Hội chứng siêu nữ là bệnh gì, nguyên nhân và các dấu hiệu nhận biết

Hội chứng siêu nữ là gì?

Hội chứng siêu nữ, hay còn được gọi là hội chứng 3X, hội chứng XXX, 47, là một loại rối loạn di truyển khá hiếm xảy ra với tính chất đặc trưng là trong một bộ nhiễm sắc thể có ba bản sao của nhiễm sắc thể X và chỉ xuất hiện ở nữ giới. 

Nữ giới và nam giới bình thường đều có tổng số nhiễm sắc thể là 46 và xếp thành 23 cặp. Một bản sao của mỗi nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố và bản sao còn lại có nguồn gốc từ mẹ. Cặp nhiễm sắc thể thứ 23 được biến đến là nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, phái nữ sẽ có 2 nhiễm sắc thể X, trong khi phái nam chỉ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Hội chứng XXX sẽ xuất hiện khi một bé sơ sinh gái được sinh ra với 3 nhiễm sắc thể X. Vì vậy, bé gái đó sẽ có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể. 

Đối với một số các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ, tất cả các tế bào trong cơ thể họ đều chứa 3 nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên, ở một số trường hợp khác khi mắc hội chứng 3X, chỉ có một số tế bào có 3 nhiễm sắc thể X, trong khi các tế bào khác lại chỉ có 2 nhiễm sắc thể X như bình thường, hiện tượng này được gọi là thể khảm. Mức độ khảm, tức là số lượng tế bào có 3 nhiễm sắc thể X, có thể thay đổi được từ một tỷ lệ nhỏ đến gần 100%. 

Theo số liệu thống kế từ Viện Y tế quốc gia Hoa Kỳ, trung bình có khoảng 1000 bé gái ra đời thì sẽ có 1 bé mắc hội chứng siêu nữ. Như vậy, mỗi năm sẽ có khoảng từ 5 đến 10 bé nữ mắc bệnh này sau khi sinh ra. 

Mỗi tế bào trong cơ thể của bé gái bị hội chứng siêu nữ bị dư 1 nhiễm sắc thể X

Nguyên nhân gây ra hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X)

Mặc dù hội chứng siêu nữ xảy ra là do sự di truyền, nhưng nó sẽ không được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác mà là lỗi di truyền một cách ngẫu nhiên. 

Ở người bình thường, mỗi tế bào sẽ có 46 nhiễm sắc thể và được sắp xếp thành 23 cặp, trong đó sẽ có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Một cặp nhiễm sắc thể sẽ có 2 chiếc, 1 chiếc sẽ di truyền từ mẹ và chiếc còn lại là từ bố. Những chiếc nhiễm sắc thể này sẽ chứa các gen và mang các chỉ dẫn xác định tất cả mọi thứ từ chiều cao cho đến màu mắt. 

Cặp nhiễm sắc thể giới tính là XX hoặc XY sẽ xác định giới tính của các bé. Người mẹ chỉ có thể cho đứa con 1 nhiễm sắc thể X, nhưng người bố có thể truyền nhiễm sắc thể X hoặc Y: 

• Nếu đứa bé nhận nhiễm sắc thể X từ người bố thì cặp XX sẽ là gái.
• Nếu đứa bé nhận nhiễm sắc thể Y từ người bố thì cặp XY sẽ là nam. 

Phái nữ mắc phải hội chứng siêu nữ có nhiễm sắc thể X thứ 3 là do lỗi phân chia tế bào ngẫu nhiên. Lỗi này có thể diễn ra trước khi thụ thai hoặc đang trong quá trình phát triển của phôi thai, từ đó dẫn đến một trong hai loại hội chứng XXX, cụ thể: 

• Không phân cắt (Nondisjunction): trong đa số các ca mắc phải, tế bào tinh trùng của người bố hoặc tế bào trứng của mẹ phân chia không chính xác, từ đó xuất hiện thêm 1 nhiễm sắc thể X. Lỗi ngẫu nhiên này được là sự không phân cắt và tất cả những tế bào của cơ thể sẽ có thêm 1 nhiễm sắc thể X. 
• Thể khảm: đối với hội chứng Down thể rất hiếm gặp này, nhiễm sắc thể sẽ được thêm vào từ kết quả của việc phân chia không chính xác của tế bào được gây ra bởi một tác động ngẫu nhiên nào đó đã xảy ra sớm trong quá trình phôi thai phát triển. Trong loại hội chứng này, bé sẽ có dạng khám của hội chứng 3X và một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể X. Phái nữ mắc thể khảm sẽ có các triệu chứng không rõ ràng so với loại thể còn lại. 

