Theo thống kê của Viện Huyết học - Truyền máu Trung Ương vào năm 2022, Việt Nam có hơn 13% dân số mang gen bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh), xuất hiện ở 63/63 tỉnh thành, 54/54 dân tộc. Ước tính mỗi năm có khoảng 8000 trẻ em sinh ra mắc bệnh, 25% trong số đó bị bệnh ở mức độ nặng và 10% không thể ra đời. Đây cũng là lý do những năm gần đây, xét nghiệm Thalassemia khi mang thai và sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh trước khi mang bầu được các bậc phụ huynh quan tâm và chủ động thực hiện.
Thalassemia (Thiếu máu tán huyết) là bệnh di truyền xảy ra khi các gen NST 11, 16 chịu trách nhiệm tạo ra hemoglobin bị đột biến. Khi hemoglobin là thành phần quan trọng trong hồng cầu, có nhiệm vụ vận chuyển oxy từ phổi đến các cơ quan trong cơ thể không được sản xuất ra bình thường về mặt chức năng hoặc đầy đủ về mặt số lượng thì sẽ rất dễ bị phá huỷ. Khi các hồng cầu mới tạo ra liên tục phá huỷ, số lượng hồng cầu có thể hoạt động ít hơn mức cần thiết thì cơ thể sẽ bị thiếu máu từ mức độ nhẹ đến nặng.
Bệnh được chia thành Alpha thalassemia và Beta thalassemia, tùy theo loại gen liên quan bị ảnh hưởng. Mức độ bệnh có thể từ nhẹ, hầu như không có triệu chứng đến nặng tức bị thiếu máu nặng phải truyền định kỳ, lách to, vàng da và biến dạng về mặt ngoại hình. Một số trường hợp thai nhi mắc hội chứng Alpha thalassemia rất nặng có thể bị phù thai và phải chấm dứt thai kỳ.
Cùng với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, xét nghiệm Thalassemia khi mang thai là một trong số các phương pháp chẩn đoán được không ít các mẹ bầu chủ động thực hiện để đánh giá nguy cơ di truyền gen bệnh từ cha mẹ sang con. Đặc biệt, xét nghiệm này càng được khuyến khích khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, bởi khi đó bạn nhỏ ra đời có tới 25% mắc bệnh.
Xét nghiệm Thalassemia được khuyến khích để sàng lọc nguy cơ mắc tan máu bẩm sinh cho thai nhi
Xét nghiệm Thalassemia giúp mẹ bầu xác định bản thân có mang gen bệnh hay không. Ngoài ra, bố cũng được khuyến khích kiểm tra để đánh giá lại nguy cơ di truyền. Nếu chỉ có một người mang gen và người còn lại không mang biến thể liên quan thì gia đình không cần quá lo lắng.
Nhưng trong trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen của một thể Thalassemia thì mẹ có thể phải làm sàng lọc chuyên sâu. Điều này là cần thiết để loại trừ khả năng em bé sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng hoặc rất nặng. Để xét nghiệm Thalassemia cho thai nhi, các bác sĩ sẽ chọc ối nếu thai nhi >15 tuần hoặc sinh thiết gai nhau trong giai đoạn 11 - 13 tuần.
Sau khi nhận kết quả xét nghiệm, các bác sĩ sẽ đưa ra chẩn đoán và tư vấn cho gia đình đưa ra các quyết định liên quan đến thai kỳ, thay vì chờ đến khi trẻ sinh ra mới phát hiện. Đặc biệt, các mẹ khi đi kiểm tra sức khoẻ nhận kết quả công thức máu có chỉ số MCV hoặc MCH cần đi khám chuyên khoa Huyết học để loại trừ thiếu máu do thiếu sắt và bệnh tan máu bẩm sinh.
Xem thêm: Giải đáp chi tiết về bệnh Thalassemia di truyền theo quy luật nào?
