Để trả lời sơ lược cho câu hỏi siêu âm 4d có phát hiện bệnh down không thì quả thật siêu âm 4d hoàn toàn có khả năng giúp mẹ bầu phát hiện được các hình ảnh của bé con trong bụng ở từng thời điểm như là tăng khoảng sáng ở vị trí sau gáy, lưỡi to hay mắt xa nhau…, Và đây chính là những hình ảnh liên quan trực tiếp đến bệnh down ở thai nhi. Vậy cụ thể tác dụng của siêu âm 4d trong việc phát hiện bệnh down ở thai nhi là như thế nào?
Siêu âm 4d giúp mẹ bầu phát hiện hình ảnh gợi ý về thai nhi khi bị bệnh down bằng phương pháp đo độ mờ da gáy ở thai nhi có tuổi thai 11-13 tuần. Đồng thời, siêu âm 4d còn giúp đánh giá thiểu sản hoặc bất sản xương mũi, tình trạng chân tay ngắn, trán phẳng hoặc là nhận ra bất thường cơ quan tim của bé ở tuổi thai lớn hơn.
Từ đó, bác sĩ sẽ đưa ra những xét nghiệm để chẩn đoán các nguy cơ mắc bệnh down cho bé như NIPT, ngoài ra còn có xét nghiệm chọc ối và sinh thiết gai nhau.
Hội chứng down xảy ra ở thai nhi là do đột biến nhiễm sắc thể, cụ thể là vì thai nhi bị thừa 1 NST thứ 21.
Hiện nay, y học vẫn chưa thể tìm ra được đâu là nguyên nhân chính xác dẫn đến sự xuất hiện của hội chứng down. Nhưng những nhóm phụ nữ trong độ tuổi từ 35 trở lên sẽ có nguy cơ sinh con bị down cao hơn so với những phụ nữ ít tuổi hơn. Do đó, những thai phụ sinh con sau 35 tuổi phải thực hiện khám sàng lọc kỹ lưỡng trước khi sinh.
Tỉ lệ thai nhi bị hội chứng down ở thai phụ trên 35 tuổi cao hơn
Biểu hiện hội chứng down của thai nhi khi siêu âm 4d
Để biết được siêu âm 4D có phát hiện bệnh down không thì các bác sĩ khám bệnh mẹ bầu sẽ căn cứ vào những biểu hiện bệnh down của thai nhi để chẩn đoán gồm:
Đâu là dấu hiệu của bệnh down khi siêu âm 4d?
Độ mờ da gáy: Khi siêu âm, nếu thấy khoảng sáng ở phía sau gáy càng dày thì nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng down sẽ càng cao.Da gáy dày trên 6mm.
Bệnh kênh nhĩ thất.
Giãn não thất mức độ vừa.
Tắc tá tràng.
Xương cánh tay bị ngắn.
Xương đùi bị ngắn.
Mặt phẳng hay là giảm sản xương của sống mũi (cụ thể là trường hợp xương sống mũi bị ngắn dưới 5mm ở thai nhi 22 tuần tuổi và dưới 7mm ở thai nhi 32 tuần tuổi).
Giảm sản ở đốt thứ 2 ngón út.
Giãn bể thận ở 2 bên.
Góc được tạo bởi hai cánh chậu sẽ lớn hơn 90 độ.
Hình ảnh thể hiện sự tăng âm vang bên trong buồng tim.
Ngoài ra, còn có 2 yếu tố nữa khiến nguy cơ thai nhi bị hội chứng down tăng cao:
Tuổi của thai phụ đã cao (trên 35 tuổi).
Bố mẹ có mang gen biến đổi sẽ gây ra những điều bất thường trong quá trình tạo hợp tử và dẫn đến thừa nhiễm sắc thể.
Các loại xét nghiệm khác giúp phát hiện hội chứng down chính xác
Do chỉ có độ chính xác trong khoảng 75% nên sau đây sẽ liệt kê thêm cho thai phụ những thông tin của một số xét nghiệm khác để từ đó có thể đưa ra những kết quả chẩn đoán sức khỏe mẹ và bé chính xác hơn:
Xét nghiệm máu PAPP-A
Xét nghiệm máu PAPP-A là phương pháp gì?
PAPP-A là một loại glycoprotein được sản xuất từ nhau thai và sau đó vào máu mẹ. Trong suốt quá trình của thai kỳ, nồng độ PAPP-A có trong máu mẹ bầu sẽ tăng dần lên. Xét nghiệm PAPP-A sẽ cho phép bác sĩ có thể đánh giá cũng như kết luận về nguy cơ thai nhi bị mắc bệnh down ở trong 3 tháng đầu. Ở thời kỳ tam cá nguyệt thứ nhất trong thai kỳ, nếu thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng down, khi xét nghiệm xong sẽ cho ra kết quả rằng nồng độ PAPP-A trong máu của mẹ bầu bị giảm.
Độ chính xác của xét nghiệm PAPP-A trong máu mẹ là đến 95%.
Thai phụ nên làm xét nghiệm PAPP-A, free beta HCG khi thai nhi đã được 11 tuần 2 ngày cho đến 13 tuần 6 ngày. Thai phụ được khuyến khích nên thực hiện xét nghiệm PAPP-A, free beta HCG vào tuần thai thứ 12 để có được kết quả chính xác nhất.
