Cách điều trị bệnh rối loạn loạn chuyển hoá ở trẻ em 

Bệnh rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh là gì?

Rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh là một bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp do trẻ bị thiếu hụt các loại enzym, protein và receptor hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hoá các axit amin, axit hữu cơ và axit béo. Những thiếu hụt này sẽ làm thay đổi chu trình tổng hợp hoặc gây nên thoái hoá các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường, tạo ra ngộ độc cho tế bào và làm suy giảm chức năng của một số cơ quan trong cơ thể của trẻ sơ sinh.  

Bệnh rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh gồm 3 nhóm chính đó là rối loạn chuyển hóa chất đường, rối loạn chuyển hóa đạm (axit amin), rối loạn chuyển hoá chất béo. Đây là một bệnh lý nguy hiểm cho trẻ gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm có thể gây tử vong cho trẻ bất cứ lúc nào. Do đó, việc phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hoá ở trẻ có ý nghĩa rất quan trọng. Khi nghi ngờ có có những biểu hiện của bệnh lý cần đưa con đến cơ sở y tế uy tín để được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn và điều trị kịp thời. 

Bệnh rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh là bẩm lý nguy hiểm

Các nhóm bệnh rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh thường gặp

Rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh gồm những nhóm chính như sau:

Rối loạn chuyển hoá axit amin

Rối loạn chuyển hóa axit amin ở trẻ em là tình trạng các gen bị đột biến làm enzym không thể tổng hợp và phân giải, hấp thu axit amin từ các thực phẩm có chứa protein như thịt, cá, sữa, trứng,... Điều này gây nên sự tích tụ các protein chưa chuyển hoá và hình thành các chất bất thường trong tế bào và gây bệnh ở trẻ.

Rối loạn chuyển hoá axit amin là tình trạng gen bị đột biến 

Rối loạn chuyển hoá axit béo 

Rối loạn chuyển hoá axit béo là một hội chứng bẩm sinh ảnh hưởng rất nhiều đến khả năng phân giải ở trẻ. Thông thường, cơ thể sẽ chuyển hóa  glucose từ tinh bột và đường để tạo nên năng lượng cho các hoạt động sống được diễn ra. Khi các nguồn năng lượng này bị cạn kiệt cơ thể cần phải sử dụng nguồn năng lượng dự trữ từ chất béo. 

Tuy nhiên khi trẻ sơ sinh mắc hội chứng rối loạn chuyển hoá axit béo cơ thể sẽ không thể sử dụng nguồn chất béo để sản sinh ra năng lượng phục vụ cơ thể. Vì vậy, nồng độ đường huyết của trẻ sơ sinh mắc bệnh luôn ở mức thấp và máu gây nên tích lũy nhiều chất độc hại.

Rối loạn chuyển hoá axit béo là một hội chứng bẩm sinh 

Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ

Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ là tình trạng gây ảnh hưởng đến khả năng sử dụng các amino acid và khả năng tổng hợp và sử dụng ketone trong cơ thể. Khi sử dụng các loại protein và carbohydrate, vitamin trong thực phẩm bệnh nhân có thể xuất hiện các triệu chứng nghiêm trọng và thậm chí gây nên tử vong.

Rối loạn chuyển hoá axit hữu cơ là một nhóm rối loạn chuyển hoá ở trẻ em

Rối loạn chuyển hoá carbonhydrat

Rối loạn chuyển hoá carbonhydrat là tình trạng dư thừa galactose trong máu. Galactose được xem là một thành phần có trong đường lactose, thường được tìm thấy trong các thực phẩm như bơ sữa, đặc biệt là sữa bột nhân tạo dành cho trẻ. 

Nguyên nhân gây nên rối loạn chuyển hoá ở trẻ

Protein, carbohydrate và lipit là 3 thành phần chính trong khẩu phần ăn uống của mỗi người. Khi những thực phẩm có chứa những thành phần này chúng sẽ được chuyển hoá để tạo thành năng lượng cung cấp cho cơ thể tồn tại và phát triển. Thế nhưng, để có thể chuyển hoá để tạo thành năng lượng thì rất cần có mặt của các loại enzyme, hormone, receptor, protein vận chuyển cùng các yếu tố đồng vận khác. 

Những thành phần sẽ được tổng hợp dưới sự kiểm soát chặt chẽ của các loại gen tương ứng và cũng là yếu tố di truyền của mỗi cơ thể. Vì một số nguyên nhân nào đó các gen sẽ liên quan đến quá trình chuyển hoá này bị đột biến khiến cho các enzyme tương ứng sẽ không thể tổng hợp được dẫn đến rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh, gây nên một số chất trong cơ thể bị thiếu hụt. Do đó, các hợp chất này không được chuyển hoá trong khi 1 số chất khác lại quá dư thừa sẽ gây nên tình trạng ứ đọng trong cơ thể và gây hại cho trẻ nhỏ.

Rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh thường do bẩm sinh

Biểu hiện cho trẻ khi mắc bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Khi mắc phải rối loạn chuyển hoá, trẻ em thường sẽ có những biểu hiện như sau: 

• Trẻ lờ đờ, bỏ bú, nôn ói và trường hợp nặng nề trẻ có thể bị hôn mê và co giật.
• Trẻ có thể sẽ kèm theo sốt, người mệt mỏi, sức khỏe giảm sút, người gầy yếu xanh xao, bụng chướng, nước tiểu và mồ hôi có mùi khó chịu.
• Trẻ bị tiêu chảy và mất nước triệu chứng này dẫn đến bị nhầm lẫn các bệnh lý về tiêu chảy khác.
• Nhịp tim của trẻ sẽ bị rối loạn, mặc dù trẻ không có tiền sử bị ngạt lúc sinh nhưng trẻ vẫn gặp tình trạng khó thở, thở nhanh và gấp.
• Với những tình trạng chuyển hóa nặng, có thể gây nên tình trạng tử vong ở trẻ sơ sinh.

