Bệnh vô sinh có di truyền không là nghi vấn của nhiều cặp đôi được chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể. Chuyên gia y tế khuyến cáo, vợ hoặc chồng được chẩn đoán rối loạn di truyền cần tiếp nhận tư vấn, thực hiện sàng lọc, lựa chọn phôi bình thường, giúp trẻ sinh ra phát triển khỏe mạnh.
Bệnh vô sinh có di truyền không là thắc mắc của nhiều cặp vợ chồng. Trên thực tế, chức năng sinh sản của nam và nữ chịu ảnh hưởng của di truyền, đời sau có nguy cơ bị vô sinh.
Vô sinh liên quan đến di truyền có thể truyền cho đời sau
Khoa học kỹ thuật và di truyền học ngày càng phát triển, con người dần hoàn thiện và đạt tới trình độ sinh ra những em bé khỏe mạnh, không ảnh hưởng bởi di truyền của cha mẹ. Theo đó, tiến bộ trong phân tích nhiễm sắc thể giúp các nhà di truyền học sàng lọc, phát hiện các rối loạn, cấu trúc nhiễm sắc thể, gen, từ đó loại bỏ phôi bất thường.
Bệnh viện Đa khoa Phương Đông vừa giải đáp thắc mắc bệnh vô sinh có di truyền không, y học đã chứng minh tình trạng này có thể xảy ra nhưng đang dần được cải thiện với các tiến bộ phân tích nhiễm sắc thể. Tư vấn di truyền trước khi mang thai bằng IVF là công tác quan trọng, giúp các cặp đôi tìm hiểu nguyên nhân, đánh giá tình trạng và phòng ngừa đời sau.
Nguyên nhân vô sinh do di truyền ở nữ giới thường xuất phát từ bất thường về số lượng cấu trúc nhiễm sắc thể, hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể. Chi tiết trong bảng sau:
|
Bệnh lý |
Nguyên nhân |
|
Hội chứng Turner |
Do thiếu 1 hoặc 1 trong 2 nhiễm sắc thể X khi phôi thai đang phát triển. Có nghĩa, trẻ em gái chỉ có 1 NST X hoặc 1 phần NST thay vì có NST là XX. Phụ nữ mắc hội chứng Turner rất khó thụ thai tự nhiên, 95 - 98% người bệnh vô sinh do suy buồng trứng sớm. Liệu pháp estrogen đối với trường hợp này cũng gặp khó khăn, không làm tăng cơ hội mang thai. Sử dụng trứng tự nhân hay xin trứng thực hiện IVF cũng đối mặt với nhiều nguy cơ, gồm sảy thai, tiền sản giật, bóc tách động mạch chủ,... đe dọa trực tiếp đến sức khỏe tính mạng thai phụ và thai nhi. |
|
Hội chứng đứt gãy NST X |
Theo thống kê, có khoảng 5% trên tổng số ca nữ giới mãn kinh sớm do mắc hội chứng đứt gãy NST hay Hội chứng Fragile X. Đây cũng là nguyên nhân chính gây tổn tại bẩm sinh đến sự phát triển tâm thần, di truyền từ mẹ sang con trai. |
|
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh |
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia - CAH) là nguyên nhân gây vô sinh di truyền ở cả nam và nữ giới. Nữ giới bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh có thể làm mất cân bằng nội tiết tố, dẫn đến thay đổi chu kỳ kinh nghiệm, ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng sinh sản. |
Như vậy, càng khẳng định hơn câu hỏi bệnh vô sinh có di truyền hay không là hoàn toàn có thể. Bất thường nhiễm sắc thể của người mẹ sẽ di truyền cho con, không phân biệt giới tính nam hay nữ.
Tương tự nữ giới, rối loạn di truyền ở nam giới cũng có thể gây vô sinh, hiếm muộn cho đời sau. Tỷ lệ này cao hơn so với phụ nữ, do rối loạn nhiễm sắc thể, rối loạn di truyền đơn gen, đột biến DNA ty thể, rối loạn di truyền đa yếu tố, rối loạn nội tiết tố.
