Bệnh viện Đa khoa Phương Đông là địa chỉ cha mẹ có thể tham khảo khi có nhu cầu thăm khám thai kỳ, tư vấn sàng lọc trước sinh và đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Tùy theo tuổi thai, kết quả siêu âm và tiền sử sản khoa, bác sĩ sẽ tư vấn phương pháp phù hợp như Double test, Triple test, NIPT hoặc cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán khi có chỉ định.

Đối với trẻ sơ sinh nghi mắc hội chứng Down, việc thăm khám và thực hiện xét nghiệm di truyền theo chỉ định giúp xác định bất thường nhiễm sắc thể, từ đó hỗ trợ đánh giá sức khỏe và xây dựng kế hoạch chăm sóc phù hợp cho trẻ.

Để được tư vấn cụ thể về xét nghiệm Down cho thai nhi, xét nghiệm bệnh Down cho trẻ sơ sinh và chi phí tương ứng, cha mẹ nên liên hệ Bệnh viện Đa khoa Phương Đông qua Hotline 1900 1806 hoặc Đặt lịch khám để được hướng dẫn theo nhu cầu thực tế.

Thăm khám thai tại Bệnh viện Đa khoa Phương Đông

Xét nghiệm bệnh Down đóng vai trò quan trọng trong sàng lọc trước sinh và chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ sau sinh. NIPT, Double test và Triple test giúp đánh giá nguy cơ, trong khi chọc ối, sinh thiết gai nhau và các xét nghiệm di truyền phù hợp có thể hỗ trợ xác định chẩn đoán.

Cha mẹ nên trao đổi với bác sĩ chuyên khoa để lựa chọn phương pháp phù hợp, hiểu đúng ý nghĩa kết quả xét nghiệm hội chứng Down và chủ động xây dựng kế hoạch chăm sóc sức khỏe cho mẹ và bé.