Hội chứng siêu nữ sẽ có kiểu nhiễm sắc thể 47 XXX vì nhiễm sắc thể X được thêm vào tế bào và từ đó, sẽ có tổng cộng là 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 như người bình thường. 

Triệu chứng thường gặp của hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X)

Biểu hiện của hội chứng XXX giữa các bé gái và phụ nữ có thể sẽ khác nhau, tùy vào mỗi người. Có thể không biểu hiện ở vẻ bề ngoài nếu ở các trường hợp chỉ có các triệu chứng nhẹ: 

• Cao hơn chiều cao trung bình: đây là một đặc điểm thể chất điển hình nhất. Đa số các phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ đều sẽ trải qua sự phát triển tình dục một cách bình thường và vẫn có khả năng mang thai. Một số bệnh nhân mắc phải hội chứng 3X sẽ có trí thông minh trong phạm vi của 1 người bình thường, nhưng cũng có thể sẽ thấp hơn một chút khi so sánh với các anh chị em của họ. Tuy nhiên, cũng có một số người lại có thể bị thiểu năng về trí tuệ và thỉnh thoảng sẽ gặp vấn đề liên quan đến hành vi. 

Thỉnh thoảng một số dấu hiệu khác cũng có thể xuất hiện và chúng sẽ thay đổi tùy thuộc vào mỗi bệnh nhân. Các biểu hiện và dấu hiệu ở bé gái và phụ nữ mắc hội chứng này có thể gia tăng nguy cơ: 

• Mất khả năng học tập, ví dụ như khó hiểu, khó đọc hoặc không thể làm toán. 
• Gặp vấn đề về hành vi, chẳng hạn như thiếu tập trung, bị rối loạn, tăng động thái quá (ADHD) hoặc xuất hiện các biểu hiện của chứng rối loạn phổ tự kỷ. 
• Phát triển chậm các kỹ năng nói và thành thạo ngôn ngữ, cũng như các kỹ năng vận động khác, ví dụ như đứng dậy và đi. 
• Những vấn đề liên quan đến kỹ năng vận động thô và tinh, trí nhớ, khả năng xử lý thông tin và phán đoán thấp. 
• Gặp vấn đề về tâm lý như hay lo lắng hoặc trầm cảm. 

Bên cạnh đó, hội chứng siêu nữ ở nữ giới cũng có thể liên quan đến các triệu chứng và biểu hiện như dưới đây: 

• Khoảng cách giữa hai mắt khá rộng. 
• Có nếp gấp dọc ở đuôi mắt.  
• Bàn chân thì phẳng. 
• Ngón tay thì hồng hào và cong bất thường. 
• Lực cơ trương yếu. 
• Hình dạng xương ức có sự bất thường. 
• Có sự bất thường ở thận. 
• Bị động kinh.
• Chậm phát triển so với những người khác.
• Buồng trứng gặp bất thường hoặc bị suy buồng trứng sớm. 

Ngón tay ở các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X sẽ bị cong bất thường

Hội chứng siêu nữ có nguy hiểm không?

Nếu bệnh nhân bị mắc hội chứng 3X ở mức độ nặng thì có thể gây ra những biến chứng sau, ví dụ như: 

• Kinh nguyệt không đều hoặc bị vô sinh. 
• Gặp các bất thường ở buồng trứng hoặc bị suy buồng trứng sớm. 
• Dậy thì muộn hoặc dậy thì sớm.
• Đường tiết niệu thường xuyên bị nhiễm trùng.
• Gặp các bất thường ở thận.
• Tim gặp phải một số bất thường.
• Bị đau bụng và táo bón. 
• Thỉnh thoảng bị co giật. 
• Xương ức có hình dạng bất thường. 
• Lòng bàn chân phẳng. 

