Thai IVF vẫn có nguy cơ xuất hiện dị tật bẩm sinh như mọi thai kỳ khác, nhưng bản thân phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm không đồng nghĩa thai chắc chắn bị dị tật. Điều quan trọng là mẹ bầu cần được theo dõi thai kỳ đúng lịch và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm, siêu âm sàng lọc theo từng mốc phát triển của thai. Đây là cơ sở giúp phát hiện sớm những bất thường về nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi để bác sĩ có hướng tư vấn phù hợp.
Theo các chuyên gia Hỗ trợ sinh sản - Bệnh viện Đa khoa Phương Đông, thai nhi được thụ tinh bằng phương pháp IVF cũng giống với thai thụ tinh tự nhiên. Vì thế, đối với thai IVF, trẻ sinh ra vẫn có nguy cơ bị dị tật.
Dị tật thai nhi có thể liên quan tới nhiều nguyên nhân khác nhau, trong đó có bất thường nhiễm sắc thể, yếu tố di truyền, bệnh lý của bố mẹ, tuổi sinh sản và các yếu tố phát sinh trong quá trình hình thành, phát triển của thai.
Vì vậy, thay vì chỉ tập trung vào câu hỏi “Thai IVF có bị dị tật không?”, mẹ nên quan tâm hơn đến câu hỏi “Thai của mình đang có những yếu tố nguy cơ nào và cần kiểm tra gì ở từng mốc?”. Đây là cơ sở để bác sĩ xây dựng kế hoạch theo dõi phù hợp cho từng thai kỳ.
Tỷ lệ mắc dị tật bẩm sinh ở trẻ em được sinh bằng phương pháp IVF chỉ chiếm khoảng 1%, trong khi tỷ lệ này ở trẻ em thụ thai tự nhiên là 3 - 4%
Không phải mọi thai IVF đều có mức nguy cơ giống nhau. Khi thăm khám, bác sĩ thường xem xét tổng thể nhiều thông tin, chẳng hạn:
Có một điểm mà mẹ bầu IVF cần lưu ý, không có một xét nghiệm đơn lẻ nào có thể kiểm tra toàn bộ các dị tật hoặc bất thường của thai nhi. Mỗi phương pháp sẽ có một mục đích khác nhau. Vì vậy, việc theo dõi thai theo đúng lịch vẫn là cách quan trọng để không bỏ sót những bất thường có thể xuất hiện hoặc biểu hiện rõ hơn ở các giai đoạn khác nhau của thai kỳ.
Thai IVF không có nghĩa mẹ phải thực hiện một bộ xét nghiệm hoàn toàn khác thai tự nhiên. Tuy nhiên, vì đây thường là thai kỳ được theo dõi sát từ sớm, mẹ cần nắm rõ từng mốc sàng lọc trước sinh để không bỏ qua những bất thường có thể phát hiện trong quá trình thai phát triển.
Quan trọng nhất, không có một xét nghiệm nào có thể phát hiện tất cả dị tật thai nhi. NIPT chủ yếu sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể, trong khi siêu âm giúp đánh giá hình thái và sự phát triển của thai. Vì vậy, các phương pháp này bổ trợ cho nhau thay vì thay thế lẫn nhau.
Siêu âm thai sớm thường được thực hiện trong những tuần đầu của thai kỳ nhằm xác định thai đã làm tổ trong buồng tử cung, số lượng thai, tuổi thai và tình trạng phát triển ban đầu. Với thai IVF, việc xác định chính xác tuổi thai đặc biệt quan trọng vì ngày chuyển phôi đã được xác định rõ, từ đó bác sĩ có thể lên lịch các mốc sàng lọc tiếp theo phù hợp.
Ở giai đoạn này, bác sĩ có thể đánh giá túi thai, phôi, túi noãn hoàng, hoạt động tim thai và tình trạng của tử cung, buồng trứng. Một số bất thường lớn có thể được nhận diện sớm, nhưng khả năng quan sát vẫn phụ thuộc vào tuổi thai và mức độ phát triển của các cơ quan.
