Siêu âm dị tật thai nhi: Vai trò, Các mốc siêu âm và Chi phí thực hiện

Thế nào là siêu âm dị tật thai nhi?

Siêu âm dị tật thai nhi là phương pháp tác động sóng âm tần số cao vào tử cung của mẹ để khảo sát về các bất thường trong thai kỳ. Đầu dò sẽ phát ra một chùm sóng âm tần số cao ra, gặp các mô và bào thai ở tử cung sẽ phản xạ lại. Tín hiệu máy siêu âm thu được là hình ảnh về hình thái, cấu trúc và âm thanh tim thai của thai nhi.

(Hình 1 - Phát hiện các dị tật khác nhau ở môi - vòm miệng của thai nhi bằng siêu âm)

Đây là phương pháp xem xét dị tật được ưu tiên hàng đầu và có lợi thế vì đánh giá thai nhi từ sớm. Các kỹ thuật ứng dụng trong siêu âm dị tật là siêu âm 2D, 4D, 5D hoặc siêu âm Doppler (siêu âm màu). 

Các mốc siêu âm dị tật thai nhi mẹ bầu cần đặc biệt lưu ý

Khi nào siêu âm dị tật thai nhi? Tuần thứ bao nhiêu?

Mẹ bầu có thể bắt đầu siêu âm dị tật thai nhi vào tuần 11 - 14 hoặc tuần 12 - 13 của thai kỳ. Đặc biệt, mẹ nên lưu ý kiểm tra dị tật cả vào 3 tháng đầu - 3 tháng giữa và 3 tháng cuối thai kỳ. Không đi sớm hơn, muộn hơn vì có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của phương pháp.

03 mốc siêu âm dị tật thai nhi không thể bỏ qua

03 mốc siêu âm quan trọng để kiểm tra dị tật thai nhi là: Tuần 11- 14, Tuần 18 - 23 và Tuần 30 - 32 của thai kỳ. Trong đó, mỗi thời điểm có ý nghĩa về sàng lọc các dị tật khác nhau.

GĐ1: Siêu âm tuần 11 - 14

Đây là thời kỳ thai nhi đã phát triển cơ bản về hình thái và bắt đầu chuyển động. Khi đó, siêu âm có hai mục đích. Thứ nhất, siêu âm để nắm được các thông tin cơ bản: kích thước, tuần thai,số lượng thai, vị trí thai... Thứ hai là siêu âm phát hiện các dị tật sớm về não, tim, mặt, hệ tiêu hoá, tiết niệu và tứ chi.

Các dị tật được kiểm tra trong tam cá nguyệt đầu tiên bao gồm:

• Dị tật trí tuệ: Siêu âm đo độ mờ da gáy để sàng lọc hội chứng Down, Turner,...
• Dị tật thần kinh: thai vô sọ, não úng thuỷ,..

(Hình 2 - Hình siêu âm thai nhi bình thường (trái), siêu âm dị tật thai nhi vô sọ (phải) - không có vòm sọ và các bán cầu não)

• Dị tật tim và lồng ngực: tứ chứng Fallot, đảo gốc động mạch, thiểu sản thất trái,...
• Dị tật ổ bụng: thoát vị rốn, khe hở thành bụng...
• Dị tật về cơ xương khớp, tứ chi: loạn sản xương, thiểu sản xương, bất sản sụn,...

(Hình 3 - Hình siêu âm thai nhi 5 buồng đỉnh bình thường (a) và siêu âm dị tật thai nhi mắc tứ chứng Fallot có động mạch chủ đè lên thông liên thất lớn (b))

Các xét nghiệm sẽ được bác sĩ tư vấn và chỉ định phù hợp với tình trạng thai nhi và mẹ bầu. VD:

• Siêu âm đo độ mờ da gáy - Double test: Đánh giá hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể
• Xét nghiệm máu….

GĐ2: Siêu âm tuần 18 - 23 

Bước vào 3 tháng giữa cũng là lúc thai nhi đang phát triển nhanh. Các bộ phận của cơ thể, các tạng đã bắt đầu hình thành và hoàn thiện. Nước ối nhiều lên giúp bác sĩ quan sát được rõ, siêu âm kiểm tra lúc này cung cấp nhiều thông tin có giá trị hơn:

• Kiểm chứng nghi ngờ về dị tật và tình trạng cơ thể bà bầu - em bé trước đó. Từ đó, bác sĩ đưa lời khuyên đình chỉ thai trước tuần thứ 28 nếu có.
• Bất thường ở hệ thần kinh: giãn não thất, não bé, phình giãn tĩnh mạch galen,..
• Bất thường vùng đầu - mặt: mắt, môi,...
• Bất thường về tim mạch: thông sản nhĩ thất, thiểu sản van tim, rối loạn nhịp tim, thất phải 2 đường ra,...