Hiện nay, các mẹ bầu có xu hướng lựa chọn sàng lọc trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh. Nếu gia đình có tiền sử mang gen Thalassemia, hai bố mẹ sẽ thực hiện xét nghiệm gen chuyên sâu để tầm soát bệnh, phát hiện chính xác đột biến gen và nguy cơ di truyền cho con. Trong trường hợp cả vợ và chồng đều mang gen của một bệnh Thalassemia, các bác sĩ sẽ khuyến khích gia đình thực hiện các biện pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để sàng lọc phôi trước, thay vì thả tự nhiên.
Với các ca bệnh không có yếu tố di truyền từ gia đình thì các mẹ thường chủ động lựa chọn xét nghiệm Thalassemia khi mang thai kết hợp với sàng lọc các dị tật bẩm sinh như Down, Edwards, Turner,..
Các mẹ bầu thường thực hiện xét nghiệm Thalassemia đi kèm với các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh khác
Các bước xét nghiệm gen bệnh tan máu bẩm sinh dựa trên mẫu tế bào ối hoặc gai rau (chẩn đoán trước sinh) được thực hiện theo 3 bước như sau:
Sau khi thực hiện xét nghiệm, các bác sĩ sẽ tư vấn các biện pháp chăm sóc sức khỏe hoặc các quyết định quan trọng trong thai kỳ cho mẹ
Thời gian thực hiện phụ thuộc vào loại xét nghiệm. Lấy máu để xét nghiệm công thức máu, phân tích hemoglobin hoặc xét nghiệm gen thường chỉ mất một khoảng thời gian ngắn, nhưng thời gian trả kết quả phụ thuộc vào kỹ thuật và quy trình của từng phòng xét nghiệm.
Nếu cần xét nghiệm gen chuyên sâu hoặc chẩn đoán trước sinh trên mẫu gai nhau/nước ối, thời gian trả kết quả có thể lâu hơn xét nghiệm máu thông thường.
Với các xét nghiệm cơ bản như công thức máu, điện di huyết sắc tố thì chi phí 50.000 - 600.000 đồng. Song, với xét nghiệm chuyên sâu như xét nghiệm gen Thalassemia sẽ tiêu tốn khoảng 2.000.000 - 6.000.000 đồng.
Lưu ý: Chi phí xét nghiệm có thể thay đổi theo thời điểm, để cập nhật mức giá chính xác, vui lòng để lại thông tin tại đây liên hệ HOTLINE 1900 1806.
Tại Bệnh viện Đa khoa Phương Đông, Khoa Xét nghiệm triển khai các lĩnh vực huyết học - truyền máu, sinh hóa - miễn dịch, vi sinh - sinh học phân tử và giải phẫu bệnh với hệ thống xét nghiệm COBAS tự động có khả năng xử lý hàng trăm mẫu trong thời gian ngắn. Phối hợp với hệ thống trang thiết bị chất lượng cao là đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm, trong đó có TS.BS Trịnh Thị Quế - Giám đốc Trung tâm Xét nghiệm, chuyên gia có hơn 30 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực xét nghiệm và ThS.BSCKII Trần Thị Liên với nền tảng chuyên môn sâu, từng có kinh nghiệm chẩn đoán và điều trị bệnh lý Huyết học.
Để lựa chọn đúng loại xét nghiệm và có phương hướng điều trị phù hợp (nếu cần), vui lòng để lại thông tin tại đây hoặc liên hệ HOTLINE 1900 1806 để được hỗ trợ nhanh nhất.
Có thể nói, xét nghiệm Thalassemia khi mang thai giúp phát hiện nguy cơ mẹ mang gen tan máu bẩm sinh, từ đó đánh giá thêm tình trạng di truyền của người bố và nguy cơ đối với thai nhi. Khi cả bố và mẹ cùng mang gen có khả năng gây bệnh cho con, thai phụ có thể được tư vấn chẩn đoán trước sinh bằng sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác định thai có khả năng di truyền tan máu bẩm sinh hay không.
Xét nghiệm BUN giúp đánh giá lượng nitơ ure trong máu, hỗ trợ kiểm tra chức năng thận và theo dõi một số bệnh lý liên quan đến gan, thận.