Mẹ cần hiểu rằng siêu âm thai sớm không phải là xét nghiệm để loại trừ toàn bộ dị tật. Nhiều cơ quan của thai chưa phát triển đầy đủ ở thời điểm này nên một số bất thường chỉ có thể đánh giá rõ hơn ở những mốc sau. Vì vậy, kết quả siêu âm ban đầu bình thường không đồng nghĩa mẹ có thể bỏ qua siêu âm quý I hoặc siêu âm hình thái.
Khoảng 11–13 tuần 6 ngày là một trong những mốc quan trọng để đánh giá sớm hình thái thai và sàng lọc nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Ngoài đo độ mờ da gáy (NT), siêu âm có thể khảo sát nhiều cấu trúc của thai như hộp sọ, não, khuôn mặt, cột sống, tim, thành bụng, tay chân, bánh nhau và dây rốn tùy điều kiện khảo sát.
Đặc biệt, độ mờ da gáy tăng có thể liên quan đến nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể cũng như một số bất thường cấu trúc, trong đó có bệnh tim bẩm sinh. Tuy nhiên, đây vẫn là một chỉ dấu sàng lọc, không phải căn cứ để kết luận thai nhi chắc chắn mắc dị tật.
Điểm đáng lưu ý là siêu âm ở giai đoạn này không nên chỉ dừng ở việc đo độ mờ da gáy. Hướng dẫn của ISUOG khuyến nghị khảo sát có hệ thống các cấu trúc giải phẫu thai trong khoảng 11–14 tuần, bởi một số bất thường lớn có thể được phát hiện ngay từ quý I.
Với mẹ mang thai IVF, bác sĩ sẽ kết hợp kết quả siêu âm với tuổi mẹ, tiền sử sản khoa, tiền sử gia đình và các xét nghiệm sàng lọc khác để đánh giá nguy cơ một cách đầy đủ hơn.
>>> Xem thêm:
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, dựa trên phân tích ADN tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu mẹ.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích ADN tự do có nguồn gốc từ nhau thai trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể. Đây là một lựa chọn sàng lọc quan trọng mà mẹ mang thai IVF có thể được tư vấn thực hiện, tùy tình trạng cụ thể và kế hoạch theo dõi thai kỳ.
NIPT có thể cung cấp thông tin về nguy cơ đối với một số bất thường nhiễm sắc thể phổ biến, nhưng không phải xét nghiệm kiểm tra toàn bộ dị tật thai nhi. Một kết quả NIPT nguy cơ thấp không thể loại trừ các dị tật hình thái mà siêu âm có thể phát hiện, chẳng hạn một số bất thường về tim, não, cột sống, thành bụng hoặc chi.
Ngược lại, nếu NIPT trả về kết quả nguy cơ cao, mẹ cũng không nên hiểu đó là chẩn đoán thai nhi chắc chắn mắc bệnh. Kết quả cần được bác sĩ đánh giá cùng với siêu âm, tiền sử và các yếu tố nguy cơ khác; trong trường hợp cần thiết, mẹ có thể được tư vấn xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn để xác định.
Vì vậy, với câu hỏi “thai IVF có bị dị tật không?”, NIPT chỉ giúp trả lời một phần liên quan đến nguy cơ của một số bất thường nhiễm sắc thể. Mẹ vẫn cần tiếp tục các mốc siêu âm quan trọng sau đó.
>>> Xem thêm: Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu? Bảng giá xét nghiệm NIPT?
Nếu siêu âm quý I giúp phát hiện sớm một số dấu hiệu bất thường, thì siêu âm hình thái ở quý II là mốc quan trọng để khảo sát chi tiết cấu trúc của thai. ISUOG xác định siêu âm giữa thai kỳ, thường trong khoảng 18–22 tuần, là một phần của chăm sóc thai kỳ thường quy và được thực hiện để đánh giá giải phẫu thai, tăng trưởng và các dị tật bẩm sinh có thể nhận diện bằng siêu âm.
