Tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ sơ sinh: Những điều cần biết

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh gì?

Tuyến thượng thận là cơ quan gì? Có vai trò ra sao?

Tuyến thượng thận là hai tuyến nhỏ, hình bẹt, cao 2 - 5 cm, rộng 3 - 5 cm, nặng chỉ khoảng 4 - 6 gram và nằm úp phía trên thận. Đây là cơ quan gồm 2 phần, trong đó phần vỏ chiếm 80% và phần tuỷ chỉ chiếm 20%. Vai trò của tuyến thượng thận trong cơ thể là sản xuất Hormone Aldosterone và Cortisol - các hoạt chất là nhân tố chính trong quá trình điều hoà hệ miễn dịch, trao đổi chất, ổn định huyết áp,.... 

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh lý trên lâm sàng Nhi Khoa ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển cơ quan sinh dục. Đây cũng là bệnh lý các bác sĩ phải được sàng lọc sơ sinh ngay khi trẻ mới chào đời.

(Hình 1 - Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh lý rất nguy hiểm)

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?

Theo các bác sĩ của Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia - CAH) là bệnh di truyền lặn. Bệnh gây ra do thiếu hụt Enzym đặc hiệu nên không tổng hợp Hormon thượng thận Hydrocortisol và Aldosterol cho cơ thể. Điều này sẽ kích thích lên tuyến yên để tăng sản xuất và dịch chuyển sự chuyển hoá của vỏ tuyến thượng thận. Kết quả là lượng Testosterone trong cơ thể sẽ tăng lên gây ra các bệnh cảnh:

• Thể mất muối gây ra các cơn suy thượng thận cấp ở giai đoạn sơ sinh
• Nguy cơ tử vong
• Thể nam hoá có thể khiến bé trai bị lùn, dậy thì sớm, bé gái có cơ quan sinh dục ngoài phát triển theo hướng nam

Hiện nay, tỷ lệ mắc bệnh trên thế giới là 1/10.000 - 15.000.

Theo một số báo cáo của Trung Quốc, Singapore thì tỷ lệ mắc tăng sinh thượng thận bẩm sinh là 1/35.000 trẻ.

Trên thực tế, bệnh lý này có thuốc điều trị nhưng cần phát hiện để điều trị sớm.

(Hình 2 - Tăng sản thượng thận bẩm sinh bắt nguồn từ sự thiếu hụt enzym đặc hiệu)

Nguyên nhân gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

Trên thực tế lâm sàng, căn cứ vào nguyên nhân, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (TSTTT) được phân loại thành:

• Tăng sản thượng thận do thiếu Enzyme 21 - Hydroxylase (chiếm 95% các trường hợp) làm gián đoạn 2 con đường chuyển hóa Cortisol và Aldosteron
• Tăng sản thượng thận do thiếu men 11 - Beta - Hydroxylase cũng gây rối loạn quá trình chuyển hoá Cortisol - Hormon chuyển hoá đường

Bạn có thể hình dung tuyến yên của mỗi người khoẻ mạnh giống như 1 vòi nước, sản xuất ra đều đặn Cortisol, Aldosterol và Androgen.. Ở bệnh nhân mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh sẽ khiến tuyến yên bị kích thích, lượng Androgen tạo ra quá nhiều. Điều này khiến các bệnh nhi nữ có cơ quan sinh dục phát triển bất thường ngay từ trong bụng mẹ.

Bệnh tăng sinh thượng thận bẩm sinh có nguy hiểm không?

Câu trả lời là: Có

Mất cân bằng các hormone sau khiến bệnh nhi phải đối mặt với nguy cơ:

• Dễ ốm, có nguy cơ cao bị truỵ tim mạch, suy tuyến thượng thận, dễ bị căng thẳng, viêm, dị ứng,... do thiếu Cortisol
• Dễ mất nước (mất nước mãn tính), muối, thể tích máu và HA không ổn định,... do thiếu Andosteron
• Biệt hoá cơ quan sinh dục thành nam giới, phát triển đặc tính sinh dục nam như giọng trầm, lông mép. lông mu và dương vật. Hay còn gọi là hiện tượng nam hoá ngay trong bào thai, gây chuyển giới do thừa Androgen hay Testosterone gây ra.

(Hình 3 - Bệnh lý này khiến cơ quan sinh dục nữ phát triển thành dương vật như của nam giới)

Đặc biệt, ngay cả khi các bé được chẩn đoán TSTT bẩm sinh và đang điều trị vẫn phải đối mặt với nguy cơ tử vong sau 1,2 tuần, thậm chí 3 tháng, 6 tháng nếu không phát hiện được các cơn suy thượng thận cấp. 

Giảng viên của trường Đại học Y Hà Nội cho biết, cơn suy thượng thận cấp có thể nhận biết bằng các dấu hiệu như sau:

• Mệt, yếu cơ, chán ăn, chậm tăng cân
• Nôn, buồn nôn, tiêu chảy
• Chóng mặt, ra mồ hôi nhiều
• HA giảm, thèm muối
• Sạm da
• Mất nước mãn tính

Các trường hợp bệnh nhi mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh và triệu chứng lâm sàng

Theo Hội Chu sinh và Sơ sinh TP HCM, bệnh lý trên được chia ra làm hai thể: thể cổ điển và thể không cổ điển. 

