Rối loạn chuyển hóa ở trẻ em là những bệnh do rối loạn di truyền, ảnh hưởng đến một loại protein hoặc enzym, gây tắc nghẽn trong quá trình trao đổi chất. Tình trạng này làm thay đổi hoạt động thông thường của một số tế bào, cơ quan, biểu hiện bằng một loạt triệu chứng nhưng không quá đặc trưng.
Rối loạn chuyển hoá ở trẻ là bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp, trẻ bị thiếu hụt các loại enzym, protein, receptor hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa Axit Amin, Axit hữu cơ và Axit béo. Những khiếm khuyết này làm thay đổi chu trình tổng hợp, hoặc gây thoái hóa các chất trong cơ thể, khiến một số chức năng cơ quan bị suy giảm.
Bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ gồm 3 nhóm chính:
Rối loạn chuyển hóa là bệnh lý nguy hiểm với trẻ nhỏ, có thể gây tử vong bất cứ khi nào, đặc biệt với trẻ sơ sinh. Bởi vậy, việc thực hiện sàng lọc nhằm phát hiện sớm bệnh lý có ý nghĩa quan trọng, trẻ được điều trị kịp thời cũng như bảo toàn tính mạng.
(Bé bị rối loạn chuyển hoá là bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp)
Trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ có thể gặp các nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa Axit Amin, Axit béo, Axit hữu cơ, Carbohydrate, dự trữ thể tiêu bào. Chi tiết từng nhóm bệnh, từ khái niệm đến nguyên nhân, nguy cơ sẽ đợc Bệnh viện Đa khoa Phương Đông chia sẻ trong nội dung dưới đây.
Rối loạn chuyển hóa Axit Amin ở trẻ em là tình trạng các gen bị đột biến làm Enzym không thể tổng hợp và phân giải, hấp thu Axit Amin từ các thực phẩm có chứa Protein như thịt, cá, sữa, trứng,... Điều này gây nên sự tích tụ các Protein chưa chuyển hoá và hình thành các chất bất thường trong tế bào, gây bệnh trẻ bị rối loạn chuyển hóa.
Rối loạn chuyển hoá Axit béo là một hội chứng bẩm sinh ảnh hưởng rất nhiều đến khả năng phân giải ở trẻ. Thông thường, cơ thể sẽ chuyển hóa glucose từ tinh bột và đường để cung cấp năng lượng cho các hoạt động sống. Khi các nguồn năng lượng này bị cạn kiệt, cơ thể cần phải sử dụng nguồn năng lượng dự trữ từ chất béo.
Tuy nhiên khi trẻ sơ sinh mắc hội chứng rối loạn chuyển hoá axit béo, cơ thể không thể sử dụng nguồn chất béo để sản sinh ra năng lượng phục vụ cơ thể. Vì vậy, nồng độ đường huyết của trẻ sơ sinh mắc bệnh luôn ở mức thấp và máu tích lũy lượng lớn chất độc hại.
(Rối loạn chuyển hoá axit béo là một hội chứng bẩm sinh)
Rối loạn chuyển hóa Axit hữu cơ là tình trạng gây ảnh hưởng đến khả năng sử dụng các amino acid và khả năng tổng hợp và sử dụng ketone trong cơ thể. Khi sử dụng các loại Protein và Carbohydrate, Vitamin trong thực phẩm, bệnh nhân có thể xuất hiện các triệu chứng nghiêm trọng, thậm chí có thể tử vong.
Một số loại rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ thường gặp:
Rối loạn chuyển hoá Carbohydrate hay bệnh Galactosemia là tình trạng dư thừa Galactose trong máu. Galactose được xem là một thành phần có trong đường Lactose, thường được tìm thấy trong các thực phẩm như bơ sữa, đặc biệt là sữa bột nhân tạo dành cho trẻ.
Rối loạn dự trữ thể tiêu bào là nhóm bệnh liên quan đến khoảng 40 rối loạn về gen mã hóa của các Enzym trong tiêu bào. Nếu không có hoặc mất chức năng của một Enzym, sau khoảng thời gian nhất định sẽ gây tích tụ sản phẩm chuyển hóa trung gian, dẫn tới phá hủy cấu trúc và chức năng tế bào.
Trường hợp một lượng lớn tế bào chết đi, cơ quan tổ chức trong cơ thể có khả năng rơi vào tình trạng mất chức năng. Các bệnh rối loạn tiêu bào phổ biến hiện nay gồm:
Protein, Carbohydrate và Lipit là 3 thành phần chính trong khẩu phần ăn uống của mỗi người, khi đi vào cơ thể chúng sẽ được chuyển hóa để tạo năng lượng cho cơ thể tồn tại và phát triển. Tuy nhiên, để chuyển hóa thì cần có mặt của các loại Enzy, Hormone, Receptor, Protein vận chuyển và các yếu tố đồng vận khác.