Ở lần kiểm tra này, bác sĩ có thể khảo sát có hệ thống nhiều cơ quan và cấu trúc như:
Đây cũng là lý do NIPT bình thường không có nghĩa mẹ được bỏ qua siêu âm hình thái. NIPT chủ yếu đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể, còn siêu âm hình thái tập trung vào cấu trúc và hình thái của thai. Hai phương pháp trả lời những câu hỏi khác nhau. ISUOG cũng lưu ý siêu âm quý I không thay thế cho khảo sát giải phẫu thai ở giữa thai kỳ.
>>> Xem thêm: Siêu âm thai nhi là gì? Phân loại và các mốc siêu âm cần chú ý
Nếu siêu âm phát hiện dấu hiệu bất thường hoặc xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể tư vấn thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Tùy trường hợp và tuổi thai, các phương pháp có thể được cân nhắc gồm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
Khác với NIPT hay các xét nghiệm sàng lọc, xét nghiệm chẩn đoán được sử dụng khi cần xác định một bất thường di truyền hoặc nhiễm sắc thể cụ thể. Do đó, chỉ định không dựa đơn thuần vào việc mẹ mang thai IVF mà phụ thuộc vào kết quả sàng lọc, siêu âm, tiền sử gia đình và các yếu tố nguy cơ của từng thai kỳ.
Điều quan trọng là mẹ không nên tự kết luận “thai bị dị tật” chỉ từ một kết quả sàng lọc bất thường. Ngược lại, cũng không nên chủ quan khi NIPT nguy cơ thấp nhưng siêu âm lại xuất hiện dấu hiệu đáng lưu ý. Bác sĩ cần xem xét toàn bộ kết quả trước khi quyết định có cần thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.
>>> Băn khoăn về khả năng dị tật thai IVF là điều hoàn toàn dễ hiểu với hầu hết các cặp vợ chồng sau hành trình tìm con nhiều vất vả. Tại Trung tâm Hiếm muộn & Nam học công nghệ cao Phương Đông, khách hàng được đồng hành xuyên suốt hành trình mang thai với mô hình điều trị độc quyền DFT 1:1, kết hợp cùng các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản chuyên sâu như xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT), lọc rửa tinh trùng Microfluidic, cùng hệ thống phòng LAB đạt chuẩn ISO 6, giúp sàng lọc phôi khỏe mạnh ngay từ giai đoạn đầu, giảm thiểu tối đa nguy cơ bất thường về sau.
BS.CKII Phạm Thúy Nga trực tiếp thăm khám cho bệnh nhân
Đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, dẫn đầu bởi BS.CKII Phạm Thúy Nga, sẽ trực tiếp tư vấn, xây dựng phác đồ theo dõi cá thể hóa cho từng mẹ bầu IVF, giúp phát hiện sớm những bất thường nếu có và có hướng xử trí kịp thời. Đừng để những lo lắng chưa được giải đáp ảnh hưởng đến tâm lý trong suốt thai kỳ.
Đặt lịch khám ngay hôm nay cùng Trung tâm Hiếm muộn & Nam học công nghệ cao Phương Đông qua hotline 1900 1806 để được tư vấn cụ thể, đồng hành an tâm trên hành trình đón con yêu khỏe mạnh chào đời.
>>> Mời ba mẹ cùng theo dõi hành trình IVF của gia đình khách hàng đã làm IVF thành công tại BVĐK Phương Đông tại video dưới đây:
Thai IVF có bị dị tật không? Tìm hiểu nguy cơ, các mốc sàng lọc và kiểm tra quan trọng giúp phát hiện sớm bất thường thai nhi.