(Hình 4 - Siêu âm phát hiện xương đùi ngắn, não thất nhẹ với chu vi vòng đầu tăng lên và thiểu sản xương mũi)

• Bất thường lồng ngực: tràn dịch màng phổi, thiểu sản phổi, thoát vị hoành,...
• Bất thường ổ bụng: hẹp thực quản, hẹp dạ dày, gan to, lách to, tắc ruột,...
• Bất thường ở thận: không có thận, thận đa nang, tắc nghẽn đường tiểu, bất thường ở bàng quang, niệu đạo,...
• Bất thường ở cơ xương và các chi: nhiều ngón, tật tay vẹo,...

(Hình 5 - Siêu âm 3D thể hiện bất thường ở bàn chân (a) đa ngón chân sau trục, (b) bàn chân khoèo và © bàn chân vẹo trong xương bàn chân)

Nếu kết quả Double test/ Triple test khiến bác sĩ nghi ngờ về khả năng bị dị tật của thai nhi, sản phụ có thể phải chọc ối. Mục đích là để tìm ra nguyên nhân của khuyết tật hệ thần kinh, não, đốt sống,...

Ngoài ra, xét nghiệm NIPT với độ chính xác 99.9% cũng được ưa chuộng bởi sàng lọc được các bất thường NST giới tính và 19 bộ NST còn lại.

GĐ3: Siêu âm tuần 30 - 32 

Ba tháng cuối của thai kỳ là lúc thai nhi đã và đang phát triển rất nhanh. Thời điểm này siêu âm giúp phát hiện những dị thường xuất hiện muộn. Đồng thời, các thông tin quan trọng để lập kế hoạch sinh đẻ cũng được tiết lộ. 

• Dị tật hệ sinh dục: u ở cơ quan sinh dục, u nang buồng trứng
• Dị tật tim: u tim, hẹp hở các van tim, van động mạch chủ 2 lá van, bất thường về động mạch chủ,... 

(Hình 6 - Hình siêu âm (a) loạn sản sụn (tuần 33), (b) phì đại não thất nặng (tuần 35) và © Hội chứng Cornelia de Lange)

Phương pháp này giúp sàng lọc bất thường ở thai nhi với độ chính xác 50 -70% tuỳ vào tay nghề của bác sĩ chuyên khoa. 50 - 30% còn lại sẽ được đánh giá thêm bằng xét nghiệm NIPT hoặc chọc ối trước sinh. 

(Hình 7 - Dị tật bàn tay ở thai nhi điển hình (quan sát vào tuần thứ 33)

Vai trò của siêu âm trong chẩn đoán dị tật thai nhi

Siêu âm có biết dị tật thai nhi không? Phát hiện những dị tật nào?

Siêu âm để phát hiện dị tật thai nhi được ứng dụng từ rất sớm. Độ chính xác có thể lên đến 80%, nếu bác sĩ siêu âm tay nghề tốt. Một số dị tật ở thai nhi mà siêu âm có thể phát hiện được như sau:

• Dị tật tim bẩm sinh: Siêu âm 4D có thể phát hiện bất thường về nhịp và cấu trúc tim: dị tật van tim, khuyết tật van tim, khuyết tật về mạch máu ở tuần 18 - 24 của thai kỳ.
• Hội chứng Down: Siêu âm đo độ mờ da gáy
• Sứt môi, hở hàm ếch
• Nứt đốt sống: Siêu âm kết hợp cùng chọc ối và xét nghiệm
• Dị tật các cơ quan sinh dục
• Rối loạn về giới tính, vô sinh, không có khả năng phát dục
• Chậm phát triển trí tuệ, chậm lớn….

Siêu âm có phát hiện được hết dị tật cho thai nhi không? Những dị tật nào không thể phát hiện qua siêu âm?

Tất nhiên siêu âm không hoàn hảo nên kết quả siêu âm không thể tránh khỏi sai sót. Hơn nữa, nếu bác sĩ sản khoa không có nhiều kinh nghiệm cũng rất dễ bỏ qua các biểu hiện bất thường trên siêu âm. Siêu âm dị tật thai nhi khó phát hiện các dị tật sau: bất thường u nang bì, phù đại não thất, suy tủy nặng, dịch chuyển trung thất, bất thường về tuyến giáp,...