Việc xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể X có thể gây ảnh hưởng đến các khu vực của não bộ mà có nhiệm vụ điều hành và kiểm soát. Điều này sẽ làm cho họ khó tập trung, khó quản lý thời gian và hòa đồng với mọi người. Những bệnh nhân mắc phải hội chứng siêu nữ sẽ có trí thông minh ở mức bình thường hoặc thấp hơn khoảng 20 điểm IQ so với người bình thường. 

Một số chuyên gia cho rằng, những cô gái có 3 nhiễm sắc thể X sẽ có nhiều lo lắng hơn. Bởi vì các kỹ năng xã hội kém phát triển nên khả năng mắc rối loạn phổ tự kỷ sẽ cao hơn. Một nghiên cứu đã công bố rằng có khoảng hơn 50% các trường hợp mắc hội chứng 3X đáp ứng các tiêu chí cho tình trạng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD). Cho nên những người bị hội chứng này sẽ có trải nghiệm lòng tự trọng khá thấp, thiếu tự tin và có vấn đề với các mối quan hệ với những người khác. 

Cách chẩn đoán hội chứng siêu nữ 3X

Hiện nay, có một tỷ lệ khá lớn những bé gái và phụ nữ có hội chứng siêu nữ nhưng lại có rất ít triệu chứng được biểu hiện ra bên ngoài. Họ vẫn có thể sinh sống và sinh hoạt giống như những khỏe mạnh bình thường khác. Đây cũng chính là nguyên do vì sao lại có nhiều người bệnh không được phát hiện bệnh từ sớm.

Phương pháp chẩn đoán được sử dụng nhiều nhất là xét nghiệm nhiễm sắc thể. Thời điểm tiến hành là sau khi sinh và xét nghiệm thông qua việc lấy mẫu máu của đứa bé. Ngoài ra, cũng có thể sàng lọc trước khi sinh thông qua việc thực hiện xét nghiệm NIPT hoặc bằng các kỹ thuật phức tạp hơn như lấy mẫu sinh thiết nhau thai, chọc ối nhằm phân tích tế bào thai nhi để phát hiện có mắc các hội chứng bẩm sinh hay không. 

Cách phòng ngừa hội chứng siêu nữ

Hiện nay, các chuyên gia nghiên cứu vẫn chưa thể tìm ra được bất kỳ hướng dẫn hoặc phương pháp cụ thể nào có thể giúp phòng tránh tình trạng mắc phải hội chứng siêu nữ. Nếu gia đinh có tiền sử mắc hội chứng này thì có thể tư vấn di truyền sẽ giúp đánh giá được sự rủi ro, trước khi có kế hoạch sinh con. 

Nếu có tiền sử gia đình bị hội chứng 3X, bác sĩ tư vấn di truyền để đánh giá sự rủi ro

Bài viết này đã chia sẻ một số thông tin cơ bản về hội chứng siêu nữ, mong rằng nó sẽ giúp ích cho các bạn. Hội chứng 3X là sự xuất hiện thêm một chiếc nhiễm sắc thể X dư thừa ở mỗi tế bào do quá trình phân chia tế bào gặp bất thường. Bệnh này không thể lây truyền từ người này sang người khác và không thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Vì vậy, có một số phụ nữ mắc hội chứng này vẫn có thể mang thai bình thường. 

Để phòng tránh hội chứng này, ngay từ khi mang bầu, các bà mẹ nên được thăm khám sức khoẻ, test sàng lọc theo đúng lịch khám bác sĩ đề xuất. Các mẹ có thể đến với Khoa Phụ sản- bệnh viện đa khoa Phương Đông để được tư vấn chi tiết và để có thai kì khoẻ mạnh. Mọi thông tin chi tiết có thể liên hệ với hotline 1900 1806 để được hỗ trợ.