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể cổ điển

Đối với thể cổ điển, điểm khác biệt chính là ở bệnh nhân TSTT thể mất muối hoàn toàn không có Enzyme 21-Hydroxylase. Ở thể nam hoá cơ thể bệnh nhân vẫn có thể tạo ra 21-Hydroxylase nhưng số lượng ít, không đáng kể. Cụ thể như sau:

• Thể mất muối: Là trường hợp hay gặp nhất (80% trẻ các ca bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh). Bé có các biểu hiện xuất hiện sớm, bắt đầu từ ngày 5 - 20 sau đẻ. Thông thường, từ ngày thứ ba, các bệnh nhi đã bắt đầu có các biểu hiện:
  • Nôn nhiều, buồn nôn. Ăn rất nhiều nhưng không tăng cân
  • Có dấu hiệu mất nước mãn tính, môi khô, da khô, nhăn, hốc hác
  • Sạm da và bất thường bộ phận sinh dục. Đối với trẻ gái, bé có âm vật phì đại, môi lớn và môi bé dính vào nhau, nhăn nheo giống bìu bé trai, không thấy tinh hoàn. Niệu đạo và âm đạo thông nhau đổ vào một xoang ở gốc âm vật. Đối với bé trai thì có dương vật to, thâm
  • Biểu hiện cận lâm sàng: rối loạn điện giải, rối loạn Hormon

(Hình 4 - Buồn nôn, mất nước có thể là biểu hiện của bệnh TSTT bẩm sinh)

• Thể nam hoá đơn thuần: Do cường testosterone gây nam hoá (chỉ chiếm 15 - 20% các ca bệnh theo các nghiên cứu). Các bệnh nhi này không thiếu andosteron và cortisol hoàn toàn nên ít xảy ra các cơn suy thượng thận cấp. Bé phát triển bình thường cho đến khi bắt đầu có các biểu hiện:
  • Trẻ gái: Âm vật phì đại, môi lớn môi bé dính nhau, nhăn nheo giống bìu nhưng không có tinh hoàn. Niệu đạo có âm vật thông nhau dổ vào một xoang ở gốc âm vật
  • Trẻ trai: Hình thái cơ quan sinh dục bình thường. Em bé lớn nhanh trong 6 tháng đầu, đến 2 - 3 tuổi thì cơ bắp phát triển. Dương vật to, sẫm màu. Bệnh nhi đến 4 - 5 tuổi đã lớn ngang trẻ 8 - 10 tuổi đang dậy thì: có lông mu, nách, mọc râu, trứng cá, giọng trầm, mặt già so với tuổi, cơ bắp vạm vỡ dáng đàn ông. Tuy dương vật to nhưng tinh hoàn teo không tương ứng. 
  • Nếu không phát hiện sớm, bé có thể bị chuyển giới hoàn toàn vào lúc 4 - 5 tuổi

(Hình 5 - Một số biểu hiện của thể nam hoá đơn thuần)

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể không cổ điển

Với thể không cổ điển, bệnh nhi có biểu hiện nhẹ hoặc không có triệu chứng từ sau khi sinh ra. Các biểu hiện phát triển từ từ. Bé có lông sinh dục sớm, rậm lông tóc, nhiều lông tơ ở lồng ngực, chân và trứng cá ở mặt. 

• Trẻ sơ sinh nữ: Kinh nguyệt thất thường, mất kinh, không phát triển tuyến vú
• Trẻ sơ sinh nam: Kiểu hình bình thường, có thể giảm khả năng sinh sản

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh?

Nếu nghi ngờ bệnh nhân bị tăng sản thượng thận bẩm sinh, bác sĩ cần phải:

• Xét nghiệm máu: glucose giảm
• Xét nghiệm 17 - hydroxyprogesterone (170HP) từ máu gót chân hoặc từ máu lấy từ tĩnh mạch để đo nồng độ 17 - OHP cụ thể
• Xét nghiệm di truyền
• Định lượng Aldosteron máu và định lượng cortisol 
• Điện giải đồ: Na giảm, K tăng

Ngoài ra, bệnh nhân có thể được yêu cầu chụp X quang xương dài để cho thấy sự vôi hoá sớm các đầu xương so với tuổi. Hoặc siêu âm khung chậu để xác định các bất thường của hệ tiết niệu. 

(Hình 6 - Bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm 170HP từ máu gót chân của trẻ sơ sinh)

Cách điều trị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

Nguyên tắc điều trị bệnh lý này tuân theo các nguyên lý như sau:

• Liệu pháp thay thế hormone
• Bù dịch (thể MM) trong trường hợp cấp cứu
• Phẫu thuật chỉnh hình (Trẻ gái)
• Tư vấn, theo dõi định kỳ

Bạn nên lưu ý, đây là bệnh di truyền thể lặn nên không có thuốc điều trị tức thời, bệnh phải được chữa trị suốt đời. Khi trẻ ốm hoặc gặp căng thẳng stress trong cuộc sống thì cần tăng liều thuốc lên. Muối, đường cũng cần bổ sung cho người bệnh.