Đối tượng cần siêu âm dị tật thai nhi 

Thai nhi có dị tật cao hơn nếu thai phụ có một trong các dấu hiệu sau:

• Sản phụ trên 35 tuổi mang thai có nguy cơ bị dị tật cao hơn bình thường.
• Tiền sử mẹ đã sảy thai, mang thai dị tật nhiều lần
• Gia đình có người bị dị tật thai nhi: hở hàm ếch, sứt môi,...
• Mẹ mắc virus trong tam cá nguyệt thai kỳ mà chưa tiêm phòng Rubella, Herpes,... Hoặc thai phụ làm việc trong môi trường hóa chất độc hại.
• Sản phụ bị đái tháo đường. Sản phụ có sử dụng chất kích thích như hút thuốc lá,..

Lưu ý: Các mẹ bầu không nằm trong trường hợp không có nghĩa là thai nhi không bị dị tật. Tất cả sản phụ nên siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh đúng chỉ định, đúng lúc!

(Hình 8 - Mẹ nên tiêm phòng Rubella trước khi mang bầu)

Câu hỏi liên quan

Các phương pháp phát hiện dị tật thai nhi?

Ngoài siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi, mẹ bầu cũng có thể chủ động tìm hiểu và thực hiện xét nghiệm NIPT, xét nghiệm máu phân tích ADN, chẩn đoán di truyền, chọc hút nước ối, chọc hút máu cuống rốn… tùy theo tình hình sức khoẻ và điều kiện kinh tế.

(Hình 9 - Bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh (Thalassemia) - Dị tật bẩm sinh với 8000 ca (VN) mỗi năm. Có thể sàng lọc sớm bằng sinh thiết gai rau ở tuần 12 hoặc chọc ối ở tuần 16 thai kỳ)

Siêu âm dị tật thai nhi bao nhiêu tiền?

Chi phí siêu âm để kiểm tra dị tật cho thai nhi phụ thuộc khá lớn vào kỹ thuật siêu âm:

• Siêu âm 2D: 150.000 VNĐ/ lần
• Siêu âm 3D: 300.000 - 500.000 VNĐ/ lần.
• Siêu âm 4D: 400.000 - 600.000 VNĐ/ lần

 Bệnh nhân có thể thực hiện thăm khám theo Luật để được BHYT hỗ trợ kinh phí.

Lưu ý: Mức giá chỉ mang tính chất tham khảo.

Siêu âm dị tật thai nhi ở Bệnh viện Đa khoa Phương Đông

Nếu mẹ đang ở Hà Nội thì có thể cân nhắc lựa chọn siêu âm dị tật thai nhi tại Bệnh Viện Đa khoa Phương Đông. Bệnh viện quy tụ những bác sĩ tay nghề tốt, có nhiều năm làm việc trong nghề như: TTND.TS.BS Nguyễn Huy Bạo (Nguyên Giám đốc BV Phụ sản HN), TTUT. BS CKII Nguyễn Thị Bích Ngọc (Nguyên Trưởng khoa Phụ sản - BV Thanh Nhàn),...

(Hình 10 - Mẹ bầu được lấy máu kiểm tra trước khi siêu âm tại BVĐK Phương Đông)

Máy móc siêu âm hiện đại, trong đó có máy siêu âm màu GE Voluson S6 (Nhập khẩu trực tiếp từ Mỹ). Máy thực hiện siêu âm 3D/4D/5D liều thấp cho hình ảnh rõ nét, giúp xem xét chi tiết, đánh giá sớm và chính xác về dị tật ở thai nhi.

Bên cạnh đó, chính sách thanh toán kết hợp bảo hiểm y tế và bảo hiểm bảo lãnh, tạm ứng viện phí để đảm bảo quyền lợi, tiết kiệm chi phí và đem lại sự an tâm cho người bệnh.

(Hình 11 - Siêu âm màu bằng máy siêu âm Affiniti 30 tại Khoa Phụ Sản BVĐK Phương Đông)

Siêu âm dị tật thai nhi là kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh tiết kiệm, chính xác, kịp thời, hỗ trợ hữu hiệu cho bác sĩ phát hiện dị tật bẩm sinh và thực hiện các chỉ định sản khoa tiếp theo.