Cụ thể gồm có:
|
Bệnh lý |
Nguyên nhân |
|
Hội chứng Klinefelter |
Hội chứng Klinefelter chiếm ⅔ các bất thường ở nam giới vô sinh, ước tính cứ 500 - 1000 trẻ nam sẽ có 1 trẻ mắc. Là tình trạng nam giới có 2 hoặc nhiều hơn NST X trong bộ nhiễm sắc thể, khác với bộ 46XY thông thường. Một số bộ NST ở nam giới bất thường như: 47 XXY, 48 XXXY, 48 XXYY, 49 XXXXY. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường suy sinh dục sớm, tế bào mầm không tồn tại trong tinh hoàn. Do đó khả năng sinh tinh và androgens giảm, dẫn đến mất hứng thú tình dục và vô sinh. |
|
Hội chứng Kallmann |
Là tình trạng thiểu năng sinh dục bẩm sinh, do cơ thể thiếu một số hormone định hướng phát triển giới tính, hình thành ngay khi trẻ vừa chào đời. Hội chứng này khiến trẻ khi đến tuổi dậy thì không phát triển đặc điểm về giới tính, ví dụ như không có râu, giọng thé, dương vật và tinh hoàn không to lên. |
|
Xơ nang |
Hình thành khi gen CFTR bị lỗi hoặc khiếm khuyết, là bệnh lý di truyền của các tuyến ngoại tiết. Xơ nang khiến ống dẫn tinh phát triển bất thường, hoặc chất nhầy đặc làm tắc ống dẫn tinh, gây vô sinh. |
|
Mất đoạn nhỏ trên cánh dài NST Y |
Nam giới bị mất đoạn nhỏ trên cánh dài NST Y có thể dẫn đến vô tinh (13%), thiểu tinh (1 - 7%), tổn thương tinh hoàn nguyên phát (5%), giảm mật độ tinh trùng (ít hơn 5 triệu/ml. |
|
Chuyển đoạn NST đoạn 13/14 (chuyển đoạn Robertsonian) |
Là tình trạng phổ biến, chiếm 60% tổng số bất thường có chuyển đoạn. Bệnh lý này làm cản trở quá trình giảm phân, giảm khả năng sinh sản tinh trùng, dẫn đến vô sinh. |
|
Đứt gãy ADN tinh trùng |
Tình trạng này làm giảm khả năng thụ tinh với trứng, tỷ lệ thành công khi điều trị hiếm muộn bằng các biện pháp hỗ trợ sinh sản. Đồng thời tăng khả năng sinh con dị tật. |
Hiện nay, xét nghiệm tinh dịch đồ là phương pháp chẩn đoán vô sinh phổ biến, tuy nhiên nhiều nam giới vô sinh di truyền vẫn cho kết quả bình thường. Vậy nên, tùy thuộc theo bệnh tình, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm bổ sung, thu kết quả hỗ trợ điều trị chuẩn xác nhất.
Đánh giá, tìm nguyên nhân dựa trên phân tích di truyền hiện là phương pháp hỗ trợ bác sĩ chẩn đoán và điều trị vô sinh do di truyền. Một số xét nghiệm được sử dụng như:
Phương pháp sàng lọc vô sinh do vấn đề di truyền
Cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn đang tìm địa chỉ xét nghiệm kiểm tra, phát hiện nguyên nhân có thể cân nhắc Trung tâm IVF - Bệnh viện Đa khoa Phương Đông. Trung tâm quy tụ đội ngũ chuyên gia hàng đầu cùng trang thiết bị, phòng LAB hiện đại, tiên tiến, chung tay đem “tiếng cười trẻ thơ” về với gia đình.
Bên cạnh thắc mắc bệnh vô sinh có di truyền không, nhiều gia đình đặt câu hỏi căn bệnh này có điều trị được không đến Trung tâm IVF Phương Đông. Tỷ lệ điều trị vô sinh do di truyền phụ thuộc vào tình trạng bệnh, bác sĩ căn cứ vào kết quả xét nghiệm để đưa phác đồ cá nhân hóa, có thể thay đổi theo từng thời điểm.
Một số phương pháp được cân nhắc như:
Phương pháp hỗ trợ sinh sản sau khi chẩn đoán bệnh vô sinh
Bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến chức năng sinh sản có thể di truyền sang con cái, vì vậy tư vấn di truyền đặc biệt với các cặp đôi được chẩn đoán bệnh. Với người mang gen bệnh, các liệu pháp không thể làm thay đổi gen đột biến, buộc phải sống chung suốt đời.
Chủ động phòng tránh cho thế hệ sau là biện pháp an toàn nhất, thực hiện sàng lọc phôi có di truyền bất thường, đảm bảo sức khỏe toàn diện cho con. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) mở ra cơ hội lựa chọn đặc tính di truyền, loại trừ bệnh lý hậu quả nghiêm trọng cho mẹ và bé.
Biện pháp phòng ngừa bệnh vô sinh do di truyền
Xét nghiệm NIPT cũng là phương pháp phát hiện bất thường di truyền do nhiễm sắc thể, cung cấp thông tin chính xác ngay khi thai nhi còn trong bụng mẹ. Từ kết quả, bác sĩ sẽ có đánh giá, phán đoán ban đầu để điều trị sau sinh hoặc kết quả của thai kỳ.
Như vậy, bệnh vô sinh có di truyền không đã được giải đáp. Các bất thường nhiễm sắc thể về chức năng sinh sản, giới tính đều có thể di truyền từ đời trước sang đời sau. Cha mẹ nên chủ động tư vấn, thăm khám và sàng lọc, loại bỏ tối đa các nguy cơ có thể xảy ra ở thế hệ tiếp theo.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Cổ Nhuế 2, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Tham vấn chuyên môn: Đội ngũ Bác sĩ Chuyên khoa Phẫu thuật tiết niệu
Tham vấn chuyên môn: Đội ngũ Bác sĩ Chuyên khoa Phẫu thuật tiết niệu
Xét nghiệm độ lọc cầu thận là xét nghiệm kiểm tra, đánh giá tình trạng hoạt động của chức năng thận, qua đó sàng lọc và theo dõi sức khỏe.