Theo trình tự thông thường, các thành phần trên sẽ được tổng hợp dưới sự kiểm soát chặt chẽ của các loại gen tương ứng, cũng là yếu tố di chuyển của cơ thể. Thế nhưng, các gen liên quan đến quá trình chuyển hóa bị tác động, đột biến khiến Enzym tương ứng không thể tổng hợp, dẫn tới rối loạn chuyển hóa ở trẻ em.
(Nguyên nhân khiến trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa)
Một số yếu tố nguy cơ khác làm tăng nguy cơ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh:
Khi trẻ bị rối loạn chuyển hóa, trẻ em thường sẽ có những biểu hiện như sau:
>>> Xem thêm: Trẻ bị sốt nên làm gì? Những điều cha mẹ cần chú ý
Khi tìm hiểu các thông tin về bệnh rối loạn chuyển hóa, cha mẹ có thể phản ứng nhanh nếu trẻ sơ sinh có những dấu hiệu nghi ngờ. Theo đó:
(Kỹ thuật sàng lọc chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hóa)
Nếu phát hiện sớm và điều trị tích cực thì tỷ lệ tử vọng do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sẽ được cải thiện ở dưới mức 14%. Bên cạnh đó, sẽ giúp trẻ tránh được các di chứng về tâm thần và sức khỏe do biến chứng rối loạn chuyển hóa gây nên.
Nên xử lý cấp cứu các vấn đề ngộ độc, sốc cho trẻ cần phải thực hiện đầu tiên khi phát hiện các chuyển rối loạn chuyển hoá. Khi xác định rối loạn liên quan, cần tránh sử dụng các thực phẩm không thể chuyển hoá, nhóm chất không được nạp vào cơ thể qua các thực phẩm có thể nạp bằng dạng bổ sung đặc biệt.
Hiện nay, trẻ sau khi chào đời được các chuyên gia Khoa Nhi khuyến cáo thực hiện xét nghiệm sàng lọc bệnh lý, trong đó có xét nghiệm chuyển hóa axit béo để phát hiện sớm nguy cơ gây bệnh rối loạn chuyển hóa. Ngoài ra còn có:
Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh có liên quan đến yếu tố di truyền, hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để, hướng xử lý chỉ nhằm hạn chế sự phát triển và ảnh hưởng của triệu chứng. Bởi vậy, tùy từng loại rối loạn chuyển hóa, bác sĩ sẽ có phác đồ chữa trị khác nhau.
(Bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh không thể điều trị dứt điểm)
Sau đây là một số cách thường được áp dụng:
Rối loạn chuyển hóa ở trẻ em là bệnh di truyền trên gen lặn, do bố hoặc mẹ, hoặc cả 2 mang gen gây bệnh nhưng vẫn phát triển bình thường, không có biểu hiện bệnh. Bởi vậy, rất khó để phát hiện cũng như có biện pháp phòng ngừa bệnh kịp thời.
Tuy nhiên, cha mẹ có thể tham khảo một số gợi ý sau đây để bảo toàn sức khỏe cho trẻ:
Rối loạn chuyển hóa ở trẻ em thường diễn biến nhanh, dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác như nhiễm trùng sơ sinh. Dù tỷ lệ nhiễm bệnh tương đối ít, tại Việt Nam ước tính cứ 2.000 trẻ mới có 1 trẻ mắc bệnh, song khả năng bệnh gây tử vong cao, đặc biệt sau khi bú sữa mẹ hoặc uống sữa bột thông thường.
(Thực hiện sàng lọc bệnh lý rối loạn chuyển hóa tại BVĐK Phương Đông)
Sàng lọc bệnh lý cho trẻ sau sinh là một lĩnh vực trọng điểm của Bệnh Viện Đa Khoa Phương Đông. Chuyên Khoa Nhi luôn mang lại sự hài lòng cho quý khách và được chuyên gia trong ngành đáng giá rất cao khi:
Kết lại, rối loạn chuyển hóa ở trẻ em là biểu hiện bệnh lý do khiếm khuyết xảy ra trong quá trình tổng hợp hoặc dị hóa Protein, Carbohydrate và Axit béo. Triệu chứng lâm sàng của bệnh tương đối đa dạng và trên phạm vi rộng, tùy từng trường hợp cụ thể tình trạng có thể khác nhau, từ nhẹ đến nặng.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Cổ Nhuế 2, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Nguồn tham khảo
Tiệt trùng bình sữa đúng cách bằng máy trước mỗi lần cho con bú giúp giảm nguy cơ nhiễm khuẩn cho bé. Phụ huynh cần chú ý các bước tiệt...