Hướng dẫn chăm sóc trẻ tăng sản thượng thận bẩm sinh

Nếu không may con cái bạn đang mắc bệnh TSTT bẩm sinh, bạn cần lưu ý:

• Cho bé theo dõi sức khỏe duy trì tại Chuyên khoa Tiết niệu của Bệnh viện uy tín để đánh giá hiệu quả điều trị và đưa ra phương án điều chỉnh phù hợp
• Xây dựng chế độ dinh dưỡng cân bằng đủ calo, protein, vitamin và khoáng chất cho cơ thể phát triển. Bổ sung thêm muối và nước cho bé, tránh các thực phẩm nhiều kali như chuối, khoai lang, cà chua,.. nếu trẻ bị tăng kali máu
• Khuyến khích trẻ tham gia các hoạt động thể chất phù hợp với sức khỏe để tăng cường sức đề kháng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Tránh các hoạt động gắng sức quá mức hoặc gây đổ mồ hôi nhiều.
• Hỗ trợ tâm lý, tinh thần, động viên và chia sẻ để kết nối bé vượt qua khó khăn, hoà nhập với cộng đồng

(Hình 7 -  Cha mẹ nên dành thời gian để chia sẻ, động viên bé bị tăng sản thượng thận bẩm sinh)

Để được biết chi tiết hơn, cha mẹ cần đưa con đến gặp bác sĩ Tiết niệu để được tư vấn và hướng dẫn cách chăm sóc trẻ tăng sản thượng thận bẩm sinh phù hợp nhất. Hiệu quả điều trị phụ thuộc rất lớn vào thời gian phát hiện bệnh. Cách tốt nhất là bạn hãy cho bé Sàng lọc Sơ sinh tại Bệnh viện uy tín ngay sau khi ra đời.

Sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa Phương Đông

Để phát hiện những dấu hiệu, mầm mống của bệnh lý rối loạn nội tiết, chuyển hoá và di truyền chưa bộc lộ rõ ràng trong những năm đầu thì sàng lọc sau sinh là liệu pháp y tế vô cùng an toàn, cần thiết và nên được thực hiện càng sớm càng tốt.

Bé nên được lấy máu gót chân để sàng lọc ngay sau 2 - 3 ngày sau sinh, muộn nhất là 7 ngày sau sinh. Dịch vụ lấy máu gót chân ở Bệnh viện Đa khoa Phương Đông giúp phát hiện và điều trị sớm các bệnh lý Nhi khoa như:

• Thiếu men G6PD, hạn chế biến chứng tán huyết, thiếu máu, vàng da
• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, giảm nhẹ gánh nặng tâm lý cho trẻ, mở rộng nhiều cơ hội điều trị khi bệnh lý chưa diễn biến nặng
• Suy giáp bẩm sinh, phát hiện sớm để bổ sung hormone kịp thời sẽ giúp bé có nhiều cơ hội phát triển bình thường

(Hình 8 - Thực hiện sàng lọc máu gót chân tại BVĐK PĐ)

Đội ngũ y bác sĩ của Bệnh viện Đa khoa Phương Đông được nhiều cha mẹ tự tin lựa chọn cho con bởi:

• Tuân thủ quy trình của Bộ Y Tế nhưng tinh gọn hơn, rút ngắn thời gian chờ đợi, xếp hàng, lấy kết quả
• Thực hiện lấy máu, xét nghiệm nhanh chóng, êm ái. Hạn chế tổn thương trên cơ thể bệnh nhi bởi đội ngũ điều dưỡng có nhiều năm kinh nghiệm tại BV lớn, thấu hiểu tâm lý bệnh nhân
• Được tư vấn hướng chẩn đoán và trực tiếp điều trị từ các bác sĩ chuyên khoa Nhi, chuyên khoa Tiết niệu đã có kinh nghiệm lâm sàng dày dặn, vững chuyên môn để điều trị cho các bệnh nhân
• Chữa bệnh thoải mái, an tâm, nhẹ nhàng trong hệ thống phòng nội trú đầy đủ tiện ích sinh hoạt, không phải chen chúc, mệt mỏi. Phục vụ Bữa ăn từng suất, đa dạng và đầy đủ dinh dưỡng
• Hỗ trợ tối đa quyền lợi chi phí khi kết hợp đa tầng ưu đãi, thanh toán BHYT, BHBL,...

Có thể nói, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh rối loạn nội tiết di truyền nguy hiểm, có thể gây nam tính hoá và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe bệnh nhi. Để bảo vệ tương lai an toàn cho con, giảm bớt gánh nặng cho xã hội, cha mẹ cần chủ động cho con khám và sàng lọc bệnh lý sau sinh tại các Bệnh viện đáng tin cậy.