Chọc dò nước ối
Chọc dò nước ối là một cách có thể giúp các mẹ bầu phát hiện thai nhi có bị down hay không bên cạnh phương pháp siêu âm 4D. Với phương pháp này, bác sĩ sẽ tiến hành chọc dò để lấy mẫu nước ối bao quanh thai nhi ở trong bụng mẹ. Sau đó, bác sĩ sẽ đánh giá và phân tích từ hình ảnh nhiễm sắc thể có trong mẫu nước ối thu được và xác định xem liệu thai nhi có dấu hiệu bất thường gì của nhiễm sắc thể gây ra hội chứng down hay không.
Phương pháp chọc dò nước ối có độ chính xác lên đến 99%.
Thời điểm tốt nhất để mẹ bầu có thể thực hiện chọc dò nước ối là khi thai nhi được từ 16 đến 20 tuần tuổi.
Lấy mẫu lông nhung màng đệm (hay CVS)
Phương pháp này sẽ giúp phát hiện hội chứng down của thai nhi thông qua việc kiểm tra những tế bào từ nhau thai. Với phương pháp này, bác sĩ sẽ dùng kim xuyên qua bụng để lấy được các tế bào nhau thai ấy hoặc là thực hiện lấy qua cổ tử cung.
Thai phụ nên làm xét nghiệm này khi thai được từ 10 -12 tuần.
Lấy mẫu máu rốn qua da (hay Cordrialesis)
Với phương pháp này, bác sĩ sẽ sử dụng một cây kim để lấy máu từ vị trí dây rốn của thai nhi để chẩn đoán nguy cơ bị down.
Xét nghiệm này sẽ có khoảng từ 1,4-1,9% khả năng bị sảy thai, nhiều hơn các xét nghiệm khác. Vì vậy, phương pháp Cordrialesischỉ được các bác sĩ chỉ định thực hiện nếu như các phương pháp khác không mang lại một kết quả rõ ràng.
Xét nghiệm lấy mẫu máu rốn qua da có độ chính xác cao là 98%. Thai phụ nên thực hiện phương pháp này khi thai được từ 18 – 22 tuần.
Triple test
Xét nghiệm Triple test (xét nghiệm bộ ba) là loại xét nghiệm có thể cho biết đến 3 chỉ số liên quan đến bệnh down của thai nhi: HCG, AFP và Estriol.
Bác sĩ sẽ sử dụng máu của thai phụ để kiểm tra cũng như đánh giá sự thay đổi về mức độ tăng hoặc giảm của ba chỉ số lần lượt là HCG, AFP và Estriol.
Xét nghiệm Triple test có độ chính xác là 90%. Thai phụ nên thực hiện xét nghiệm Triple test trong khoảng từ tuần thai thứ 15 – 22, trong đó, tốt nhất và chính xác nhất là lúc thai nhi được từ 16 – 18 tuần tuổi.
Triple test cũng là một phương pháp xét nghiệm bệnh down ở thai nhi
Double test
Xét nghiệm Double test sẽ đo lượng β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu của người mẹ. Sau đó, bác sĩ sử dụng phần mềm chuyên dụng để hỗ trợ tính toán cùng với các yếu tố khác như chiều cao, cân nặng của mẹ bầu hay cả tuổi thai, độ mờ da gáy và cũng như chiều dài đầu mông của thai nhi để đánh giá được nguy cơ mắc hội chứng down trong quý I của thai kỳ.
Cần lưu ý rằng, xét nghiệm Double test sẽ không mang tính khẳng định, chỉ có thể cho phép phát hiện những điều bất thường trong di truyền và kết luận sơ bộ về nguy cơ mà thai nhi bị down là thấp hay cao.
Xét nghiệm Double test có độ chính xác là 90%. Thai phụ nên tiến hành thực hiện xét nghiệm Double test khi thai nhi từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày tuổi.
Xét nghiệm tiền sản NIPT
Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của mẹ bầu để tiến hành xét nghiệm tiền sản NIPT. Sau đó, bác sĩ sẽ tiến hành phân tích cũng như giải trình tự DNA của thai nhi để có thể phát hiện những bất thường NST gây bệnh down cho thai nhi.
Xét nghiệm tiền sản NIPT có độ chính xác rất cao, lên tới 99,99%. Xét nghiệm này cũng có thể thực hiện sớm, lúc thai nhi đã được 9 tuần tuổi.
Bệnh viện Đa Khoa Phương Đông là một nơi đã được rất nhiều quý cha mẹ đặt niềm tin vào việc thăm khám cũng như chăm sóc sức khỏe mẹ và bé. Chính vì vậy, khi có bất cứ dấu hiệu nào bất thường hay đơn giản là khám thai hoặc làm các xét nghiệm để yên tâm hơn về sức khỏe mẹ và bé thì mẹ bầu hãy nhanh chóng Đặt lịch khám hoặc Đăng ký tư vấn qua Hotline: 1900 1806để được hỗ trợ nhanh chóng và hiệu quả.