Trẻ bị rối loạn chuyển hóa giảm sút về sức khỏe

Làm sao để phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh?

Khi tìm hiểu các thông tin về bệnh lý này sẽ giúp cha mẹ có thể phản ứng nhanh hơn nếu trẻ sơ sinh có những dấu hiệu nghi ngờ. Cần lưu ý với những trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh.

• Trước khi kết hôn, hãy đến ngay cơ sở y tế để khám sức khỏe và tư vấn di truyền cũng như tầm soát trước khi sinh. Đây là một điều hết sức cần thiết vì thông qua đó có thể nhận biết bố hay mẹ trong tương lai có mang gen đột biến liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hoá hay không.
• Thai phụ có con tử vong nhiều lần sau khi sinh hoặc đã được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh.
• Tiền sử trong gia đình có triệu chứng tương tự và tử vong không rõ lý do hoặc từng được chẩn đoán bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
• Khi sàng lọc sức khỏe cho trẻ sơ sinh phát hiện có những rối loạn bất thường.

Nếu phát hiện sớm và điều trị tích cực thì tỷ lệ tử vọng do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sẽ được cải thiện ở dưới mức 14%. Bên cạnh đó, sẽ giúp trẻ tránh được các di chứng về tâm thần và sức khỏe do biến chứng rối loạn chuyển hóa gây nên. 

Nên xử lý cấp cứu các vấn đề ngộ độc, sốc cho trẻ cần phải thực hiện đầu tiên khi phát hiện các chuyển rối loạn chuyển hoá. Khi xác định rối loạn liên quan, cần tránh sử dụng các thực phẩm không thể chuyển hoá. Với nhóm chất không được nạp vào cơ thể qua các thực phẩm có thể nạp bằng dạng bổ sung đặc biệt.

Nên khám sàng lọc và tầm soát trước sinh

Cách điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ nhỏ

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh có liên quan đến yếu tố di truyền và hiện nay vẫn chưa có cách điều trị triệt để. Hiện nay biện pháp điều trị bệnh đều sẽ hướng đến hạn chế sự phát triển và ảnh hưởng của các triệu chứng mà bệnh gây ra.  Vì vậy, tùy vào từng loại rối loạn chuyển hoá, bác sĩ sẽ lựa chọn và chỉ định phương pháp điều trị khác nhau. Dưới đây là một số cách hướng điều trị được bác sĩ tư vấn:

• Cần xây dựng một chế độ dinh dưỡng phù hợp với tình trạng sức khỏe của trẻ, không nên dùng các loại thực phẩm mà cơ thể không thể chuyển hoá được. Đặc biệt, đối với trẻ sơ sinh, ba mẹ nên sử dụng loại sữa được điều chế nhưng vẫn đảm bảo đủ dưỡng chất cho bé có thể phát triển toàn diện.
• Nên thường xuyên bổ sung các loại vitamin và các khoáng chất cần thiết cho bé để tăng cường sức đề kháng và cải thiện khả năng chuyển hoá các chất trong cơ thể.
• Nên cho trẻ khám sức khỏe định kỳ để theo dõi tình trạng bệnh và đảm bảo các chỉ số trong cơ thể của bé được bình ổn.
• Có thể thực hiện các phương pháp ghép tủy hay cấy tế bào gốc.
• Thực hiện phẫu thuật cấy ghép gan và tủy nếu bệnh phát triển nặng ở khu vực này.
• Sử dụng gen hoặc các vật liệu biến đổi gen.

Cần xây dựng chế độ dinh dưỡng phù hợp với sức khỏe của bé 

Vì sao nên đưa trẻ đến Bệnh Viện Phương Đông để sàng lọc bệnh lý rối loạn chuyển hoá?

Đây là một lĩnh vực trọng điểm của hệ thống Bệnh Viện Đa Khoa Phương Đông. Khoa nhi luôn mang lại sự hài lòng cho quý khách và được chuyên gia trong ngành đáng giá rất cao với:

• Quy tụ đội ngũ y bác sĩ hàng đầu về Nhi khoa: Những y bác sĩ ở đây gồm các chuyên gia đầu ngành, có trình độ chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm, từng công tác tại các bệnh viện lớn như Bạch Mai, 108,... Các bác sĩ đều được đào tạo bài bản, chuyên nghiệp, luôn có tâm và tầm, am hiểu tâm lý của trẻ. Bệnh nhân đến đây sẽ được thăm khám và tư vấn, thực hiện các phương pháp điều trị mang lại hiệu quả cao, 
• Dịch vụ toàn diện: Trong lĩnh vực Nhi khoa, Bệnh Viện Đa Khoa Phương Đông cung cấp các dịch vụ khám và chữa bệnh liên hoàn từ trẻ sơ sinh đến nhi. 
• Kỹ thuật chuyên sâu: Bệnh Viện Phương Đông đã triển khai nhiều kỹ thuật chuyên sâu giúp việc điều trị các căn bệnh khó như rối loạn chuyển hoá ở trẻ, các bệnh tim mạch,...

Bệnh viện Phương Đông là cơ sở khám sàng lọc rối loạn chuyển hoá uy tín

Bài viết trên đây là những thông tin tìm hiểu về nguyên nhân và cách điều trị bệnh rối loạn chuyển hoá ở trẻ em. Nếu muốn theo dõi thêm nhiều kiến thức bổ ích về sức khỏe hay truy cập trang web của Bệnh Viện Phương Đông nhé!